Гігантизм

Зміст

• Що спричиняє гігантизм?
• Визнання ознак гігантизму
• Як діагностується гігантизм?
• Як лікується гігантизм?
• Хірургія
• Ліки
• Радіохірургія гамма-ножами
• Довгостроковий прогноз для дітей з гігантизмом

Що таке гігантизм?

Гігантизм - рідкісний стан, який спричиняє ненормальний ріст у дітей. Ця зміна найбільш помітна з точки зору висоти, але це впливає і на обхват. Це відбувається, коли гіпофіз вашої дитини виробляє занадто багато гормону росту, який також відомий як соматотропін.

Важлива рання діагностика. Своєчасне лікування може зупинити або уповільнити зміни, які можуть призвести до того, що ваша дитина зросте більше, ніж зазвичай. Однак батькам важко виявити стан. Симптоми гігантизму спочатку можуть здаватися нормальним стрибком дитинства.

Що спричиняє гігантизм?

Пухлина гіпофіза майже завжди є причиною гігантизму. Гіпофіз розміром з горошину розташований біля основи вашого мозку. Він виробляє гормони, які контролюють багато функцій у вашому організмі. Деякі завдання, якими керує залоза, включають:

• регулювання температури
• статевий розвиток
• зростання
• обмін речовин
• вироблення сечі

Коли пухлина росте на гіпофізі, залоза виробляє набагато більше гормону росту, ніж потрібно організму.

Є й інші менш поширені причини гігантизму:

• Синдром МакКуне-Олбрайта викликає аномальний ріст кісткової тканини, плями світло-коричневої шкіри та аномалії залоз.
• Комплекс Карні - це спадковий стан, який викликає неракові пухлини на сполучній тканині, ракові або неракові ендокринні пухлини та плями темнішої шкіри.
• Множинна ендокринна неоплазія 1 типу (MEN1) - це спадковий розлад, що викликає пухлини в гіпофізі, підшлунковій залозі або паращитовидних залозах.
• Нейрофіброматоз - це спадковий розлад, який викликає пухлини в нервовій системі.

Визнання ознак гігантизму

Якщо ваша дитина має гігантизм, ви можете помітити, що вона набагато більша за інших дітей цього ж віку. Крім того, деякі частини їх тіла можуть бути більшими пропорційно до інших частин. Загальні симптоми включають:

• дуже великі руки і ноги
• товсті пальці ніг і пальців
• помітна щелепа і лоб
• грубі риси обличчя

У дітей з гігантизмом також можуть бути плоскі носи і великі голови, губи чи язики.

Симптоми у вашої дитини можуть залежати від розміру пухлини гіпофіза. По мірі зростання пухлина може тиснути на нерви мозку. Багато людей відчувають головний біль, проблеми із зором або нудоту від пухлин в цій області. Інші симптоми гігантизму можуть включати:

• надмірне потовиділення
• сильні або періодичні головні болі
• слабкість
• безсоння та інші порушення сну
• затримка статевого дозрівання як у хлопчиків, так і у дівчат
• нерегулярні місячні у дівчаток
• глухота

Як діагностується гігантизм?

Якщо лікар вашої дитини підозрює гігантизм, він може рекомендувати аналіз крові для вимірювання рівня гормонів росту та інсуліноподібного фактора росту 1 (IGF-1) - гормону, що виробляється печінкою. Лікар також може рекомендувати пероральний тест на толерантність до глюкози.

Під час перорального тесту на толерантність до глюкози ваша дитина буде пити спеціальний напій, що містить глюкозу - тип цукру. Зразки крові відбиратимуться до і після того, як ваша дитина вип’є напій.

У нормальному організмі рівень гормону росту падатиме після прийому їжі або вживання глюкози. Якщо рівень вашої дитини залишається незмінним, це означає, що їх організм виробляє занадто багато гормону росту.

Якщо аналізи крові свідчать про гігантизм, вашій дитині знадобиться МРТ-дослідження гіпофіза. Лікарі використовують це сканування, щоб знайти пухлину та побачити її розмір та положення.

Як лікується гігантизм?

Лікування гігантизму має на меті зупинити або уповільнити вироблення вашою дитиною гормонів росту.

Хірургія

Видалення пухлини є найкращим способом лікування гігантизму, якщо це основна причина.

Хірург дійде до пухлини, зробивши розріз у носі вашої дитини. Мікроскопи або невеликі камери можуть бути використані, щоб допомогти хірургу побачити пухлину в залозі. У більшості випадків ваша дитина повинна мати можливість повернутися додому із лікарні на наступний день після операції.

Ліки

У деяких випадках хірургічне втручання може не підійти. Наприклад, якщо існує високий ризик травмування критичної судини або нерва.

Лікар вашої дитини може порекомендувати ліки, якщо хірургічне втручання неможливо. Це лікування має на меті або зменшити пухлину, або зупинити вироблення надлишку гормону росту.

Ваш лікар може використовувати препарати октреотид або ланреотид для запобігання виділенню гормону росту. Ці препарати імітують інший гормон, який зупиняє вироблення гормону росту. Зазвичай їх роблять у вигляді ін’єкцій приблизно раз на місяць.

Бромокриптин і каберголін - це препарати, які можна використовувати для зниження рівня гормону росту. Вони зазвичай даються у формі таблеток. Вони можуть застосовуватися з октреотидом. Октреотид - це синтетичний гормон, який при введенні може також знижувати рівень гормонів росту та IGF-1.

У ситуаціях, коли ці препарати не є корисними, також можна застосовувати щоденні уколи пегвісоманту. Пегвісомант - препарат, який блокує дію гормонів росту. Це знижує рівень IGF-1 в організмі вашої дитини.

Радіохірургія гамма-ножами

Радіохірургія гамма-ножем - це варіант, якщо лікар вашої дитини вважає, що традиційна операція неможлива.

«Гамма-ніж» - це колекція сильно сфокусованих радіаційних пучків. Ці пучки не шкодять навколишнім тканинам, але вони здатні видавати потужну дозу випромінювання в тому місці, де вони поєднуються і вражають пухлину. Ця доза достатня для знищення пухлини.

Лікування гамма-ножами вимагає місяців або років, щоб бути повністю ефективним і повернути рівень гормону росту в норму. Проводиться амбулаторно під загальним наркозом.

Однак, оскільки опромінення при цьому типі хірургічного втручання пов’язане з ожирінням, порушеннями навчання та емоційними проблемами у дітей, воно зазвичай застосовується лише тоді, коли інші варіанти лікування не працюють.

Довгостроковий прогноз для дітей з гігантизмом

За даними лікарні та медичного центру св. Йосифа, 80 відсотків випадків гігантизму, спричинених найпоширенішим видом пухлини гіпофіза, виліковуються хірургічним шляхом. Якщо пухлина повертається або якщо хірургічне втручання неможливо зробити безпечно, можна використовувати ліки, щоб зменшити симптоми вашої дитини та дозволити їй прожити довге та повноцінне життя.