Що таке спінальна м’язова атрофія, основні симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• I тип - важка або хвороба Вердніга-Гофмана
• II тип - проміжний або хронічний
• III тип - легка, юнацька або хвороба Кугельберга-Веландера
• IV тип - дорослий
• Як підтвердити діагноз
• Як проводиться лікування
• 1. Фізіотерапевтичне лікування
• 2. Використання обладнання та трудотерапії
• 3. Правильна дієта
• Інші варіанти лікування
• Що викликає атрофію м’язів

М’язова атрофія хребта - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервові клітини спинного мозку, відповідальне за передачу електричних подразників від головного мозку до м’язів, через що людина відчуває труднощі або не може рухати м’язи добровільно.

Ця хвороба важка і викликає атрофію та прогресуючу м’язову слабкість. Спочатку симптоми можуть вражати лише ноги, але потім хвороба починає вражати руки і, нарешті, м’язи тулуба.

Незважаючи на те, що лікування спинної м’язової атрофії не існує, лікування можна затримати розвиток захворювання та поліпшити якість життя, дозволяючи людині довше бути автономною.

Основні симптоми

Симптоми м'язової атрофії хребта різняться залежно від типу захворювання:

I тип - важка або хвороба Вердніга-Гофмана

Це серйозна форма захворювання, яку можна виявити між 0 і 6 місяцями життя, оскільки вона впливає на нормальний розвиток дитини, що призводить до труднощів утримувати голову або сидіти без опори. Крім того, утруднення дихання та ковтання також є загальним явищем. До 1-річного віку дитина не може ковтати, і виникають труднощі з харчуванням, що вимагає госпіталізації.

Дітям, у яких діагностується важка атрофія м’язів хребта, лише кілька років, і іноді вони не досягають 2-го року, але вдосконалене лікування збільшує тривалість життя.

II тип - проміжний або хронічний

Зазвичай перші симптоми проявляються між 6 і 18 місяцями і включають труднощі сидячи, стоячи або ходити поодинці. Деякі немовлята здатні стояти з підтримкою, але не можуть ходити, можуть важко набирати вагу та відчувати труднощі з кашлем, з більшим ризиком респіраторних захворювань. Крім того, вони мають дрібне дрібне тремтіння і можуть мати сколіоз.

Тривалість життя коливається у віці від 10 до 40 років, залежно від інших захворювань, які можуть бути наявними, та типу лікування, яке проводиться.

III тип - легка, юнацька або хвороба Кугельберга-Веландера

Цей тип легший і розвивається між дитинством та підлітком, і хоча він не створює труднощів для ходьби або стояння, він перешкоджає більш складним заходам, таким як підйом або спуск по сходах. Ця складність може погіршуватися, поки не буде потрібно користуватися інвалідним візком. Далі він класифікується як:

• тип 3а: початок захворювання до 3 років, здатні ходити до 20 років;
• тип 3b: зовнішній вигляд після 3-річного віку, який може продовжувати ходити все життя.

З часом у людини може бути сколіоз, і тривалість його життя невизначена, живе близько до норми.

IV тип - дорослий

Не існує єдиної думки щодо того, коли це було виявлено, деякі дослідники кажуть, що воно з’являється приблизно у віці 10 років, тоді як інші говорять приблизно у віці 30 років. У цьому випадку втрата рухової функції не є дуже серйозною, ні ковтання, ні дихальна система не страждають сильно. Таким чином, спостерігаються більш м’які симптоми, такі як тремор рук і ніг, і тривалість життя в нормі.

Як підтвердити діагноз

Діагноз непростий, і з появою симптомів лікар або педіатр може запідозрити низку захворювань, які вражають рухову систему, крім спинної м’язової атрофії. З цієї причини лікар може призначити кілька тестів, щоб виключити інші гіпотези, включаючи електроміографію, біопсію м’язів та молекулярний аналіз.

Як проводиться лікування

Лікування спінальної м’язової атрофії проводиться для контролю симптомів та поліпшення якості життя людини, оскільки поки що неможливо вилікувати генетичні зміни, що спричиняють захворювання.

Для найкращого можливого лікування може знадобитися команда з кількох медичних працівників, таких як ортопеди, фізіотерапевти, медсестри, дієтологи та ерготерапевти, відповідно до труднощів та обмежень кожної людини.

Основні форми лікування, що застосовуються, включають:

1. Фізіотерапевтичне лікування

Фізіотерапія дуже важлива для всіх випадків м’язової атрофії, оскільки дозволяє підтримувати адекватну циркуляцію крові, уникати скутості суглобів, зменшувати втрату м’язової маси та покращувати гнучкість.

Підняття тягарів, вправи на гумках або практикуючи вправи для обтяження - ось деякі приклади того, що можна зробити у разі атрофії м’язів. Але цими вправами повинен керуватися, наприклад, фізіотерапевт у фізіотерапевтичній клініці, оскільки вони варіюються залежно від обмежень кожної людини.

Крім того, електростимуляційні прилади також можуть бути використані для сприяння скороченню м’язів, як це відбувається з російським струмом, що є чудовим варіантом для доповнення лікування.

2. Використання обладнання та трудотерапії

Ерготерапія є чудовим варіантом для підвищення якості життя у випадках, коли виникають труднощі у пересуванні або виконанні простих повсякденних дій, наприклад, їжі або ходьби.

Це пов’язано з тим, що під час сеансів трудової терапії фахівець допомагає людині користуватися деяким допоміжним обладнанням, наприклад, спеціальними столовими приборами або інвалідним візком, що дозволяє їм виконувати ті самі завдання, навіть коли хвороба обмежена.

3. Правильна дієта

Адекватне харчування є дуже важливим для забезпечення розвитку тих, хто страждає на атрофію м’язів, особливо у випадку з дітьми. Однак у багатьох виникають труднощі з жуванням або ковтанням, наприклад, і в цих випадках дієтолог може вказати найкращі продукти харчування та добавки для задоволення всіх потреб організму.

Крім того, у багатьох випадках може навіть знадобитися використовувати зонд для годування або невелику пробірку, яка з’єднує шлунок із шкірою живота, дозволяючи годувати, не жуючи та не ковтаючи. Подивіться, як користуватися зондом для годування та доглядати за ним.

Інші варіанти лікування

На додаток до попередніх методів лікування, можуть також знадобитися інші види лікування відповідно до симптомів та обмежень кожної людини. Наприклад, у випадках, коли уражені дихальні м’язи, може знадобитися використання дихальних апаратів, які змушують повітря потрапляти в легені, замінюючи м’язи.

У дітей з проблемами м’язів біля хребта може знадобитися хірургічне втручання для корекції сколіозу, оскільки дисбаланс сили м’язів може призвести до неправильного розвитку хребта.

Новим альтернативним методом лікування є використання лікарського засобу Spinraza, який вже затверджений у США та обіцяє зменшити симптоми атрофії, спричиненої змінами гена SMN-1. Зрозумійте, що таке Spinraza і як він працює.

Лікування м’язової атрофії хребта зазвичай проводиться із застосуванням ліків, спеціальної їжі та фізіотерапії.

Що викликає атрофію м’язів

М'язова атрофія хребта зумовлена ​​генетичною мутацією хромосоми 5, яка спричиняє брак білка, відомого як Виживання моторного нейрона-1 (SMN1), важливий для правильного функціонування м’язів. Поодинокі випадки, коли генетична мутація відбувається в інших генах, які також пов’язані з довільним рухом м’язів.