Хвороба Гланцмана

Зміст

• Що таке хвороба Гланцмана?
• Що викликає хворобу Гланцмана?
• Які симптоми хвороби Гланцмана?
• Діагностування хвороби Гланцмана
• Лікування хвороби Гланцмана
• Що я можу очікувати, якщо у мене хвороба Гланцмана?
• Чи можна запобігти захворюванню Гланцмана?

Що таке хвороба Гланцмана?

Хвороба Гланцмана, яку також називають тромбастенією Гланцмана, є рідкісним станом, при якому ваша кров не згортається належним чином. Це вроджене геморагічне розлад, це означає, що це порушення кровотечі при народженні.

Хвороба Гланцмана є наслідком того, що не вистачає глікопротеїну IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), білка, який зазвичай знаходиться на поверхні тромбоцитів крові. Тромбоцити - це дрібні клітини крові, які є першими реагуючими у разі порізу або іншої травми кровотечі. Вони зазвичай стискаються разом, утворюючи пробку в рані і зупиняючи кровотечу.

Без достатнього рівня глікопротеїну IIb / IIIa тромбоцити не зможуть скріпитись або згуститися належним чином. Люди, які страждають на хворобу Гланцмана, мають труднощі з згортанням крові. Хвороба Гланцмана може бути серйозною проблемою під час операцій або у випадку великих травм, оскільки людина може втратити велику кількість крові.

Що викликає хворобу Гланцмана?

Гени глікопротеїну IIb / IIIa несуться на хромосомі 17 вашої ДНК. Якщо в цих генах є дефекти, це може призвести до розвитку Гланцмана.

Цей стан є аутосомно-рецесивним. Це означає, що обидва ваші батьки повинні носити дефектний ген або гени для Glanzmann, щоб ви успадкували хворобу. Якщо у вас є сімейна історія хвороби Гланцмана або пов'язаних з цим розладів, у вас підвищений ризик успадкування цього захворювання або передачі його дітям.

Лікарі та вчені досі досліджують, що саме викликає хворобу Гланцмана і як її найкраще лікувати.

Які симптоми хвороби Гланцмана?

Хвороба Гланцмана може спричинити сильну або постійну кровотечу навіть від незначної травми. Люди, які мають захворювання, також можуть відчувати:

• часті кровотечі з носа
• синці легко
• кровоточиві ясна
• сильні менструальні кровотечі
• кровотеча під час операції або після неї

Діагностування хвороби Гланцмана

Ваш лікар може використовувати такі прості аналізи крові, щоб діагностувати хворобу Гланцмана:

• тести на агрегацію тромбоцитів: щоб побачити, наскільки добре тромбоцити згортаються
• повний аналіз крові: визначити кількість тромбоцитів у крові
• протромбіновий час: визначити, скільки часу потрібно для згортання крові
• частковий тромбопластиновий час: черговий тест, щоб визначити, скільки часу потрібно для згортання крові

Ваш лікар може також перевірити когось із своїх близьких родичів, щоб перевірити, чи є у них захворювання Гланцмана або який-небудь з генів, які можуть сприяти розладу.

Лікування хвороби Гланцмана

Не існує конкретних методів лікування хвороби Гланцмана. Лікарі можуть запропонувати переливання крові або ін’єкції донорської крові для пацієнтів, які мають сильні кровотечі. Заміняючи пошкоджені тромбоцити звичайними тромбоцитами, люди з хворобою Гланцмана часто мають менше кровотеч і синців.

Вам слід уникати таких препаратів, як ібупрофен, аспірин, засоби для розрідження крові, такі як варфарин, та протизапальні засоби.Ці препарати, як відомо, запобігають згортання тромбоцитів і можуть викликати подальшу кровотечу.

Якщо ви отримуєте лікування хвороби Гланцмана і помітили, що кровотеча не припиняється або погіршується, слід поговорити з лікарем.

Що я можу очікувати, якщо у мене хвороба Гланцмана?

Хвороба Гланцмана - це тривалий розлад, який не може вилікувати. Існує багато небезпек постійних кровотеч, таких як хронічна анемія, неврологічні або психіатричні проблеми та, можливо, смерть, якщо буде втрачено достатньо крові. Люди з Гланцманом повинні бути дуже обережними, коли вони травмуються і виникає кровотеча. Жінки, які мають такий стан, можуть розвинути анемію з дефіцитом заліза під час менструальних циклів.

Якщо ви починаєте легко синці або кровоточити з невідомих причин, вам слід поговорити з лікарем. Це може означати, що захворювання погіршується або є ще одне основне стан, який потрібно поставити діагнозу лікаря.

Чи можна запобігти захворюванню Гланцмана?

Аналіз крові може допомогти виявити гени, відповідальні за спричинення хвороби Гланцмана. Якщо у вас в сімейному анамнезі є будь-які порушення тромбоцитів, може бути корисним звернутися до генетичного консультування, якщо ви плануєте мати дітей. Генетичне консультування може допомогти вам визначити потенційний ризик успадкування вами дитини хвороби Гланцмана.