Що таке і як лікувати м’язову дистрофію Беккера

Зміст

• Як проводиться лікування
• Основні симптоми
• Як ставиться діагноз
• Що може викликати дистрофію

М’язова дистрофія Беккера - це генетичне захворювання, яке спричиняє поступове руйнування кількох довільних м’язів, тобто м’язів, якими ми можемо керувати, наприклад, таких, як стегна, плечі, ноги чи руки, наприклад.

Зазвичай це частіше зустрічається у чоловіків, і перші симптоми з’являються в дитинстві або в підлітковому віці, починаючи з незначної і поступової втрати сили майже у всіх м’язах тіла, але особливо в області плечей і стегон.

Незважаючи на те, що ця хвороба не має ліків, можливо отримати медикаментозне лікування для полегшення симптомів та забезпечити хорошу якість життя та тривалість життя до 50 років.

Як проводиться лікування

Лікування м’язової дистрофії Беккера проводиться для полегшення симптомів у кожної людини, і, отже, воно може відрізнятися в кожному випадку. Однак найпоширеніші форми лікування включають:

• Кортикоїдні засоби, такі як Бетаметазон або Преднізон: допомагають зменшити запалення м’язів, захищаючи м’язові волокна та їх об’єм. Таким чином можна довше підтримувати функцію м’яза;
• Фізіотерапія: допомагає тримати м’язи в русі, розтягуючи їх і не даючи їм занадто напружуватися. Таким чином, можна зменшити кількість травм м’язових волокон та суглобів;
• Трудотерапія: це заняття, на яких навчають жити з новими обмеженнями, спричиненими хворобою, навчаючи новим способам виконувати основні щоденні справи, наприклад, їсти, ходити або писати.

Крім того, все одно може знадобитися хірургічне втручання, особливо якщо м’язи стають коротшими або дуже напруженими, щоб послабити їх і виправити вкорочення. Коли контрактури з’являються в м’язах плечей або спини, вони можуть спричинити деформації хребта, які також потрібно виправити хірургічним шляхом.

У найважчій фазі захворювання часто з’являються більш серйозні ускладнення, такі як проблеми з серцем та утруднене дихання через руйнування серцевого м’яза та дихальних м’язів. У таких випадках для адаптації лікування можуть бути призначені кардіолог та пульмонолог.

Основні симптоми

Перші симптоми м’язової дистрофії Беккера зазвичай з’являються у віці від 5 до 15 років і можуть включати такі ознаки, як:

• Поступові труднощі при ходьбі та підйомі по сходах;
• Часті падіння без видимих ​​причин;
• Втрата м’язової маси;
• Ослаблення м’язів шиї та рук;
• Надмірна втома;
• Втрата рівноваги та координації;

У більшості випадків дитина може перестати ходити до 16 років, оскільки хвороба швидше прогресує в нижніх кінцівках. Однак, коли симптоми з’являються пізніше норми, здатність ходити може зберігатися навіть у віці від 20 до 40 років.

Як ставиться діагноз

У більшості випадків педіатр може запідозрити цей тип дистрофії, лише оцінивши симптоми та спостерігаючи, наприклад, втрату м’язової тканини. Однак деякі діагностичні тести, такі як біопсія м'язів, серцеві проби та рентген, можуть допомогти підтвердити наявність м'язової дистрофії Беккера.

Що може викликати дистрофію

М'язова дистрофія Беккера виникає внаслідок генетичних змін, які пригнічують вироблення білка дистрофіну, дуже важливої ​​речовини для збереження м'язових клітин цілими. Таким чином, коли цей білок знаходиться в низькій кількості в організмі, м’язи не можуть нормально функціонувати, починаючи з’являтися ураження, які руйнують м’язові волокна.

Оскільки це генетичне захворювання, цей тип дистрофії може передаватися від батьків дітям або виникати через мутацію під час вагітності.