Що таке бульбовий склероз і як його лікувати

Зміст

• Основні симптоми
• 1. Шкіра
• 2. Мозок
• 3. Серце
• 4. Легкі
• 5. Нирки
• Яка тривалість життя
• Як проводиться лікування

Туберозний склероз або хвороба Бурневіля - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується аномальним ростом доброякісних пухлин в різних органах тіла, таких як мозок, нирки, очі, легені, серце та шкіра, викликаючи такі симптоми, як епілепсія, затримка розвитку або кісти в нирках, залежно від ураженого регіону.

Ця хвороба не має ліків, але її можна лікувати за допомогою препаратів для зменшення симптомів, таких як протисудомні препарати, наприклад, за допомогою психології, фізіотерапії або сеансів трудової терапії, щоб поліпшити якість життя.

Існує ще одне захворювання, яке викликає подібні симптоми із зростанням пухлин в організмі, однак воно вражає лише шкіру і відоме як нейрофіброматоз.

Основні симптоми

Симптоми туберкульозного склерозу різняться залежно від місця розташування пухлин:

1. Шкіра

• Світлі плями на шкірі;
• Зростання шкіри під нігтем або навколо нього;
• Ураження на обличчі, схожі на вугрі;
• На шкірі червонуваті плями, які можуть збільшуватися в розмірах і потовщуватися.

2. Мозок

• Епілепсія;
• Затримка розвитку та труднощі з навчанням;
• Гіперактивність;
• Агресивність;
• Шизофренія або аутизм.

3. Серце

• Серцебиття;
• Аритмія;
• Відчуття задишки;
• Запаморочення;
• Непритомність;
• Біль у грудях.

4. Легкі

• Стійкий кашель;
• Відчуття задишки.

5. Нирки

• Кривава сеча;
• Підвищена частота сечовипускання, особливо вночі;
• Набряк рук, ніг і щиколоток.

Зазвичай ці симптоми проявляються в дитячому віці, і діагноз можна поставити за допомогою генетичних тестів на каріотип, черепно-мозкову томографію та магнітно-резонансний резонанс. Однак бувають також випадки, коли симптоми можуть бути дуже м’якими і залишатися непоміченими до повноліття.

Яка тривалість життя

Шлях розвитку туберкульозного склерозу дуже мінливий, і може виявляти лише деякі симптоми у деяких людей або стати основним обмеженням для інших. Крім того, тяжкість захворювання також варіюється залежно від ураженого органу, і коли вона з’являється в головному мозку та серці, вона, як правило, важча.

Однак тривалість життя зазвичай висока, оскільки рідко виникають ускладнення, які можуть загрожувати життю.

Як проводиться лікування

Лікування туберкульозного склерозу спрямоване на зменшення симптомів захворювання та поліпшення якості життя пацієнта. Таким чином, важливо, щоб за людиною спостерігали і регулярно проводили консультації з неврологом, нефрологом або кардіологом, наприклад, щоб вказати найкраще лікування.

У деяких випадках лікування можна проводити протисудомними препаратами, такими як напівнатрій вальпроат, карбамазепін або фенобарбітал, для запобігання судом, або іншими засобами, такими як Еверолімо, який запобігає ріст пухлин у мозку або нирках, наприклад. приклад. У разі пухлин, що ростуть на шкірі, лікар може призначити використання мазі з Сиролімусом для зменшення розмірів пухлин.

Крім того, фізіотерапія, психологія та ерготерапія мають важливе значення, щоб допомогти людині краще впоратися із захворюванням та покращити якість життя.