Каріотипізація

Зміст

• Що таке каріотипізація?
• Чому тест корисний
• Підготовка та ризики
• Як проводиться тест
• Що означають результати тесту

Що таке каріотипізація?

Каріотипізація - це лабораторна процедура, яка дозволяє вашому лікарю вивчити ваш набір хромосом. "Каріотип" також відноситься до фактичної колекції хромосом, які досліджуються. Дослідження хромосом за допомогою каріотипування дозволяє вашому лікареві визначити, чи є якісь порушення або структурні проблеми всередині хромосом.

Хромосоми є майже в кожній клітині вашого тіла. Вони містять генетичний матеріал, успадкований від ваших батьків. Вони складаються з ДНК і визначають спосіб розвитку кожної людини.

Коли клітина ділиться, їй потрібно передати повний набір генетичних інструкцій кожній новій клітині, яку вона формує. Коли клітина не перебуває в процесі ділення, хромосоми розташовуються розкладеним, неорганізованим способом. Під час поділу хромосоми цих нових клітин вибудовуються парами.

Тест на каріотип вивчає ці клітини, що діляться. Пари хромосом розташовані за розміром і зовнішнім виглядом. Це допомагає вашому лікарю легко визначити, чи відсутні хромосоми чи пошкоджені.

Чому тест корисний

Незвична кількість хромосом, неправильно розташовані хромосоми або неправильно сформовані хромосоми можуть бути ознаками генетичного стану. Генетичні умови сильно різняться, але два приклади - синдром Дауна і синдром Тернера.

Каріотипізацію можна використовувати для виявлення різноманітних генетичних порушень. Наприклад, у жінки, яка має передчасну недостатність яєчників, може бути хромосомний дефект, який може виявити каріотипізація. Тест також корисний для виявлення філадельфійської хромосоми. Наявність цієї хромосоми може сигналізувати про хронічний мієлолейкоз (ХМЛ).

Дітей можна перевірити на каріотип ще до їх народження, щоб діагностувати генетичні відхилення, які вказують на серйозні вроджені вади, наприклад, синдром Клайнфельтера. При синдромі Клайнфельтера народжується хлопчик із зайвою Х-хромосомою.

Підготовка та ризики

Підготовка, необхідна для каріотипування, залежить від способу, який ваш лікар використовуватиме для того, щоб взяти зразок ваших клітин крові для тестування. Зразки можна брати різними способами, включаючи:

• кров’яне малювання
• біопсія кісткового мозку, яка передбачає взяття проби губчастої тканини всередині певних кісток
• амніоцентез, який передбачає взяття проби навколоплідної рідини з матки

Ускладнення іноді можуть бути результатом цих методів тестування, але вони рідкісні.Існує невеликий ризик виникнення кровотечі та інфікування через відведення крові або біопсію кісткового мозку. Амніоцентез несе в собі дуже мінімальний ризик викидня.

Результати тесту можуть бути перекошеними, якщо ви проходите хіміотерапію. Хіміотерапія може спричинити розриви у ваших хромосомах, що з’явиться на отриманих зображеннях.

Як проводиться тест

Перший крок в каріотипізації - це взяти зразок своїх клітин. Клітини проби можуть надходити з ряду різних тканин. Сюди можна віднести:

• кістковий мозок
• кров
• амніотична рідина
• плацента

Відбір проб можна проводити за допомогою різних методів, залежно від того, яка область вашого тіла перевіряється. Наприклад, лікар буде використовувати амніоцентез для збору проби, якщо навколоплідна рідина потребує аналізу.

Після взяття зразка його поміщають у лабораторний посуд, що дозволяє клітинам рости. Технічний лаборант візьме клітини із зразка та зафарбує їх. Це дає змогу лікареві переглядати хромосоми під мікроскопом.

Ці забарвлені клітини досліджують під мікроскопом на предмет можливих відхилень. Аномалії можуть включати:

• зайві хромосоми
• відсутні хромосоми
• відсутні частини хромосоми
• зайві частини хромосоми
• ділянки, які відірвалися від однієї хромосоми і приєдналися до іншої

Лаборатор може побачити форму, розмір та кількість хромосом. Ця інформація є важливою при визначенні наявності будь-яких генетичних відхилень.

Що означають результати тесту

Нормальний результат тесту покаже 46 хромосом. Дві з цих 46 хромосом - це статеві хромосоми, які визначають стать людини, яка тестується, і 44 з них є аутосомами. Автосоми не пов'язані з визначенням статі людини, яка тестується. Жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - одну Х-хромосому та одну Y-хромосому.

Відхилення, виявлені в тестовій вибірці, можуть бути результатом будь-якої кількості генетичних синдромів або станів. Іноді в зразку лабораторії можуть спостерігатися порушення, які не відображаються у вашому організмі. Тест на каріотип може бути повторений, щоб підтвердити наявність аномалій.