Цитогенетика: що це таке, як проводиться тест і для чого він потрібен

Зміст

• Навіщо це
• Як це робиться

Цитогенетичний іспит має на меті проаналізувати хромосоми і, таким чином, виявити хромосомні зміни, пов'язані з клінічними характеристиками людини. Цей тест можна зробити в будь-якому віці, навіть під час вагітності, щоб перевірити можливі генетичні зміни у дитини.

Цитогенетика дозволяє лікарю та пацієнту мати огляд геному, допомагаючи лікареві поставити діагноз та направити лікування, якщо це необхідно. Цей іспит не вимагає ніякої підготовки, і збір не займає багато часу, однак результат може зайняти від 3 до 10 днів, щоб звільнити за даними лабораторії.

Навіщо це

Обстеження цитогенетики людини може бути призначене для дослідження можливих хромосомних змін як у дітей, так і у дорослих. Це пояснюється тим, що вона оцінює хромосому - структуру, що складається з ДНК та білків, що розподіляється в клітинах парами, складаючи 23 пари. За каріограмою, яка відповідає схемі організації хромосом за своїми характеристиками, яка звільняється в результаті іспиту, можна виявити зміни в хромосомах, такі як:

• Чисельні зміни, які характеризуються збільшенням або зменшенням кількості хромосом, як при синдромі Дауна, при якому перевіряється наявність трьох хромосом 21, причому у людини всього 47 хромосом;
• Структурні зміни, в якому відбувається заміна, обмін або елімінація певної області хромосоми, наприклад синдрому Крі-дю-Чата, який характеризується делецією частини 5-ї хромосоми.

Таким чином, його можуть попросити допомогти в діагностиці деяких видів раку, головним чином лейкозів, та генетичних захворювань, що характеризуються структурними змінами або збільшенням або зменшенням кількості хромосом, таких як синдром Дауна, синдром Патау та Кри-ду -Чат, відомий як синдром мяу або котячий крик.

Як це робиться

Зазвичай тест проводиться на зразку крові. У разі обстеження у вагітних, метою яких є оцінка хромосом плода, збираються навколоплідні води або навіть невелика кількість крові. Після збору біологічного матеріалу та відправлення його в лабораторію клітини культивують так, щоб вони розмножувались, а потім додавали інгібітор поділу клітин, що робить хромосому в найбільш конденсованому вигляді і найкращим чином розглядається.

Залежно від мети іспиту, для отримання інформації про каріотип людини можуть застосовуватися різні молекулярні методи, найбільш часто використовуваними:

• Смуга G: є методом, який найбільш часто використовується в цитогенетиці, і полягає у нанесенні барвника, барвника Гімза, для візуалізації хромосом. Ця методика дуже ефективна для виявлення числових, головним чином структурних змін у хромосомі, будучи основним молекулярним методом, що застосовується в цитогенетиці для діагностики та підтвердження синдрому Дауна, наприклад, який характеризується наявністю зайвої хромосоми;
• Рибна техніка: це більш конкретна і чутлива методика, яка більше використовується для допомоги в діагностиці раку, оскільки дозволяє ідентифікувати невеликі зміни в хромосомах і перебудови, крім того, також визначає числові зміни в хромосомах. Незважаючи на те, що досить ефективна, методика FISH є більш дорогою, оскільки вона використовує зонди ДНК, позначені флуоресценцією, що вимагає пристрою для фіксації флуоресценції та забезпечення візуалізації хромосом. Крім того, в молекулярній біології є більш доступні методики, які дозволяють діагностувати рак.

Після нанесення барвника або мічених зондів хромосоми організовуються відповідно до розміру, парами, остання пара відповідає статі людини, а потім порівнюється із звичайною каріограмою, перевіряючи таким чином можливі зміни.