Порушення метаболізму ліпідів

Зміст

• Резюме

Резюме

Метаболізм - це процес, який ваше тіло використовує для отримання енергії з їжі, яку ви їсте. Їжа складається з білків, вуглеводів та жирів. Хімічні речовини в травній системі (ферменти) розщеплюють частини їжі до цукру та кислот, палива вашого організму. Ваше тіло може використати це паливо відразу, або воно може накопичити енергію в тканинах вашого тіла. Якщо у вас є порушення обміну речовин, щось не вдається з цим процесом.

Порушення ліпідного обміну, такі як хвороба Гоше та хвороба Тей-Сакса, включають ліпіди. Ліпіди - це жири або жироподібні речовини. Вони включають олії, жирні кислоти, віск та холестерин. Якщо у вас є одне з цих розладів, можливо, у вас недостатньо ферментів для розщеплення ліпідів. Або ферменти можуть не працювати належним чином, і ваше тіло не може перетворити жири в енергію. Вони викликають накопичення шкідливої ​​кількості ліпідів у вашому організмі. З часом це може пошкодити ваші клітини та тканини, особливо у мозку, периферичній нервовій системі, печінці, селезінці та кістковому мозку. Багато з цих розладів можуть бути дуже серйозними, а іноді навіть летальними.

Ці порушення передаються у спадок. Новонароджених немовлят обстежують на деяких з них за допомогою аналізів крові. Якщо є сімейна історія одного з цих розладів, батьки можуть пройти генетичне тестування, щоб перевірити, чи несе вони ген. Інші генетичні тести можуть визначити, чи є у плода розлад або несе ген розладу.

Засоби, що замінюють ферменти, можуть допомогти при деяких із цих розладів. Для інших лікування не існує. Ліки, переливання крові та інші процедури можуть допомогти при ускладненнях.