Чи існує ліки від муковісцидозу?

Зміст

• Дослідження
• Гензамісна терапія
• Модулятори CFTR
• Інгаляційна ДНК
• Випадковість
• Ускладнення
• Дихальні ускладнення
• Ускладнення з боку травлення
• Інші ускладнення
• Outlook
• Залучення
• Дослідницькі організації
• Клінічні випробування

Огляд

Муковісцидоз (муковісцидоз) - це спадковий розлад, який пошкоджує легені та травну систему. МВ впливає на клітини тіла, які виробляють слиз. Ці рідини призначені для змащування тіла, як правило, вони тонкі і гладкі. МВ робить ці рідини щільними і липкими, що призводить до їх накопичення в легенях, дихальних шляхах та травному тракті.

Хоча вдосконалення досліджень значно покращили якість життя та тривалість життя людей із МВ, більшості доведеться лікувати стан протягом усього свого життя. В даний час ліки від МВ не існує, але дослідники працюють над цим. Дізнайтеся про останні дослідження та про те, що незабаром стане доступним для людей з МВ.

Дослідження

Як і в багатьох умовах, дослідження МВ фінансуються спеціалізованими організаціями, які збирають кошти, забезпечують пожертви та борються за гранти, щоб продовжувати дослідникам працювати над лікуванням. Ось деякі з основних напрямків досліджень прямо зараз.

Гензамісна терапія

Кілька десятиліть тому дослідники визначили ген, відповідальний за МВ. Це породило надію на те, що генетична замісна терапія могла б замінити дефектний ген in vitro. Однак ця терапія ще не спрацювала.

Модулятори CFTR

В останні роки дослідники розробили лікарський засіб, який націлений на причину МВ, а не на її симптоми. Ці препарати, івакафтор (Kalydeco) та люмакафтор / івакафтор (Orkambi), є частиною класу препаратів, відомих як модулятори трансмембранного регулятора провідності мультицистозу (CFTR). Цей клас препаратів призначений впливати на мутований ген, який відповідає за МВ, і змусити його правильно створювати тілесні рідини.

Інгаляційна ДНК

Новий тип генної терапії може розпочатися там, де попередні методи заміщення генної терапії не вдалися. Ця найновіша методика використовує інгаляційні молекули ДНК для доставки “чистих” копій гена до клітин легенів. У початкових тестах у пацієнтів, які застосовували це лікування, спостерігалося незначне поліпшення симптомів. Цей прорив показує великі обіцянки для людей з МВ.

Жодне з цих методів лікування не є справжнім лікуванням, але це найбільший крок до беззахворного життя, яке багато людей із МВ не відчували ніколи.

Випадковість

Сьогодні у США понад 30 000 людей живуть з МВ. Це рідкісне захворювання - щорічно діагностується лише близько 1000 людей.

Два ключові фактори ризику збільшують шанси людини поставити діагноз МВ.

• Сімейний анамнез: МВ є спадковим генетичним станом. Іншими словами, це працює в сім'ях. Люди можуть нести ген CF, не маючи розладу. Якщо у двох носіїв є дитина, ця дитина має 1 до 4 шансів захворіти на МВ. Можливо також, що їхня дитина несе ген для МВ, але не має розладу або взагалі не має гена.
• Раса: МВ може зустрічатися у людей усіх рас. Однак найчастіше це трапляється у кавказьких особин із походженням з Північної Європи.

Ускладнення

Ускладнення МВ зазвичай поділяють на три категорії. Ці категорії та ускладнення включають:

Дихальні ускладнення

Це не єдині ускладнення МВ, але вони є одними з найпоширеніших:

• Пошкодження дихальних шляхів: МВ пошкоджує ваші дихальні шляхи. Цей стан, який називається бронхоектатичною хворобою, ускладнює вдихання та видихання. Це також ускладнює очищення легенів від густого липкого слизу.
• Поліпи в носі: МВ часто викликає запалення і набряк в оболонці ваших носових ходів. Через запалення можуть розвинутися м’ясисті нарости (поліпи). Поліпи ускладнюють дихання.
• Часті інфекції: Густа, липка слиз є основним середовищем для розмноження бактерій. Це збільшує ризики розвитку пневмонії та бронхіту.

Ускладнення з боку травлення

МВ перешкоджає нормальній роботі травної системи. Ось декілька найпоширеніших симптомів травлення:

• Кишкова непрохідність: Особи з МВ мають підвищений ризик кишкової непрохідності через запалення, спричинене розладом.
• Дефіцит харчових речовин: Густа, липка слиз, спричинена МВ, може блокувати вашу травну систему та запобігати потраплянню рідини, необхідної для всмоктування поживних речовин, до кишечника. Без цих рідин їжа буде проходити через вашу травну систему, не засвоюючись. Це заважає отримувати будь-які харчові переваги.
• Діабет: Густа липка слиз, створена МВ, рубцює підшлункову залозу і заважає їй нормально функціонувати. Це може перешкодити організму виробляти достатньо інсуліну. Крім того, МВ може перешкодити вашому організму правильно реагувати на інсулін. Обидва ускладнення можуть спричинити діабет.

Інші ускладнення

На додаток до проблем з диханням та травленням, МВ може викликати інші ускладнення в організмі, включаючи:

• Проблеми з родючістю: Чоловіки з МВ майже завжди безплідні. Це пов’язано з тим, що густий слиз часто перекриває трубку, яка переносить рідину від передміхурової залози до яєчок. Жінки з МВ можуть бути менш родючими, ніж жінки без розладів, але багато хто може мати дітей.
• Остеопороз: Цей стан, який спричиняє тонкі кістки, часто зустрічається у людей з МВ.
• Дегідратація: МВ ускладнює підтримку нормального балансу мінералів у вашому тілі. Це може спричинити зневоднення, а також порушення електролітного балансу.

Outlook

За останні десятиліття прогноз для осіб, яким діагностовано МВ, різко покращився. Зараз нерідкі випадки, коли люди з МВ страждають від 20 до 30 років. Деякі можуть жити ще довше.

В даний час терапевтичні методи лікування МВ спрямовані на пом’якшення ознак та симптомів стану та побічних ефектів від лікування. Лікування також спрямоване на попередження ускладнень захворювання, таких як бактеріальні інфекції.

Навіть при перспективних дослідженнях, що проводяться в даний час, до нових методів лікування та лікування ЦФ ще ймовірно залишаються роки. Нові методи лікування вимагають років досліджень та випробувань, перш ніж урядові установи дозволять лікарням та лікарям пропонувати їх пацієнтам.

Залучення

Якщо у вас є МВ, знаєте когось, хто страждає на МВ, або просто захоплені пошуками ліків від цього розладу, залучитись до підтримки досліджень досить просто.

Дослідницькі організації

Значну частину досліджень потенційних методів лікування МВ фінансують організації, які працюють від імені людей, хворих на МВ, та їхніх сімей. Пожертвування їм допомагає забезпечити подальші дослідження для лікування. До таких організацій належать:

• Фонд муковісцидозу: CFF - це організація, акредитована в Бюро кращого бізнесу, яка працює над фінансуванням досліджень для лікування та передових методів лікування.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI - це акредитована благодійна організація. Його основна мета - фінансувати дослідження, надавати підтримку та освіту пацієнтам та сім'ям та підвищувати обізнаність щодо МВ.

Клінічні випробування

Якщо у вас є МВ, ви можете брати участь у клінічному випробуванні. Більшість цих клінічних випробувань проводяться через дослідницькі лікарні. Кабінет Вашого лікаря може мати зв’язок з однією з цих груп. Якщо цього не сталося, ви можете зв’язатися з однією з вищезазначених організацій і зв’язатися з адвокатом, який допоможе вам знайти відкритий суд та прийняти учасників.