Генетичний тест BRAF

Зміст

• Що таке генетичний тест BRAF?
• Для чого він використовується?
• Навіщо мені потрібен генетичний тест BRAF?
• Що відбувається під час генетичного тесту BRAF?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?
• Чи є ризики для тесту?
• Що означають результати?
• Чи є ще щось, що мені потрібно знати про тест BRAF?
• Список літератури

Що таке генетичний тест BRAF?

Генетичний тест BRAF шукає зміну, відому як мутація, гена, який називається BRAF. Гени - це основні одиниці спадковості, передані від вашої матері та батька.

Ген BRAF виробляє білок, який допомагає контролювати ріст клітин. Він відомий як онкоген. Онкоген працює як педаль газу на автомобілі. Зазвичай онкоген за необхідності включає ріст клітин. Але якщо у вас мутація BRAF, це наче педаль газу застрягла, і ген не може зупинити зростання клітин. Неконтрольований ріст клітин може призвести до раку.

Мутацію BRAF можна успадкувати від батьків або придбати пізніше в житті. Мутації, які трапляються в подальшому житті, як правило, спричинені навколишнім середовищем або помилкою, яка трапляється у вашому тілі під час поділу клітин. Спадкові мутації BRAF дуже рідкісні, але вони можуть спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям.

Набуті (також відомі як соматичні) мутації BRAF набагато частіше. Ці мутації були виявлені приблизно в половині всіх випадків меланоми, найсерйознішої форми раку шкіри. Мутації BRAF також часто зустрічаються при інших захворюваннях та різних типах раку, включаючи рак товстої кишки, щитовидної залози та яєчників. Раки з мутацією BRAF, як правило, більш серйозні, ніж ті, що не мають мутації.

Інші назви: аналіз мутації гена BRAF, меланома, мутація BRAF V600, кобас

Для чого він використовується?

Тест найчастіше використовується для пошуку мутації BRAF у пацієнтів з меланомою або іншими раками, пов'язаними з BRAF. Деякі ліки від раку особливо ефективні у людей, які мають мутацію BRAF. Ті самі ліки не настільки ефективні і часом небезпечні для людей, які не мають мутації.

Тестування BRAF також може бути використано, щоб визначити, чи є у вас ризик раку на основі сімейної історії та / або вашої власної історії здоров'я.

Навіщо мені потрібен генетичний тест BRAF?

Вам може знадобитися тестування BRAF, якщо у вас діагностовано меланому або інший тип раку. Знання того, чи є у вас мутація, може допомогти своєму лікарю призначити правильне лікування.

Вам також може знадобитися цей тест, щоб перевірити, чи є у вас вищий ризик захворіти на рак. Фактори ризику включають сімейну історію раку та / або рак у ранньому віці. Конкретний вік залежить від типу раку.

Що відбувається під час генетичного тесту BRAF?

Більшість тестів BRAF проводяться в процедурі, яка називається біопсія пухлини. Під час біопсії медичний працівник видалить невеликий шматочок тканини, вирізавши або зішкріб поверхню пухлини. Якщо вашому постачальнику потрібно перевірити пухлинні тканини зсередини вашого тіла, він може використовувати спеціальну голку для вилучення зразка.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до тесту?

Зазвичай вам не потрібні ніякі спеціальні підготовки до тесту BRAF.

Чи є ризики для тесту?

У вас можуть бути невеликі синці або кровотечі в місці біопсії. Ви також можете відчувати невеликий дискомфорт на місці протягом дня-двох.

Що означають результати?

Якщо у вас є меланома або інший тип раку, і результати показують, що у вас мутація BRAF, ваш постачальник може призначити ліки, призначені для цільової мутації. Ці ліки можуть бути ефективнішими за інші методи лікування.

Якщо у вас є меланома або інший тип раку, і результати вам це показують ні мають мутацію, ваш постачальник призначить різні типи ліків для лікування вашого раку.

Якщо у вас не діагностували рак, і ваші результати показують, що у вас є генетична мутація BRAF, це не означає, що у вас рак, але вищий ризик раку. Але частіші скринінгові дослідження на рак, такі як обстеження шкіри, можуть зменшити ваш ризик. Під час шкірного обстеження медичний працівник уважно огляне шкіру на всьому тілі, щоб перевірити наявність родимок та інших підозрілих утворень.

Поговоріть зі своїм постачальником про інші кроки, які ви можете зробити, щоб зменшити свій ризик.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи є ще щось, що мені потрібно знати про тест BRAF?

Ви можете почути розмову свого постачальника про мутацію V600E. Існують різні типи мутацій BRAF. V600E - найпоширеніший тип мутації BRAF.

Список літератури

1. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство; c2018. Меланома шкіри; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство; c2018. Онкогени та гени, що пригнічують пухлину; [оновлено 2014 червня 25; цитується 2018 лип 10]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Американське онкологічне товариство [Інтернет]. Атланта: Американське онкологічне товариство; c2018. Цільова терапія меланоми раку шкіри; [оновлено 2018 червня 28; цитується 2018 лип 10]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Інтернет]. Александрія (Вірджинія): Американське товариство клінічної онкології; c2005–2018. Генетичне тестування на ризик раку; 2017 липень [цитоване 2018 липня 10]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Інтернет]. Александрія (Вірджинія): Американське товариство клінічної онкології; c2005–2018. Розуміння цільової терапії; 2018 травень [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Інтегрована онкологія [Інтернет]. Лабораторна корпорація Америки; c2018. Аналіз мутації гена BRAF; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Біопсія; [оновлено 2017 липня 10; цитується 2018 лип 10]; [близько 2 екранів]. Доступно за посиланням: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2018. Генетичні тести для цілеспрямованої терапії раку; [оновлено 2018 липня 10; цитується 2018 лип 10]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Клініка Майо: Медичні лабораторії Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1995–2018. Ідентифікатор тесту: BRAFT: Аналіз мутації BRAF (V600E), пухлина: клінічна та інтерпретаційна; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Генетичне тестування на спадкові синдроми раку; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; NCI Dictionary of Cancer Terms: ген BRAF; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Словник ракових термінів NCI: мутація BRAF (V600E); [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; NCI Dictionary of Cancer Terms: ген; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 3 екранів]. Доступно за посиланням: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Національний інститут раку [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Словник ракових термінів NCI: онкоген; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Ген BRAF; 2018 лип 3 (цитоване 2018 лип 10); [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH, Національна медична бібліотека США: Домашня довідка про генетику [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Що таке генна мутація і як відбуваються мутації ?; 2018 лип 3 (цитоване 2018 лип 10); [близько 3 екранів]. Доступно з: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Квест-діагностика [Інтернет]. Квест-діагностика; c2000–2017. Тестовий центр: меланома, мутація BRAF V600, Кобас: Інтерпретаційний посібник; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Квест-діагностика [Інтернет]. Квест-діагностика; c2000–2017. Тестовий центр: меланома, мутація BRAF V600, Кобас: огляд; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2018. Енциклопедія охорони здоров’я: Меланома: цілеспрямована терапія; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: фізичний огляд шкіри на рак шкіри: огляд іспиту; [оновлено 2017 3 травня; цитується 2018 лип. 18]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Здоров’я [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Інформація про стан здоров’я: рак шкіри, меланома: огляд тем; [оновлено 2017 3 травня; цитується 2018 лип 10]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Американська сімейна дитяча лікарня [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2018. Здоров’я дітей: біопсія; [цитоване 2018 лип. 10]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. Тестування мутації BRAF у клінічній практиці. Експерт Rev Mol Diagn [Інтернет]. 2012 бер [цитоване 2018 лип. 10]; 12 (2): 127–38. Доступно з: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.