Хвороба Гамсторпа (гіперкаліємічний періодичний параліч)

Зміст

• Що таке хвороба Гамсторпа?
• Які симптоми хвороби Гамсторпа?
• Параліч
• Міотонія
• Які причини хвороби Гамсторпа?
• Хто ризикує хворобою Гамсторпа?
• Як діагностується хвороба Гамсторпа?
• Підготовка до лікаря
• Які методи лікування хвороби Гамсторпа?
• Ліки
• Домашні засоби
• Справитися з хворобою Гамсторпа
• Який довгостроковий прогноз?

Що таке хвороба Гамсторпа?

Хвороба Гамсторпа - надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє епізоди м’язової слабкості або тимчасового паралічу. Хвороба відома під багатьма назвами, включаючи гіперкаліємічний періодичний параліч.

Це спадкова хвороба, і люди можуть переносити і передавати ген, ніколи не відчуваючи симптомів. Кожен із 250 000 людей має такий стан.

Хоча ліки від хвороби Гамсторпа не існує, більшість людей, які хворіють на неї, можуть жити досить нормально, активно.

Лікарі знають багато причин паралітичних епізодів і, як правило, можуть допомогти обмежити наслідки захворювання, керуючи людьми з цією хворобою, щоб уникнути певних виявлених причин.

Які симптоми хвороби Гамсторпа?

Хвороба Гамсторпа викликає унікальні симптоми, включаючи:

• виражена слабкість кінцівки
• частковий параліч
• нерегулярне серцебиття
• пропускав серцебиття
• скутість м’язів
• постійна слабкість
• нерухомість

Параліч

Паралітичні епізоди короткі і можуть закінчитися через кілька хвилин. Навіть коли у вас триваліший епізод, ви, як правило, повинні повністю відновитися протягом 2 годин з моменту появи симптомів.

Однак епізоди часто трапляються раптово. Ви можете виявити, що у вас недостатньо попереджень, щоб знайти безпечне місце для очікування епізоду. З цієї причини травми від падіння є поширеними.

Епізоди зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. Для більшості людей частота епізодів зростає у підлітковому віці та до середини 20-х років.

З наближенням 30-х років напади стають рідшими. Для деяких людей вони взагалі зникають.

Міотонія

Одним із симптомів хвороби Гамсторпа є міотонія.

Якщо у вас є цей симптом, деякі групи м’язів можуть стати тимчасово жорсткими і важко рухатись. Це може бути дуже болісно. Однак деякі люди не відчувають дискомфорту під час епізоду.

Через постійні скорочення м’язи, уражені міотонією, часто виглядають чітко окресленими та сильними, але, можливо, ви можете виявити, що ви можете лише мало чи зовсім не докладати зусиль, використовуючи ці м’язи.

У багатьох випадках міотонія завдає постійних пошкоджень. Деякі люди з хворобою Гамсторпа з часом користуються інвалідними візками через погіршення роботи м’язів ніг.

Лікування часто може запобігти або змінити прогресуючу м’язову слабкість.

Які причини хвороби Гамсторпа?

Хвороба Гамсторпа є результатом мутації або зміни гена, який називається SCN4A. Цей ген допомагає виробляти натрієві канали або мікроскопічні отвори, через які натрій рухається через ваші клітини.

Електричні струми, що виробляються різними молекулами натрію та калію, що проходять через клітинні мембрани, контролюють рух м’язів.

При хворобі Гамсторпа ці канали мають фізичні відхилення, через які калій збирається з одного боку клітинної мембрани і накопичується в крові.

Це запобігає утворенню необхідного електричного струму і спричиняє нездатність рухати уражену м’яз.

Хто ризикує хворобою Гамсторпа?

Хвороба Гамсторпа є спадковою хворобою, і вона є аутосомно-домінантною. Це означає, що для розвитку захворювання потрібно мати лише одну копію мутованого гена.

Існує 50 відсотків шансів, що у вас є ген, якщо хтось із ваших батьків є носієм. Однак у деяких людей, які мають ген, симптоми ніколи не розвиваються.

Як діагностується хвороба Гамсторпа?

Щоб діагностувати хворобу Гамсторпа, ваш лікар спочатку виключить порушення надниркових залоз, такі як хвороба Аддісона, яка виникає, коли ваші наднирники не виробляють достатньої кількості гормонів кортизолу та альдостерону.

Вони також спробують виключити генетичні захворювання нирок, які можуть спричинити порушення рівня калію.

Коли вони виключать ці порушення надниркових залоз та спадкові захворювання нирок, ваш лікар може підтвердити, чи це хвороба Гамсторпа, за допомогою аналізів крові, аналізу ДНК або шляхом оцінки рівня електроліту та калію в сироватці крові.

Щоб оцінити ці рівні, лікар може призначити вам обстеження, що включають помірні фізичні навантаження з наступним відпочинком, щоб побачити, як змінюється рівень калію.

Підготовка до лікаря

Якщо ви думаєте, що у вас може бути хвороба Гамсторпа, це може допомогти вести щоденник, який відстежує рівень вашої сили протягом кожного дня. Ви повинні робити записи про свою діяльність та дієту в ці дні, щоб допомогти визначити ваші причини.

Слід також принести будь-яку інформацію, яку ви можете зібрати про те, чи є у вас сімейна історія захворювання.

Які методи лікування хвороби Гамсторпа?

Лікування базується на тяжкості та частоті ваших епізодів. Ліки та добавки добре працюють для багатьох людей, які страждають цим захворюванням. Уникнення певних тригерів добре працює для інших.

Ліки

Більшості людей доводиться покладатися на ліки для контролю паралітичних нападів. Одним з найбільш часто призначаються ліків є ацетазоламід (Діамокс), який зазвичай використовується для контролю судом.

Лікар може призначити діуретики для обмеження рівня калію в крові.

Людей із міотонією в результаті захворювання можна лікувати за допомогою низьких доз препаратів, таких як мексилетин (Мекситіл) або Пароксетин (Паксил), які допомагають стабілізувати сильні м’язові спазми.

Домашні засоби

Люди, які переживають легкі або рідкісні епізоди, іноді можуть приборкати паралітичну атаку без використання ліків.

Ви можете додати мінеральні добавки, такі як глюконат кальцію, до солодкого напою, щоб зупинити легкий епізод.

Випити склянку тонізуючої води або смоктати шматочок твердої цукерки при перших ознаках паралітичного епізоду також може допомогти.

Справитися з хворобою Гамсторпа

Продукти, багаті калієм, або навіть певна поведінка можуть спровокувати епізоди. Занадто багато калію в крові призведе до м’язової слабкості навіть у людей, які не хворіють на хворобу Гамсторпа.

Однак хворі на хворобу можуть реагувати на незначні зміни рівня калію, які не впливатимуть на тих, хто не хворіє на хворобу Гамсторпа.

Поширені тригери включають:

• фрукти з високим вмістом калію, такі як банани, абрикоси та родзинки
• багаті калієм овочі, такі як шпинат, картопля, брокколі та цвітна капуста
• сочевиця, квасоля та горіхи
• алкоголь
• тривалі періоди відпочинку або бездіяльності
• занадто довго не їсти
• сильний холод
• сильна спека

Не кожен із хворобою Гамсторпа матиме однакові тригери. Поговоріть зі своїм лікарем і спробуйте записати свою діяльність та дієту в щоденник, щоб допомогти визначити ваші конкретні причини.

Який довгостроковий прогноз?

Оскільки хвороба Гамсторпа є спадковою, ви не можете її запобігти. Однак ви можете пом'якшити наслідки цього стану, ретельно керуючи своїми факторами ризику. Старіння зменшує частоту епізодів.

Важливо поговорити зі своїм лікарем про продукти та діяльність, які можуть спричинити ваші епізоди. Уникнення тригерів, що викликають паралітичні епізоди, може обмежити наслідки захворювання.