Синдром Марфана

Зміст

• Що таке синдром Марфана?
• Розпізнавання ознак та ускладнень синдрому Марфана
• Скелетна система
• Серце та судини
• Очі
• Що викликає синдром Марфана?
• Діагностування синдрому Марфана
• Лікування синдрому Марфана
• Серцево-судинний
• Кістки і суглоби
• Зір
• Легені
• Життя з синдромом Марфана
• Фізична активність
• Як зменшити ризик своєї ненародженої дитини для Марфана

Що таке синдром Марфана?

Синдром Марфана - це спадкове порушення сполучної тканини, яке впливає на нормальний ріст організму. Сполучна тканина забезпечує підтримку вашої скелетної структури та всіх органів вашого тіла.

Будь-який розлад, що зачіпає вашу сполучну тканину, наприклад, синдром Марфана, може впливати на весь ваш організм, включаючи ваші органи, скелетну систему, шкіру, очі та серце.

Очевидні фізичні характеристики цього розладу включають:

• бути високим і млявим
• маючи розпущені суглоби
• маючи великі і плоскі стопи
• маючи непропорційно довгі пальці

Цей розлад зустрічається серед людей будь-якого віку та рас. Він знайдеться як у чоловіків, так і у жінок. За даними Фонду Марфана, синдром зустрічається приблизно у 1 на 5000 людей.

Розпізнавання ознак та ускладнень синдрому Марфана

Симптоми цього розладу можуть проявлятися в грудному віці і ранньому дитинстві, або пізніше в житті. Деякі симптоми можуть погіршуватися з віком.

Скелетна система

Цей розлад проявляється по-різному у різних людей. Видимі симптоми виникають у ваших кістках та суглобах.

До видимих ​​симптомів можуть бути:

• незвично високого зросту
• довгі кінцівки
• великі плоскі ноги
• пухкі суглоби
• довгі тонкі пальці
• зігнутий хребет
• грудна кістка (грудина), яка стирчить або заглиблюється всередину
• переповнені зуби (викликані аркою в даху рота)

Серце та судини

Більш невидимі симптоми виникають у вашому серці та судинах. Ваша аорта, велика кровоносна судина, яка транспортує кров з вашого серця, може збільшитися. Збільшена аорта може викликати відсутність симптомів.

Однак це несе небезпеку розриву, що загрожує життю. Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо у вас болі в грудях, проблеми з диханням або неконтрольований кашель.

Очі

Люди з синдромом Марфана часто мають проблеми із очима. Приблизно у 6 з 10 людей із цим станом спостерігається “часткове вивих лінз” в одному або обох очах. Ставати різкозорими також є загальним явищем.

Багатьом людям з таким станом потрібні окуляри або лінзи для усунення проблем із зором.

Нарешті, рання катаракта та глаукома також набагато частіше зустрічаються у людей із синдромом Марфана порівняно із загальною сукупністю.

Що викликає синдром Марфана?

Синдром Марфана - генетичне або спадкове порушення.

Генетичний дефект виникає в білку під назвою фібриллін-1, який відіграє велику роль у формуванні вашої сполучної тканини. Дефект також спричиняє заростання кісток, внаслідок чого виникають довгі кінцівки та значна висота.

Є 50-відсоткова ймовірність, що якщо у одного з батьків цей розлад, його матиме і його дитина (аутосомно-домінантна передача).

Однак спонтанний генетичний дефект їх сперми або яйцеклітини також може викликати у батька без синдрому Марфана дитину з цим розладом.

Цей стихійний генетичний дефект є причиною приблизно 25 відсотків випадків синдрому Марфана. В інших 75 відсотках випадків люди успадкували розлад.

Діагностування синдрому Марфана

Зазвичай ваш розпорядник охорони здоров'я розпочне діагностичний процес, переглянувши вашу сімейну історію та провівши фізичний огляд.

Вони не можуть виявити захворювання лише за допомогою генетичного тестування. Повна оцінка необхідна. Він, як правило, включає обстеження скелетної системи, серця та очей.

Типові іспити включають:

• тест на магнітно-резонансну томографію (МРТ), зменшену томографію (КТ) або рентген, який може бути виконаний у деяких людей для пошуку проблем із попереком.
• ехокардіограма, яка використовується для обстеження аорти на збільшення, розриви або аневризми (міхуроподібний набряк через слабкість стінок артерії)
• електрокардіограма (ЕКГ), яка використовується для перевірки серцебиття та ритму
• очний огляд, який дозволяє вашому медичному працівнику перевірити загальний стан здоров’я ваших очей, перевірити, наскільки точний ваш зір, та провести обстеження на катаракту та глаукому.

Лікування синдрому Марфана

Синдром Марфана неможливо вилікувати Лікування, як правило, фокусується на зменшенні впливу різних симптомів.

Серцево-судинний

Ваша аорта при цьому збільшується, збільшуючи ризик виникнення багатьох серцевих проблем. Важливо регулярно консультуватися з фахівцем з серця.

Якщо існують проблеми з серцевими клапанами, можуть знадобитися такі препарати, як бета-адреноблокатори (які знижують артеріальний тиск та частоту серцевих скорочень) або замісна операція.

Кістки і суглоби

Щорічні огляди допомагають виявити зміни хребта або грудної кістки. Вони особливо важливі для підростаючих, які швидко ростуть.

Ваш лікар може призначити ортопедичний брекет або порекомендувати хірургічне втручання, особливо якщо швидкий ріст вашої скелетної системи спричиняє проблеми із серцем та легенями.

Зір

Регулярні очні огляди допомагають виявити та виправити проблеми із зором. Ваш очний лікар може порекомендувати окуляри, контактні лінзи або операцію, в залежності від вашого стану.

Легені

Ви більше ризикуєте розвинути легеневі проблеми, якщо у вас є це порушення. Ось чому важливо не палити.

Якщо у вас проблеми з диханням, раптовий біль у грудях або постійний сухий кашель, негайно телефонуйте до лікаря.

Життя з синдромом Марфана

Враховуючи безліч різних можливих ускладнень, пов’язаних із серцем, хребтом та легенями, люди з синдромом Марфана піддаються більшому ризику за коротший термін життя.

Однак регулярні візити до лікаря та ефективні методи лікування можуть допомогти вам вижити в 70-х роках і далі.

Фізична активність

Перш ніж займатися напруженими видами спорту та фізичних занять, проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Скелетна система, зір та проблеми із серцем можуть зробити небезпечною участь у таких видах спорту, як футбол та інші контактні види спорту. Підняття важких предметів також може спричинити проблеми, і їх слід уникати.

Як зменшити ризик своєї ненародженої дитини для Марфана

Ви можете пройти генетичне консультування до народження дітей, якщо у вас синдром Марфана.

Однак приблизно одна чверть випадків Марфана є наслідком спонтанних дефектів генів, що унеможливлює прогнозування та попередження захворювання повністю.

Щоб запобігти можливим ускладненням вагітності, що є наслідком захворювання, зверніться до лікаря та проводите регулярні огляди.