У моєї дитини спінальна м’язова атрофія: яким буде їхнє життя?

Зміст

• Огляд
• Дізнайтеся про тип SMA вашої дитини
• Тип 1 (хвороба Вердніга-Гофмана)
• Тип 2 (середній SMA)
• Тип 3 (хвороба Кугельберга-Веландера)
• Інші типи
• Обійти
• Лікування
• Управління ускладненнями
• Дихання
• Сколіоз
• У школі
• Фізичні вправи та спорт
• Професійна та фізична терапія
• Дієта
• Ймовірна тривалість життя
• Суть

Огляд

Виховання дитини з фізичними вадами може бути складним завданням.

Спинальна м’язова атрофія (SMA), генетичний стан, може впливати на всі аспекти повсякденного життя вашої дитини. Вашій дитині не тільки важче буде обійтися, але й ризикуватимуть ускладненнями.

Постійне інформування про стан важливо, щоб дати дитині те, що потрібно для повноцінного та здорового життя.

Дізнайтеся про тип SMA вашої дитини

Щоб зрозуміти, як SMA вплине на життя вашої дитини, спочатку потрібно дізнатись про конкретний тип SMA.

Три основні типи SMA розвиваються в дитинстві. Загалом, чим раніше у вашої дитини з’являються симптоми, тим важчим буде їх стан.

Тип 1 (хвороба Вердніга-Гофмана)

SMA типу 1 або хвороба Вердніга-Гофмана, як правило, діагностується протягом перших шести місяців життя. Це найпоширеніший і найважчий тип SMA.

SMA спричинений дефіцитом виживання білка рухового нейрону (SMN). Люди з SMA мутували або пропали безвісти SMN1 гени і низький рівень SMN2 гени. Ті, у кого діагностовано SMA типу 1, як правило, мають лише двох SMN2 гени.

Багато дітей із SMA типу 1 проживуть лише кілька років через ускладнення з диханням. Однак перспективи покращуються завдяки вдосконаленню медичних процедур.

Тип 2 (середній SMA)

SMA типу 2 або проміжний SMA, як правило, діагностується у віці від 7 до 18 місяців. Люди з SMA типу 2, як правило, мають три або більше SMN2 гени.

Діти з SMA типу 2 не зможуть самостійно стояти і матимуть слабкість у м’язах рук і ніг. Вони також можуть мати ослаблені дихальні м’язи.

Тип 3 (хвороба Кугельберга-Веландера)

SMA типу 3, або хвороба Кугельберга-Веландера, зазвичай діагностується у віці 3 років, але іноді може з’являтися пізніше в житті. Люди з SMA типу 3 зазвичай мають чотири-вісім SMN2 гени.

SMA типу 3 менш важкий, ніж типів 1 і 2. Ваша дитина може мати проблеми з вставанням, балансуванням, користуванням сходами або бігом. Вони також можуть втратити здатність ходити пізніше в житті.

Інші типи

Хоча і рідко, існує багато інших форм SMA у дітей. Однією з таких форм є спинна м’язова атрофія з респіраторним дистрессом (SMARD). Діагноз SMARD у немовлят може призвести до серйозних проблем з диханням.

Обійти

Люди з SMA можуть не мати можливості ходити або стояти самостійно, або вони можуть втратити свою здатність робити це пізніше в житті.

Дітям із SMA типу 2 доведеться користуватися інвалідним візком, щоб пересуватися. Діти з SMA типу 3 можуть ходити і до дорослого віку.

Існує багато пристроїв, які допомагають маленьким дітям з м’язовою слабкістю стояти та пересуватися, наприклад, інвалідні коляски та брекети, що працюють вручну. Деякі сім’ї навіть розробляють дитячі візки на замовлення.

Лікування

Зараз є два фармацевтичні методи лікування для людей із СНА.

Нусінерсен (Spinraza) схвалений Управлінням з контролю за продуктами та ліками (FDA) для використання у дітей та дорослих. Ліки вводять у рідину, яка оточує спинний мозок. Це покращує контроль над головою та здатність повзати або ходити, серед інших етапів рухливості у немовлят та інших із певними типами SMA.

Іншим схваленим FDA лікуванням є онасемноген абепарвовек (Зольгенсма). Він призначений для дітей віком до 2 років із найпоширенішими типами SMA.

Внутрішньовенно, він діє, надаючи функціональну копію SMN1 гена в цільові клітини моторних нейронів дитини. Це призводить до поліпшення роботи та рухливості м’язів.

Перші чотири дози Спінрази вводять протягом 72 днів. Потім підтримуючі дози ліків вводяться кожні чотири місяці. Діти, які отримують Зольгенсма, отримують одноразову дозу ліків.

Поговоріть із лікарем вашої дитини, щоб визначити, чи підходить їм будь-який препарат. Інші методи лікування та терапії, які можуть полегшити SMA, включають м’язові релаксатори та механічну вентиляцію або допоміжну вентиляцію.

Управління ускладненнями

Дві ускладнення, про які слід пам’ятати, - це проблеми з диханням та викривленням хребта.

Дихання

Для людей із SMA, ослаблені дихальні м’язи ускладнюють можливість проникнення повітря в легені. У дитини з СМА також підвищений ризик розвитку важких респіраторних інфекцій.

Слабкість дихальних м’язів, як правило, є причиною смерті у дітей із СМА 1 або 2 типу.

Можливо, потрібно буде спостерігати за вашою дитиною на предмет дихальних розладів. У цьому випадку для вимірювання рівня насичення кисню в крові може використовуватися пульсоксиметр.

Люди з менш важкими формами SMA можуть отримати користь від підтримки дихання. Може знадобитися неінвазивна вентиляція (НІВ), яка подає повітря до кімнати до легенів через мундштук або маску.

Сколіоз

Сколіоз іноді розвивається у людей із СМА, оскільки м’язи, що підтримують хребет, часто слабкі.

Сколіоз іноді може бути незручним і може мати значний вплив на рухливість. Лікується на основі тяжкості хребетної кривої, а також ймовірності покращення або погіршення стану з часом.

Оскільки вони все ще ростуть, маленьким дітям може знадобитися лише бандаж. Дорослим із сколіозом можуть знадобитися ліки від болю або хірургічного втручання.

У школі

Діти із СМА мають нормальний інтелектуальний та емоційний розвиток. Деякі навіть мають рівень розуму вище середнього. Заохочуйте свою дитину брати участь у якомога більшій кількості вікових заходів.

Клас - це місце, де ваша дитина може досягти успіху, але їм все одно може знадобитися допомога в управлінні своїм навантаженням. Ймовірно, їм знадобиться спеціальна допомога у написанні, малюванні та користуванні комп’ютером або телефоном.

Тиск, щоб вписатися, може бути складним, коли у вас є фізична вада. Консультування та терапія можуть зіграти величезну роль у тому, щоб допомогти вашій дитині почуватися легше в соціальних умовах.

Фізичні вправи та спорт

Наявність фізичних вад не означає, що ваша дитина не може брати участь у спортивних та інших заходах. Насправді, лікар вашої дитини, швидше за все, заохочуватиме її до фізичних навантажень.

Заняття спортом важливі для загального стану здоров’я та можуть покращити якість життя.

Діти з SMA типу 3 можуть робити найбільше фізичних навантажень, але вони можуть втомитися. Завдяки досягненням у технологіях інвалідних візків, діти з SMA можуть насолоджуватися пристосованими для інвалідних візків видами спорту, такими як футбол або теніс.

Досить популярним заняттям для дітей із типами 2 та 3 SMA є плавання в теплому басейні.

Професійна та фізична терапія

Під час відвідування ерготерапевта ваша дитина вивчить вправи, які допоможуть їй виконувати щоденні заходи, наприклад, одягатися.

Під час фізичної терапії ваша дитина може вивчити різні дихальні практики, які допоможуть зміцнити дихальні м’язи. Вони також можуть виконувати більш звичайні вправи на рух.

Дієта

Правильне харчування має вирішальне значення для дітей із СМА типу 1. SMA може впливати на м’язи, що використовуються для смоктання, жування та ковтання. Ваша дитина може легко недоїдати, і їй, можливо, доведеться годувати її через гастростомічну зонд. Поговоріть із дієтологом, щоб дізнатись більше про дієтичні потреби вашої дитини.

Ожиріння може викликати занепокоєння у дітей із ЗМА, які живуть після раннього дитинства, оскільки вони менш здатні бути активними, ніж діти без СМА. На сьогоднішній день було проведено небагато досліджень, які дозволяють припустити, що будь-яка конкретна дієта корисна для профілактики або лікування ожиріння у людей із СМА. За винятком того, що добре харчуєтесь і уникаєте непотрібних калорій, поки незрозуміло, чи корисна спеціальна дієта, спрямована на ожиріння, для людей із СНА.

Ймовірна тривалість життя

Очікувана тривалість життя при виникненні СМА у дитинстві різниться.

Більшість дітей із SMA типу 1 проживуть лише кілька років. Однак люди, які лікувались новими препаратами SMA, бачили перспективні покращення якості життя та тривалості життя.

Діти з іншими типами SMA можуть вижити довго до дорослого життя і жити здоровим, повноцінним життям.

Суть

Немає двох людей, які страждають на SMA, абсолютно однакових. Знати, чого чекати, може бути важко.

Вашій дитині знадобиться певна допомога у повсякденних завданнях, і, ймовірно, їй знадобиться фізична терапія.

Ви повинні бути активними у вирішенні ускладнень та надавати своїй дитині підтримку, яка їм потрібна. Важливо залишатися якомога поінформованішими та співпрацювати з медичною командою.

Майте на увазі, що ви не самотні. В Інтернеті доступно багато ресурсів, включаючи інформацію про групи підтримки та послуги.