Чому у моєї дитини агенез мозолистого тіла?

Зміст

• Що таке ACC?
• Які ще симптоми АКК?
• Що викликає АЦЦ?
• Як діагностується АЦЦ?
• Які методи лікування АЦЦ?
• Винос

Що таке ACC?

Мозолисте тіло - це структура, яка з'єднує праву і ліву сторони мозку. Він містить 200 мільйонів нервових волокон, які передають інформацію туди-сюди.

Агенез мозолистого мозку - це вроджений дефект, який виникає, коли зв’язки між правою та лівою сторонами мозку дитини формуються неправильно. Він зустрічається за оцінками від 1 до 7 з 4000 живонароджених.

Існує кілька конкретних форм АСС, серед яких:

• частковий агенез мозолистого тіла
• гіпогенез мозолистого тіла
• гіпоплазія мозолистого тіла
• дисгенез мозолистого тіла

Дитина, яка народилася з АСС, може пережити стан. Однак це може спричинити затримку розвитку, яка може бути легкою або важкою.

Наприклад, ACC може спричинити затримку у розвитку моторних навичок дитини, таких як сидіння, ходьба чи їзда на велосипеді. Це потенційно може спричинити труднощі при ковтанні та годуванні. Погана координація також часто зустрічається у дітей з цим станом.

Дитина також може відчувати деякі мовні та мовленнєві затримки у виразному спілкуванні.

Хоча когнітивні порушення можуть виникати, у багатьох людей з АЦК спостерігається нормальний інтелект.

Які ще симптоми АКК?

Інші потенційні симптоми АКК включають:

• судоми
• проблеми із зором
• порушення слуху
• хронічний запор
• поганий м’язовий тонус
• висока толерантність до болю
• труднощі зі сном
• соціальна незрілість
• проблеми з переглядом точок зору інших людей
• утруднення тлумачення міміки
• погане розуміння сленгу, ідіоми чи соціальних підказів
• труднощі відділення істини від неправди
• труднощі з абстрактними міркуваннями
• нав’язливі поведінки
• дефіцит уваги
• боязкість
• зменшена координація

Що викликає АЦЦ?

АЦЦ - вроджений дефект вродженості. Це означає, що він присутній при народженні.

Мозолисте тіло дитини утворюється в кінці першого триместру вагітності. Різноманітні фактори ризику можуть збільшити шанси на розвиток АКК.

Протягом першого триместру вагітності вплив певних препаратів, таких як вальпроат, підвищує ризик розвитку дитини при АЦК. Вплив певних наркотиків та алкоголю під час вагітності - ще один фактор ризику.

Якщо у матері народження дитини під час вагітності розвинулися певні вірусні інфекції, такі як краснуха, це також може спричинити АКЦ.

Хромосомні пошкодження та відхилення також можуть підвищити ризик виникнення АКС у дитини. Наприклад, трисомія пов'язана з АЦК. У трисомії у вашої дитини є додаткова копія хромосоми 8, 13 або 18.

Більшість випадків АЦЦ виникають поряд з іншими порушеннями мозку. Наприклад, якщо в мозку дитини розвиваються кісти, вони можуть блокувати зростання мозолистого тіла і викликати АКК.

Інші умови також можуть бути пов’язані з ACC, включаючи:

• Мальформація Арнольда-Кіарі
• Синдром Денді-Уокера
• Синдром Айкарді
• Синдром Андермана
• акрокаллосальний синдром
• шизенцефалія або глибокі щілини в мозковій тканині дитини
• голопроенцефалія, або неспроможність дитячого мозку ділитися на частки
• гідроцефалія або надлишок рідини в мозку дитини

Деякі з цих станів викликані генетичними порушеннями.

Як діагностується АЦЦ?

Якщо у вашої дитини АЦЦ, їх лікар може виявити її до народження під час пренатального УЗД. Якщо вони бачать ознаки АКК, вони можуть замовити МРТ для підтвердження діагнозу.

В інших випадках АЦС вашої дитини може залишатися непоміченим до народження. Якщо їхній лікар підозрює, що у них АЦК, він може замовити МРТ або КТ, щоб перевірити стан.

Які методи лікування АЦЦ?

Не можна лікувати АЦК, але лікар дитини може призначити лікування, яке допоможе впоратися з їх симптомами.

Наприклад, вони можуть порекомендувати ліки для боротьби з судомами. Вони також можуть порекомендувати мовленнєву, фізичну або трудову терапію, щоб допомогти дитині впоратися з іншими симптомами.

Залежно від тяжкості їх стану, ваша дитина може мати можливість вести довге і здорове життя при АЦЦ. Попросіть свого лікаря для отримання додаткової інформації про їх конкретний стан, варіанти лікування та тривалий прогноз.

Винос

АЦЦ - вроджений дефект, який може спричинити легкі до серйозних затримок розвитку. Екологічні та генетичні фактори можуть відігравати певну роль у його розвитку.

Якщо у вас є дитина з АЦК, їх лікар може порекомендувати ліки, реабілітаційну терапію чи інші методи лікування, які допоможуть впоратися з їх симптомами. Їх лікар може надати більше інформації про варіанти лікування та довгострокові прогнози.