Тестування BRCA на розширений рак яєчників

Зміст

• Генетичне тестування мутацій BRCA
• Лікування передового раку яєчників
• Інші переваги генетичних тестів BRCA

Мутації BRCA - це спадкові відхилення у двох генах людського організму: BRCA1 та BRCA2. Ці гени зазвичай допомагають виробляти білки, які відновлюють пошкоджену ДНК і не дозволяють новоутворенням рости. Жінки, які успадковують мутації цих двох генів, мають підвищений ризик розвитку раку яєчників, раку молочної залози та інших видів раку.

Генетичне тестування мутацій BRCA

Якщо у вас діагностовано перебіг раку яєчників, ваш лікар може запропонувати генетичне тестування на мутації BRCA, особливо якщо рак яєчників працює у вашій родині.

Тест - це простий аналіз крові. Доступно кілька різних версій.

До і після тестування вам, швидше за все, запропонують зустрітися з генетичним консультантом. Вони обговорять переваги та ризики генетичного тесту та те, що результати можуть означати для вас та вашої родини.

Знання того, чи є у вас мутація BRCA, допоможе лікарям скласти найкращий можливий план лікування вашого перенесеного раку яєчників. Це також може допомогти запобігти майбутні епізоди раку у інших членів сім'ї.

Лікування передового раку яєчників

Ряд медичних досліджень свідчить про те, що рак яєчників, пов'язаний з певними мутаціями BRCA1 або BRCA2, може реагувати на клінічні методи лікування по-різному, ніж рак, який не пов'язаний з цими мутаціями.

Конкретні варіанти лікування жінок із запущеним раком яєчників, пов’язаним із мутацією BRCA, обмежені. Наприкінці 2014 року Американська адміністрація харчових продуктів та лікарських препаратів затвердила новий клас препаратів Lynparza (олапаріб) для лікування запущеного раку яєчників у жінок з мутацією генів BRCA.

Lynparza рекомендується жінкам як із запущеним раком яєчників, так і зі специфічними мутаціями генів BRCA, які пройшли щонайменше три попередні етапи хіміотерапії.

У клінічному випробуванні на 137 жінок приблизно у третини жінок, які отримували новий препарат, пухлини скорочувалися або зникали в середньому за вісім місяців до того, як пухлини почали знову рости.

Медичні дослідники також вивчають нові способи лікування раку яєчників у жінок з мутацією BRCA. Якщо у вас запущений рак яєчників із мутацією BRCA1 або BRCA2, поговоріть зі своїм лікарем про те, чи може бути записом на клінічне випробування для вас хорошим варіантом.

Інші переваги генетичних тестів BRCA

Якщо у вас запущений рак яєчників, тестування на мутації генів BRCA може допомогти іншим жінкам у вашій родині зрозуміти ризик виникнення раку яєчників.

Мутації BRCA передаються у спадок. Це означає, що якщо ви протестуєте позитивно на мутацію гена BRCA1 або BRCA2, є більший шанс, що близькі члени сім'ї можуть перенести ту саму мутацію гена.

Інші жінки у вашій родині можуть вирішити зустріч із генетичним консультантом, щоб обговорити, чи слід їм також провести генетичний тест.

Але не тільки жінки можуть отримати користь від знань. Члени сім'ї чоловіків можуть також успадкувати мутацію BRCA. Чоловіки з мутацією BRCA можуть мати підвищений ризик раку простати або раку молочної залози у чоловіків.

Деякі способи зменшити ризик раку у жінок із мутаціями генів BRCA можуть включати:

• більш ранні або більш часті обстеження на рак
• ліки, що знижують ризик
• профілактична хірургія (видалення тканини молочної залози або яєчників)

Хоча ніхто не може змінити свої гени, генетичний консультант може допомогти в процесі прийняття рішень щодо того, які кроки потрібно вжити, щоб знизити ризик раку яєчників та інших захворювань.