Що таке склеростеоз і чому він трапляється

Зміст

• Основні симптоми
• Тому що це трапляється
• Як проводиться лікування

Склероз, також відомий як гранітна хвороба кісток, є рідкісною генетичною мутацією, яка спричиняє надмірне розростання кісток. Ця мутація призводить до того, що кістки замість того, щоб зменшуватись щільністю з роками, стають дедалі товстішими та щільнішими, стаючи міцнішими за граніт.

Таким чином, склеростеоз запобігає появі кісткових захворювань, таких як остеопороз, але спричиняє інші зміни, такі як підвищення тиску всередині черепа, яке, якщо його не лікувати, може загрожувати життю.

Основні симптоми

Основною ознакою склеростеозу є збільшення щільності кісткової тканини, однак, є деякі симптоми, які можуть попередити вас про захворювання, такі як:

• З'єднання 2 або 3 пальців у руках;
• Зміни розміру і товщини носа;
• Перебільшений ріст кісток черепа та обличчя;
• Труднощі з рухом деяких м’язів обличчя;
• Кінець пальця вигнутий вниз;
• Відсутність нігтів на руках;
• Вищий за середній зріст тіла.

Оскільки це надзвичайно рідкісне захворювання, його діагностика є складною, тому, можливо, лікареві доведеться оцінити всі симптоми та клінічний анамнез, а також провести кілька тестів, таких як денсиметрія кісток, перш ніж запропонувати діагноз склеростеоз.

У деяких випадках може також бути призначений генетичний тест, який оцінить ДНК та можливі мутації, і може допомогти виявити зміну гена SOST, що спричиняє захворювання.

Тому що це трапляється

Основною причиною склеростеозу є мутація, яка виникає в гені SOST і яка зменшує дію склеростину, білка, що відповідає за зменшення щільності кісткової тканини, і який збільшується протягом усього життя.

Зазвичай хвороба виникає лише тоді, коли є дві змінені копії гена, але люди з однією копією можуть також мати надзвичайно міцні кістки та менший ризик захворювань кісток, таких як остеопороз чи остеопенія.

Як проводиться лікування

Лікування склеростеозу не існує, і тому його лікування проводиться лише для усунення деяких симптомів та деформацій, які можуть виникнути внаслідок надмірного росту кісток.

Однією з найбільш часто використовуваних форм лікування є хірургічне втручання, яке може допомогти декомпресувати лицьовий нерв і відновити рух лицьових м’язів, або видалити зайву кістку, щоб зменшити тиск всередині черепа, наприклад.

Таким чином, лікування завжди слід обговорювати з лікарем, щоб оцінити, чи є зміни, які можуть загрожувати життю або які знижують якість життя, і які можна виправити.