Посібник для батьків з арлекінського іхтіозу

Зміст

• Які симптоми арлекінового іхтіозу?
• У новонароджених
• У дітей старшого віку та дорослих
• На що це схоже?
• Що викликає іхтіоз Арлекіна?
• Чи можна дізнатися, чи я є перевізником?
• Як діагностується?
• Як лікується іхтіоз Арлекін?
• Початкове лікування
• Управління
• Як це впливає на тривалість життя?
• Суть

Ми включаємо продукти, які ми вважаємо корисними для наших читачів. Якщо ви купуєте посилання на цій сторінці, ми можемо заробити невелику комісію. Ось наш процес.

Арлекін-іхтіоз, який іноді називають синдромом Арлекіна у немовляти або вродженим іхтіозом - рідкісний стан, що вражає шкіру. Це тип іхтіозу, який відноситься до групи розладів, які викликають стійку суху лускату шкіру по всьому тілу.

Шкіра новонародженого при арлекіновому іхтіозі покрита товстими ромбоподібними пластинками, що нагадують риб'ячі луски. На обличчі ці тарілки можуть утруднювати дихання та їжу. Ось чому новонародженим з арлекіновим іхтіозом потрібна негайна інтенсивна терапія.

Арлекін-іхтіоз є серйозним станом, але медичний прогрес значно покращив прогноз для дітей, народжених разом з ним.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про арлекін-іхтіоз, включаючи варіанти лікування та де знайти підтримку, якщо ви батько дитини з цим станом.

Які симптоми арлекінового іхтіозу?

Симптоми іхтіозу Арлекіна змінюються з віком і мають тенденцію бути більш важкими у немовлят.

У новонароджених

Діти з арлекінським іхтіозом зазвичай народжуються передчасно. Це означає, що вони також можуть мати більший ризик виникнення інших ускладнень.

Знак люди зазвичай спочатку помічають тверді, густі лусочки по всьому тілу, включаючи обличчя. Шкіра натягується щільно, внаслідок чого лусочки тріскаються і розщеплюються.

Ця затверділа шкіра може спричинити ряд серйозних проблем, зокрема:

• повіки перевертаються назовні
• очі не закриваються
• губи щільно витягнуті, залишаючи рот відкритим і ускладнюючи догляд
• вуха зрощені до голови
• маленькі, набряклі руки і ноги
• обмежена рухливість рук і ніг
• труднощі з доглядом
• проблеми з диханням через щільну шкіру грудей
• інфекції в глибоких тріщинах шкіри
• зневоднення
• низька температура тіла
• високий вміст натрію в крові, відомий як гіпернатріємія

У дітей старшого віку та дорослих

У дітей з арлекінським іхтіозом може спостерігатися затримка фізичного розвитку. Але їх розумовий розвиток, як правило, іде на шляху до інших дітей у їхньому віці.

У дитини, яка народилася з арлекінським іхтіозом, швидше за все, буде червона луската шкіра протягом усього життя.

Вони також можуть мати:

• розріджене або тонке волосся в результаті лусочок на шкірі голови
• незвичні риси обличчя через розтягнуту шкіру
• зниження слуху від накопичення лусочок у вухах
• проблеми з рухом пальця через щільну шкіру
• товсті нігті
• повторювані шкірні інфекції
• перегрів через лусочок, які заважають потовиділенню

На що це схоже?

Арлекін-іхтіоз у новонароджених виглядає інакше, ніж у малюків. Наведена нижче галерея показує, як це відображається в обох вікових групах.

Що викликає іхтіоз Арлекіна?

Арлекін-іхтіоз - генетичний стан, який передається через аутосомно-рецесивні гени.

Ви можете бути носієм, фактично не маючи захворювання. Наприклад, якщо ви успадкували ген від одного з батьків, ви будете носієм, але арлекін-іхтіоз у вас не буде.

Але якщо успадкувати уражений ген від обох батьків, ви розвинете хворобу. Коли обоє батьків є носіями, є 25 відсотків шансів, що їхня дитина матиме такий стан. Ця цифра справедлива для кожної вагітності з двома батьками-носіями.

За даними Національної організації рідкісних розладів, арлекіновим іхтіозом страждає приблизно 1 на кожні 500 000 людей.

Якщо у вас дитина з арлекінським іхтіозом, важливо пам’ятати, що ви нічого не могли зробити, щоб запобігти цьому. Так само, нічого, що ви робили під час вагітності, не спричиняли стан.

Чи можна дізнатися, чи я є перевізником?

Якщо ви думаєте завагітніти і вас турбує сімейний анамнез іхтіозу, подумайте про співпрацю з генетичним консультантом. Вони можуть обговорити можливу потребу в тестуванні, щоб визначити, чи ви, або ваш партнер є операторами.

Якщо ви вже вагітні і маєте занепокоєння, попросіть свого лікаря про пренатальне тестування. Зазвичай вони можуть проводити генетичне тестування зразками шкіри, крові або навколоплідних вод.

Як діагностується?

Арлекін-іхтіоз зазвичай діагностується при народженні на основі зовнішності. Це також можна підтвердити за допомогою генетичного тестування.

Ці тести також можуть визначити, чи це інший тип іхтіозу. Але генетичне тестування не дає ніякої інформації про ступінь тяжкості захворювання або прогноз.

Як лікується іхтіоз Арлекін?

З покращеними умовами для новонароджених немовлята, народжені сьогодні, мають більше шансів прожити довше, здоровіше життя.

Але рано, інтенсивне лікування є життєво важливим.

Початкове лікування

Новонародженому з арлекіновим іхтіозом необхідна інтенсивна терапія новонароджених, яка може включати проведення часу в нагрітому інкубаторі з підвищеною вологістю.

Годування трубочками може допомогти запобігти недоїданню та зневодненню. Спеціальна змащення та захист можуть допомогти зберегти очі здоровими.

Інші початкові методи лікування можуть включати:

• застосовуючи ретиноїди, щоб допомогти пролити тверду лускату шкіру
• застосування місцевих антибіотиків для запобігання зараження
• покриття шкіри бинтами для запобігання зараження
• розміщення трубки в дихальних шляхах, щоб допомогти при диханні
• використовуючи змащувальні очні краплі або захисні пристрої для очей

Управління

Не існує ліків від іхтіозу Арлекіна, тому лікування стає важливою частиною рівняння після початкового лікування. І це все про шкіру.

Шкіра захищає організм від бактерій, вірусів та інших шкідливих елементів навколишнього середовища. Це також допомагає регулювати температуру тіла та втрату рідини.

Ось чому підтримувати шкіру чистою, зволоженою та еластичною настільки важливо для дітей та дорослих із арлекіновим іхтіозом. Суха, щільна шкіра може потріскатися і стати вразливою до інфекції.

Для максимальної користі застосовуйте мазі та зволожуючі креми відразу після ванни або душу, поки шкіра ще волога.

Шукайте продукти, що містять багаті зволожувачі, такі як:

• альфа-гідроксикислоти (AHA)
• кераміди
• холестерин
• ланолін
• вазелін

Деякі люди із спільноти іхтіозу рекомендують AmLactin, який містить молочну кислоту AHA. Інші рекомендують додавати кілька грам гліцерину в будь-який лосьйон, щоб він міг підтримувати шкіру вологою протягом більш тривалого періоду часу. Ви можете знайти чистий гліцерин в деяких аптеках та в Інтернеті.

Пероральні ретиноїди допомагають при товстій шкірі. Також слід захищати шкіру від сонячних опіків і намагатися уникати екстремальних температур, які можуть дратувати шкіру.

Якщо у вас є дитина у шкільному віці, обов’язково повідомте шкільну медсестру про їх стан та будь-яке лікування, яке може знадобитися протягом навчального дня.

Живучи з арлекіновим іхтіозом або виховуючи дитину з таким станом, часом може відчувати себе непосильним. Фонд Іхтіозу та споріднених типів шкіри пропонує списки груп підтримки, віртуальні та особисті зустрічі з іншими людьми в громаді, поради щодо лікування тощо.

Як це впливає на тривалість життя?

У минулому рідко було немовля, яке народилося з Арлекіновим іхтіозом, вижити за кілька днів. Але все змінюється, значною мірою завдяки поліпшенню інтенсивної терапії новонароджених та застосуванню пероральних ретиноїдів.

Сьогодні у тих, хто переживає немовля, тривалість життя поширюється на підлітків та 20-х років. А кількість підлітків і дорослих, які живуть з арлекінським іхтіозом, продовжує зростати.

Суть

Арлекін-іхтіоз - це хронічне захворювання, яке завжди потребує ретельного моніторингу, захисту шкіри та місцевих методів лікування. Але діти з діагнозом арлекінського іхтіозу в останні роки мають набагато кращий прогноз, ніж діти, народжені в попередні десятиліття.