Дифузна внутрішньополітична гліома (DIPG)

Зміст

• Що таке DIPG?
• Як це оцінено?
• Які симптоми?
• Що викликає DIPG?
• Як це діагностовано?
• Як це ставиться?
• Який прогноз?

Що таке DIPG?

Дифузна внутрішня понтінова гліома (DIPG) - це агресивний тип дитячої ракової пухлини, яка формується в стовбурі мозку. Це область в основі вашого мозку, яка з'єднує мозок з хребтом. Стовбур мозку контролює більшість ваших основних функцій: зір, слух, розмова, ходьба, їжа, дихання, серцебиття та інше.

Гліоми - це пухлини, які виростають з гліальних клітин, які знаходяться по всій нервовій системі. Вони оточують і підтримують нервові клітини, звані нейронами.

DIPG важко піддається лікуванню, і він найчастіше розвивається у дітей віком від 5 до 9 років. Однак DIPG може вражати будь-кого в будь-якому віці. Стан рідкісний. Близько 300 дітей на рік діагностують DIPG у Сполучених Штатах.

Як це оцінено?

Як і інші онкологічні захворювання, DIPG оцінюється виходячи з характеру пухлин. Клітини пухлини низького ступеня (I ступінь або II ступінь) найбільш близькі до нормальних клітин. Пухлина I ступеня вважається пілоцитарною, тоді як пухлина II ступеня називається фібрилярною. Це найменш агресивні стадії пухлин.

Пухлини високого ступеня (III ступінь або IV ступінь) є найбільш агресивними пухлинами. Пухлина III ступеня є анапластичною, а глиома IV ступеня також відома як мультиформна гліобластома. Пухлини DIPG ростуть при вторгненні в здорову тканину мозку.

Оскільки пухлини DIPG розташовані на такій чутливій ділянці, часто брати для дослідження невеликий зразок тканини - це процедура, відома як біопсія. Коли вони зростають і їх легше піддавати біопсії, зазвичай це III ступінь або IV ступінь.

Які симптоми?

Оскільки пухлина вражає черепні нерви, деякі з найбільш ранніх ознак DIPG можна побачити на обличчі. Є 12 черепних нервів, які контролюють міміку, зір, запах, смак, сльози та багато інших функцій, пов’язаних із м’язами обличчя та почуттями.

Початкові симптоми DIPG включають зміни в м’язах обличчя дитини, як правило, стосуються очей та повік. У вашої дитини можуть виникнути труднощі при погляді на одну сторону Повіки можуть опуститися, і ваша дитина може не змогти повністю закрити обидві повіки. Подвійне бачення також може бути проблемою. Зазвичай симптоми вражають обидва ока, а не лише одне.

Пухлини DIPG можуть швидко рости, тобто нові симптоми можуть з’являтися без попередження. Одна сторона обличчя може опуститися. У вашої дитини можуть раптом виникнути проблеми зі слухом, жуванням та ковтанням. Симптоми можуть поширюватися на кінцівки, викликаючи слабкість в руках і ногах і ускладнюючи стояння і ходьбу.

Якщо пухлина викликає порушення потоку спинномозкової рідини навколо мозку, що потім підвищує тиск всередині черепа (гідроцефалія), симптоми можуть включати хворобливий головний біль, а також нудоту та блювоту.

Що викликає DIPG?

Дослідники досі дізнаються про причини та фактори ризику розвитку DIPG. Вони визначили пару генетичних мутацій, які пов’язані з DIPG, але необхідно провести більше досліджень, щоб краще зрозуміти витоки цього стану.

Як це діагностовано?

Окрім фізикального обстеження, ваш лікар, швидше за все, проведе кілька аналізів, щоб підтвердити діагноз. Два тести візуалізації дозволяють виявити пухлини, що ростуть у мозку. Один - це комп'ютерна томографія (КТ), а інша - магнітно-резонансна томографія (МРТ).

При КТ використовується спеціальний вид рентгенівської технології та комп'ютери для створення зображень поперечного перерізу (також відомих як зрізи) певної частини тіла. КТ зазвичай більш детальний, ніж рентген.

МРТ використовує радіохвилі та велике магнітне поле для створення зображень всередині тіла. МРТ допомагає розрізняти пухлину і нормальну тканину і набряк, який може бути пов'язаний з пухлиною.

Біопсія також може допомогти визначити, чи є пухлина раком, але хірурги не можуть безпечно виконати цю процедуру на багатьох пухлинах DIPG.

Як це ставиться?

Променева терапія є основною терапією для дітей, що нещодавно діагностували рак DIPG. Зазвичай зарезервовано для дітей старше 3 років. Лікування включає рентгенівські промені високої енергії, які вбивають ракові клітини та зменшують пухлини. Радіація все ще є лише тимчасовим лікуванням і не розглядається як ліки від DIPG.

Хіміотерапія, яка використовує потужні хімічні речовини для знищення ракових клітин, іноді застосовується поряд з променевою терапією. Але це комбіноване лікування також не є постійним лікуванням.

Хірургія застосовується рідко, через великий ризик оперувати пухлинами, настільки близькими до стовбура мозку у маленької дитини. У деяких випадках якомога більше пухлини видаляють хірургічним шляхом. Але для багатьох дітей операція просто не є варіантом лікування.

Два дослідження показали деякі обнадійливі результати щодо виявлення генетичної мутації, яку можна було б лікувати медикаментами. Дослідники з проекту геному раку для дітей з університету Сент-Джуд-Вашингтон виявили, що майже 80 відсотків пухлин DIPG містять специфічну мутацію в гені білка гістону H3. У експериментах на тваринах препарати, відомі як інгібітори PRC2 та BET, допомагали блокувати активність гістону Н3, запобігаючи росту пухлин і продовжуючи життя.

Друге дослідження, яке вивчало роль ферменту PRC2, виявило, що препарат під назвою таземестастат (інгібітор PRC2) знижує ріст клітин DIPG. Необхідно провести більше досліджень щодо цих методів лікування, але вчені з ентузіазмом ставляться до потенціалу спрямування гістону H3 або PRC2 та продовження життя та покращення якості життя молодих онкохворих.

Щоб підтримати перспективні дослідження, Фонд Майкла Мосєра Поразки DIPG та Фонд ChadTough присудили дослідницькі гранти та стипендії на суму понад 1 мільйон доларів у грудні 2017 року. Батьки дітей із цим станом мають підстави сподіватися.

Який прогноз?

Діагноз DIPG може бути новиною, що змінює життя. Наразі стан вважається летальним. Але пошук лікування є активною областю досліджень у всьому світі, і зараз також проводяться клінічні випробування. Щоб дізнатися більше про поточні чи майбутні випробування клініки, відвідайте https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Дослідники намагаються дізнатися якнайбільше про цю хворобу, сподіваючись закрити тривале лікування або знайти шляхи запобігання розвитку ДІПГ у дітей, у яких пов’язані генетичні мутації.