Хвороба фон Віллебранда: що це таке, як її визначити і як проводиться лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як проходить діагностика
• Як проводиться лікування
• Лікування при вагітності
• Чи погане лікування для дитини?

Хвороба фон Віллебранда (VWD) - генетичне та спадкове захворювання, яке характеризується зменшенням або відсутністю продукції фактора фон Віллебранда (VWF), який відіграє важливу роль у процесі згортання крові. Згідно з поправкою, хворобу фон Віллебранда можна класифікувати на три основні типи:

• Тип 1, в якому спостерігається часткове зменшення видобутку VWF;
• Тип 2, в якому вироблений фактор не є функціональним;
• Тип 3, при якому спостерігається повний дефіцит фактора фон Віллебранда.

Цей фактор є важливим для сприяння адгезії тромбоцитів до ендотелію, зменшення та зупинки кровотечі, і він несе фактор VIII коагуляції, який є важливим для запобігання деградації тромбоцитів у плазмі і необхідний для активації фактора X та продовження каскадної коагуляції до форму тромбоцитарної пробки.

Ця хвороба є генетичною та спадковою, тобто вона може передаватися між поколіннями, однак, її також можна придбати протягом дорослого життя, коли у людини є якийсь тип аутоімунного захворювання або раку, наприклад.

Хвороба фон Віллебранда не має лікування, але контроль, який необхідно проводити протягом усього життя відповідно до рекомендацій лікаря, типу захворювання та представлених симптомів.

Основні симптоми

Симптоми хвороби фон Віллебранда залежать від типу захворювання, однак, найпоширеніші включають:

• Часті і тривалі кровотечі з носа;
• Періодичні кровотечі з ясен;
• Надмірна кровотеча після порізу;
• Кров у калі або сечі;
• Часті синці на різних ділянках тіла;
• Збільшення менструального циклу.

Зазвичай ці симптоми є більш серйозними у пацієнтів із хворобою фон Віллебранда 3 типу, оскільки існує більший дефіцит білка, що регулює згортання крові.

Як проходить діагностика

Діагноз хвороби фон Віллебранда ставиться за допомогою лабораторних досліджень, в яких перевіряється наявність VWF і фактора VIII плазми, крім тесту часу кровотечі та кількості циркулюючих тромбоцитів. Нормально повторювати іспит 2-3 рази, щоб встановити правильний діагноз захворювання, уникаючи помилково негативних результатів.

Оскільки це генетичне захворювання, може бути рекомендовано генетичне консультування до або під час вагітності для перевірки ризику народження дитини з цією хворобою.

Щодо лабораторних досліджень, як правило, визначають низький рівень або відсутність VWF та фактора VIII та тривалий aPTT.

Як проводиться лікування

Лікування хвороби фон Віллебранда проводиться відповідно до вказівок гематолога, і зазвичай рекомендується використання антифібринолітиків, здатних контролювати кровотечі зі слизової оболонки порожнини рота, носа, крововиливів та стоматологічних процедур.

Крім того, може бути показано використання десмопресину або амінокапронової кислоти для регулювання коагуляції, на додаток до концентрату фактора Фон Віллебранда.

Під час лікування рекомендується людям із хворобою Фон Віллебранда уникати ризикованих ситуацій, таких як екстремальні види спорту та прийом аспірину та інших нестероїдних протизапальних препаратів, таких як Ібупрофен або Диклофенак, без медичної консультації.

Лікування при вагітності

Жінки з хворобою фон Віллебранда можуть мати нормальну вагітність без необхідності прийому ліків, однак ця хвороба може передаватися дітям, оскільки це генетичне захворювання.

У цих випадках лікування захворювання під час вагітності проводиться лише за 2–3 дні до пологів десмопресином, особливо, якщо пологи здійснюються шляхом кесаревого розтину, використання цього препарату є важливим для контролю кровотечі та збереження життя жінки. Також важливо, щоб цей препарат застосовувався до 15 днів після пологів, оскільки рівні фактора VIII та VWF знову знижуються, ризикуючи післяпологові крововиливи.

Однак така допомога не завжди необхідна, особливо якщо рівень фактора VIII зазвичай становить 40 МО / дл або більше. Ось чому важливо періодично контактувати з гематологом або акушером, щоб перевірити необхідність використання ліків та чи існує ризик як для жінки, так і для дитини.

Чи погане лікування для дитини?

Застосування препаратів, пов’язаних із хворобою фон Віллебранда під час вагітності, не шкодить дитині, а тому є безпечним методом. Однак дитині необхідно провести генетичний тест після народження, щоб перевірити, чи є у нього хвороба чи ні, і якщо так, то розпочати лікування.