Дефіцит G6PD

Зміст

• Які симптоми дефіциту G6PD?
• Що спричиняє дефіцит G6PD?
• Які фактори ризику дефіциту G6PD?
• Як діагностується дефіцит G6PD?
• Як лікується дефіцит G6PD?
• Який прогноз для когось із дефіцитом G6PD?

Що таке дефіцит G6PD?

Дефіцит G6PD - це генетична аномалія, яка призводить до неадекватної кількості глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD) у крові. Це дуже важливий фермент (або білок), який регулює різні біохімічні реакції в організмі.

G6PD також відповідає за збереження еритроцитів здоровими, щоб вони могли нормально функціонувати та жити нормальним життям. Без його достатньої кількості еритроцити розпадаються передчасно. Це раннє руйнування еритроцитів відоме як гемолізу, і це в кінцевому підсумку може призвести до гемолітична анемія.

Гемолітична анемія розвивається, коли еритроцити руйнуються швидше, ніж організм може їх замінити, що призводить до зменшення надходження кисню до органів і тканин. Це може спричинити втому, пожовтіння шкіри та очей та задишку.

У людей з дефіцитом G6PD гемолітична анемія може виникнути після вживання фасолі або деяких бобових культур. Це також може бути спровоковано інфекціями або певними препаратами, такими як:

• протималярійні засоби, різновид ліків, що застосовуються для профілактики та лікування малярії
• сульфаніламіди, ліки, що використовуються для лікування різних інфекцій
• аспірин, препарат, який використовується для зняття лихоманки, болю та набряків
• деякі нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ)

Дефіцит G6PD найбільш поширений в Африці, де він може вразити до 20 відсотків населення. Захворювання також частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.

Більшість людей з дефіцитом G6PD зазвичай не відчувають жодних симптомів. Однак у деяких людей можуть виникати симптоми, коли вони потрапляють під дію ліків, їжі або інфекції, що викликає раннє знищення еритроцитів. Після того, як основна причина буде вилікувана або усунена, симптоми дефіциту G6PD зазвичай зникають протягом декількох тижнів.

Які симптоми дефіциту G6PD?

Симптоми дефіциту G6PD можуть включати:

• прискорене серцебиття
• задишка
• темна або жовто-оранжева сеча
• лихоманка
• втома
• запаморочення
• блідість
• жовтяниця або пожовтіння шкіри та білків очей

Що спричиняє дефіцит G6PD?

Дефіцит G6PD - це генетичний стан, який передається від одного або обох батьків своїй дитині. Дефектний ген, який спричиняє цей дефіцит, знаходиться в Х-хромосомі, яка є однією з двох статевих хромосом. У чоловіків лише одна Х-хромосома, тоді як у жінок дві Х-хромосоми. У чоловіків достатньо однієї зміненої копії гена, щоб викликати дефіцит G6PD.

Однак у жінок мутація повинна бути присутня в обох копіях гена. Оскільки у жінок менше шансів мати дві змінені копії цього гена, чоловіки страждають від дефіциту G6PD набагато частіше, ніж жінки.

Які фактори ризику дефіциту G6PD?

Ви можете мати більший ризик виникнення дефіциту G6PD, якщо:

• є чоловіками
• є афроамериканцями
• мають близькосхідне походження
• мають сімейну історію захворювання

Наявність одного або декількох із цих факторів ризику не обов'язково означає, що у вас буде дефіцит G6PD. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви стурбовані ризиком для цього захворювання.

Як діагностується дефіцит G6PD?

Ваш лікар може діагностувати дефіцит G6PD, виконавши простий аналіз крові для перевірки рівня ферментів G6PD.

Інші діагностичні тести, які можуть бути проведені, включають загальний аналіз крові, рівень гемоглобіну в сироватці крові та кількість ретикулоцитів. Всі ці тести дають інформацію про еритроцити в організмі. Вони також можуть допомогти своєму лікарю діагностувати гемолітичну анемію.

Під час призначення важливо повідомити лікаря про дієту та будь-які ліки, які ви зараз приймаєте. Ці деталі можуть допомогти вашому лікарю у встановленні діагнозу.

Як лікується дефіцит G6PD?

Лікування дефіциту G6PD полягає у видаленні спускового механізму, що викликає симптоми.

Якщо стан був спровокований інфекцією, то основна інфекція лікується відповідно. Будь-які діючі ліки, які можуть руйнувати еритроцити, також припиняються. У цих випадках більшість людей можуть самостійно відновитись після епізоду.

Однак, коли дефіцит G6PD переростає в гемолітичну анемію, може знадобитися більш агресивне лікування. Це іноді включає кисневу терапію та переливання крові для поповнення рівня кисню та еритроцитів.

Вам доведеться залишатися в лікарні під час отримання цих процедур, оскільки ретельний моніторинг важкої гемолітичної анемії має вирішальне значення для забезпечення повного одужання без ускладнень.

Який прогноз для когось із дефіцитом G6PD?

Багато людей з дефіцитом G6PD ніколи не мають симптомів. Ті, хто повністю одужує від своїх симптомів, як тільки лікування отримане від основного тригера захворювання. Однак важливо дізнатись, як можна керувати станом та запобігати розвитку симптомів.

Лікування дефіциту G6PD передбачає відмову від їжі та ліків, які можуть спровокувати стан. Зниження рівня стресу також може допомогти контролювати симптоми. Попросіть свого лікаря роздрукований список ліків та продуктів, яких слід уникати.