Що таке хвороба Гоше і як її лікувати

Зміст

• Основні симптоми
• Як ставиться діагноз
• Як проводиться лікування

Хвороба Гоше - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується дефіцитом ферментів, що змушує жирову речовину в клітинах відкладатися в різних органах тіла, таких як печінка, селезінка чи легені, а також у кістках або спинному мозку.

Таким чином, залежно від ураженого місця та інших характеристик, хворобу можна розділити на 3 типи:

• Хвороба Гоше1 - ненейропатична: це найпоширеніша форма і вражає як дорослих, так і дітей, з повільним прогресуванням і можливим нормальним життям при правильному прийомі ліків;
• Хвороба Гоше 2 типу - гостра невропатична форма: вражає немовлят і зазвичай діагностується до 5-місячного віку, будучи серйозним захворюванням, яке може призвести до смерті до 2 років;
• Хвороба Гоше 3 типу - підгостра невропатична форма: вражає дітей та підлітків, і її діагноз, як правило, ставлять у 6 або 7 років. Вона не така важка, як форма 2, але може призвести до смерті приблизно у 20-30 років через неврологічні та легеневі ускладнення.

У зв’язку з тяжкістю деяких форм захворювання, його діагностику слід проводити якомога швидше, щоб розпочати відповідне лікування та зменшити ускладнення, які можуть загрожувати життю.

Основні симптоми

Симптоми хвороби Гоше можуть відрізнятися залежно від типу захворювання та місць ураження, однак найпоширеніші симптоми включають:

• Надмірна втома;
• Затримка зростання;
• Кровотеча з носа;
• Біль у кістках;
• Спонтанні переломи;
• Збільшена печінка і селезінка;
• Варикозне розширення вен стравоходу;
• Біль у животі.

Також можуть бути захворювання кісток, такі як остеопороз або остеонекроз. І більшість випадків ці симптоми не з’являються одночасно.

Коли хвороба вражає і мозок, можуть з’являтися інші ознаки, такі як ненормальні рухи очей, скутість м’язів, утруднення ковтання або

Як ставиться діагноз

Діагноз хвороби Гоше грунтується на результатах таких тестів, як біопсія, пункція селезінки, аналіз крові або пункція хребта.

Як проводиться лікування

Хвороба Гоше не має ліків, однак існують деякі форми лікування, які можуть полегшити симптоми та забезпечити кращу якість життя. У більшості випадків лікування проводиться із застосуванням ліків протягом усього життя, при цьому найбільш використовуваними засобами є Міглустат або Еліглустат, засоби, що запобігають утворенню жирових речовин, що накопичуються в органах.

У найважчих випадках лікар може також рекомендувати пересадити кістковий мозок або провести операцію з видалення селезінки.