Як генетичне тестування відіграє роль у метастатичному лікуванні раку молочної залози?

Зміст

• Що таке генетичне тестування?
• Види генетичних тестів на метастатичний рак молочної залози
• Генні тести BRCA
• Тести гена HER2
• Чи потрібно генетичне тестування, якщо у мене метастатичний рак молочної залози?
• Як проводяться ці тести?
• Чи варто звертатися до генетичного консультанта?
• Винос

Метастатичний рак молочної залози - це рак, який поширився поза грудьми в інші органи, такі як легені, мозок або печінка. Ваш лікар може позначати цей рак як стадію 4 або пізню стадію раку молочної залози.

Ваша медична команда проведе ряд тестів, щоб діагностувати рак молочної залози, побачити, наскільки він поширився, і знайти правильне лікування. Генетичні тести - одна з частин процесу діагностики. Ці тести можуть сказати вашому лікарю, чи ваш рак пов’язаний з генетичною мутацією, і яке лікування може працювати найкраще.

Не всі потребують генетичного тестування. Ваш лікар та генетичний консультант рекомендуватимуть ці тести залежно від вашого віку та ризиків.

Що таке генетичне тестування?

Гени - це сегменти ДНК. Вони живуть усередині ядра кожної клітини вашого тіла. Гени містять вказівки щодо виготовлення білків, які контролюють всю діяльність вашого організму.

Наявність певних генних змін, які називаються мутаціями, може збільшити ймовірність захворіти на рак молочної залози. Генетичне тестування шукає ці зміни в окремих генах. Генетичні тести також аналізують хромосоми - великі ділянки ДНК - для пошуку змін, пов’язаних з раком молочної залози.

Види генетичних тестів на метастатичний рак молочної залози

Ваш лікар може призначити обстеження BRCA1, BRCA2, і HER2 генні мутації. Доступні інші генні тести, але вони використовуються не так часто.

Генні тести BRCA

BRCA1 і BRCA2 гени продукують тип білка, відомий як білки-супресори пухлини. Коли ці гени в нормі, вони фіксують пошкоджену ДНК і допомагають запобігти зростанню ракових клітин.

Мутації в BRCA1 і BRCA2 гени викликають надлишковий ріст клітин і збільшують ризик раку молочної залози та яєчників.

Тест гена BRCA може допомогти вашому лікарю дізнатися про ризик раку молочної залози. Якщо у вас вже є рак молочної залози, тестування на цю генну мутацію може допомогти лікареві передбачити, чи допоможуть вам певні методи лікування раку молочної залози.

Тести гена HER2

Рецептор 2 епідермального фактора росту людини (HER2) кодує продукцію рецепторного білка HER2. Цей білок знаходиться на поверхні клітин молочної залози. Коли білок HER2 увімкнений, він повідомляє клітинам молочної залози рости і ділитися.

Мутація в HER2 ген ставить занадто багато рецепторів HER2 на клітини молочної залози. Це змушує клітини молочної залози безконтрольно рости і утворювати пухлини.

Рак молочної залози, який має позитивний результат на HER2, називається HER2-позитивним раком молочної залози. Вони ростуть швидше і, швидше за все, поширюються, ніж HER2-негативні раки молочної залози.

Ваш лікар застосує один із цих двох тестів, щоб перевірити ваш статус HER2:

• Імуногістохімія (IHC) перевіряє, чи надто багато білка HER2 у ваших ракових клітинах. Тест IHC дає оцінку раку від 0 до 3+ залежно від кількості HER2 у вас на рак. Оцінка від 0 до 1+ є HER2-негативною. Оцінка 2+ є граничною. І оцінка 3+ є HER2-позитивною.

• Флуоресценція in situ гібридизація (FISH) шукає додаткові копії HER2 ген. Результати також повідомляються як HER2-позитивні або HER2-негативні.

Чи потрібно генетичне тестування, якщо у мене метастатичний рак молочної залози?

Якщо у вас діагностували метастатичний рак молочної залози, може бути корисно дізнатись, чи успадкована мутація спричинила ваш рак. Генетичне тестування може допомогти вам в лікуванні. Деякі протиракові препарати працюють або є більш ефективними при раку молочної залози зі специфічними генними мутаціями.

Наприклад, препарати-інгібітори PARP олапаріб (Lynparza) та талазопаріб (Talzenna) схвалені FDA лише для лікування метастатичного раку молочної залози, спричиненого BRCA генна мутація. Люди з цими мутаціями також можуть краще реагувати на хіміотерапевтичний препарат карбоплатин, ніж доцетаксел.

Ваш генний статус також може допомогти визначити, який тип операції ви отримуєте та чи можете ви брати участь у певних клінічних випробуваннях. Це також може допомогти вашим дітям або іншим найближчим родичам дізнатися, чи не піддається їм більший ризик раку молочної залози і чи потрібен додатковий скринінг.

Рекомендації Національної всеосяжної онкологічної мережі рекомендують генетичне тестування людям із раком молочної залози, які:

• діагностовано у віці до 50 років
• мають потрійний негативний рак молочної залози, який діагностували у віці до 60 років
• мати близького родича з раком молочної залози, яєчників, передміхурової залози або підшлункової залози
• мають рак обох молочних залоз
• є східноєвропейським єврейським походженням (ашкеназі)

Однак рекомендація Американського товариства грудних хірургів від 2019 року рекомендує пропонувати генетичне обстеження всім людям, у яких діагностовано рак молочної залози. Поговоріть зі своїм лікарем про те, чи варто проходити обстеження.

Як проводяться ці тести?

Для BRCA генні тести, ваш лікар або медсестра візьмуть пробу крові або мазок слини з внутрішньої сторони щоки. Потім зразок крові або слини надходить у лабораторію, де техніки перевіряють її на наявність BRCA генні мутації.

Ваш лікар виконує HER2 генні тести на клітинах молочної залози, видалених під час біопсії. Існує три способи зробити біопсію:

• Аспіраційна біопсія тонкої голки видаляє клітини та рідину дуже тонкою голкою.
• Біопсія серцевої голки видаляє невеликий зразок тканини молочної залози за допомогою більшої порожнистої голки.
• Хірургічна біопсія робить невеликий поріз молочної залози під час хірургічного втручання та видаляє шматочок тканини.

Ви та ваш лікар отримаєте копію результатів, які подаються у формі звіту про патологію.Цей звіт містить інформацію про тип, розмір, форму та зовнішній вигляд ваших ракових клітин, а також про те, як швидко вони можуть зростати. Результати можуть допомогти вам у лікуванні.

Чи варто звертатися до генетичного консультанта?

Генетичний консультант - це фахівець з генетичного тестування. Вони можуть допомогти вам вирішити, чи потрібні вам генетичні тести, а також переваги та ризики тестування.

Після того, як результати тесту з’являться, генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти, що вони означають, і які кроки робити далі. Вони також можуть допомогти повідомити своїх найближчих родичів про ризики раку.

Винос

Якщо у вас діагностовано метастатичний рак молочної залози, поговоріть зі своїм лікарем щодо генетичного тестування. Це може допомогти поговорити з генетичним консультантом, щоб зрозуміти, що означають ваші тести.

Результати ваших генетичних тестів можуть допомогти вашому лікарю знайти правильне лікування для вас. Ваші результати також можуть повідомити інших членів вашої родини про їх ризик та потребу в додатковому скринінгу на рак молочної залози.