Мітохондріальні захворювання: що це таке, причини, симптоми та лікування

Зміст

• Основні симптоми
• Як ставиться діагноз
• Можливі причини
• Як проводиться лікування

Мітохондріальні хвороби - це генетичні та спадкові хвороби, що характеризуються дефіцитом або зниженням активності мітохондрій з недостатнім виробленням енергії в клітині, що може призвести до загибелі клітини та, в довгостроковій перспективі, відмови органу.

Мітохондрії - це невеликі структури, присутні в клітинах, які відповідають за вироблення понад 90% енергії, необхідної клітинам для виконання своїх функцій. Крім того, мітохондрії також беруть участь у процесі формування гемової групи гемоглобінів, у метаболізмі холестерину, нейромедіаторів та у виробництві вільних радикалів. Таким чином, будь-які зміни у функціонуванні мітохондрій можуть мати серйозні наслідки для здоров'я.

Основні симптоми

Симптоми мітохондріальних захворювань різняться залежно від мутації, кількості мітохондрій, уражених всередині клітини, і кількості клітин, що беруть участь. Крім того, вони можуть змінюватися залежно від того, де розташовані клітини та мітохондрії.

Загалом, ознаками та симптомами, які можуть свідчити про захворювання мітохондрій, є:

• М’язова слабкість і втрата м’язової координації, оскільки м’язи потребують багато енергії;
• Когнітивні зміни та дегенерація мозку;
• Шлунково-кишкові зміни, коли виникають мутації, пов’язані з травною системою;
• Проблеми з серцем, офтальмологією, нирками або печінкою.

Мітохондріальні захворювання можуть проявлятися в будь-який час життя, проте чим раніше проявляється мутація, тим важчі симптоми і більший ступінь летальності.

Як ставиться діагноз

Діагноз важкий, оскільки симптоми захворювання можуть вказувати на інші стани. Мітохондріальний діагноз, як правило, ставлять лише тоді, коли результати загальнозапитуваних тестів не дають результатів.

Ідентифікацією мітохондріальної хвороби найчастіше займаються лікарі, що спеціалізуються на мітохондріальних захворюваннях, за допомогою генетичних та молекулярних тестів.

Можливі причини

Мітохондріальні захворювання є генетичними, тобто вони проявляються відповідно до наявності або відсутності мутацій в мітохондріальній ДНК і відповідно до впливу мутації всередині клітини. Кожна клітина тіла має в своїй цитоплазмі сотні мітохондрій, кожна зі своїм генетичним матеріалом.

Мітохондрії, що знаходяться в одній клітині, можуть відрізнятися один від одного, подібно до того, як кількість і тип ДНК у мітохондріях можуть відрізнятися від клітини до клітини. Мітохондріальна хвороба трапляється, коли всередині однієї клітини є мітохондрії, генетичний матеріал яких мутований, і це негативно впливає на функціонування мітохондрій. Таким чином, чим більше дефектних мітохондрій, тим менше виробляється енергії і тим більша ймовірність загибелі клітин, що порушує функціонування органу, до якого належить клітина.

Як проводиться лікування

Лікування мітохондріальної хвороби має на меті покращення самопочуття людини та уповільнення прогресування захворювання, а лікар може рекомендувати вживання вітамінів, гідратації та збалансованої дієти. Крім того, не рекомендується займатися дуже інтенсивними фізичними навантаженнями, щоб не було енергетичного дефіциту для підтримання основних видів діяльності організму. Таким чином, важливо, щоб людина зберігала свою енергію.

Хоча немає спеціального лікування мітохондріальних захворювань, можна запобігти передачі безперервної мутації мітохондріальної ДНК з покоління в покоління. Це могло б статися шляхом поєднання ядра яйцеклітини, яке відповідає заплідненій яйцеклітині зі спермою, зі здоровими мітохондріями іншої жінки, яка називається донором мітохондрій.

Таким чином, ембріон мав би генетичний матеріал батьків та мітохондрії іншої людини, називаючи його в народі "дитиною трьох батьків". Незважаючи на свою ефективність з точки зору переривання спадковості, ця методика все ще потребує регулювання та прийняття комісіями з етики.