Змішана хвороба сполучної тканини

Зміст

• Що таке змішане захворювання сполучної тканини?
• Які симптоми?
• Що це спричиняє?
• Чи існують фактори ризику?
• Як це діагностується?
• Як це лікується?
• Який прогноз?

Що таке змішане захворювання сполучної тканини?

Змішане захворювання сполучної тканини (MCTD) є рідкісним аутоімунним розладом. Іноді це називають захворюванням, що перекривається, оскільки багато його симптомів збігаються із симптомами інших порушень сполучної тканини, таких як:

• системний червоний вовчак
• склеродермія
• поліміозит

Деякі випадки MCTD також поділяють симптоми з ревматоїдним артритом.

Лікування MCTD не існує, але, як правило, ним можна керувати за допомогою ліків та зміни способу життя.

Оскільки це захворювання може вражати різні органи, такі як шкіра, м’язи, травну систему та легені, а також суглоби, лікування спрямоване на управління основними сферами ураження.

Клінічні прояви можуть бути легкими та середніми до важкими, залежно від залучених систем.

Спочатку можна застосовувати засоби першої лінії, такі як нестероїдні протизапальні засоби, але деяким пацієнтам може знадобитися більш просунуте лікування антималярійним препаратом гідроксихлорохін (Плакеніл) або іншими засобами, що модифікують захворювання та біопрепаратами.

За даними Національного інституту охорони здоров’я, 10-річна виживаність людей з МКТР становить близько 80 відсотків. Це означає, що 80 відсотків людей з МКТР ще живі через 10 років після діагностики.

Які симптоми?

Симптоми MCTD зазвичай проявляються послідовно протягом декількох років, а не всіх одночасно.

Близько 90 відсотків людей з МКТР мають феномен Рейно. Це стан, що характеризується сильними нападами холоду, оніміння пальців, які стають синіми, білими або фіолетовими. Іноді це відбувається за кілька місяців або років до появи інших симптомів.

Додаткові симптоми MCTD різняться в залежності від людини, але деякі з найпоширеніших включають:

• втома
• лихоманка
• біль у кількох суглобах
• висип
• набряки в суглобах
• м’язова слабкість
• чутливість до холоду зі зміною кольору рук і ніг

Інші можливі симптоми включають:

• біль у грудях
• запалення шлунка
• кислотний рефлюкс
• проблеми з диханням через підвищення артеріального тиску в легенях або запалення легеневої тканини
• затвердіння або ущільнення ділянок шкіри
• набряклі руки

Що це спричиняє?

Точна причина MCTD невідома. Це аутоімунний розлад, тобто його імунна система помилково атакує здорові тканини.

MCTD виникає, коли ваша імунна система атакує сполучну тканину, яка забезпечує основу для органів вашого тіла.

Чи існують фактори ризику?

Деякі люди з МКТР мають сімейну історію, але дослідники не знайшли чіткого генетичного зв'язку.

За даними Інформаційного центру з генетичних та рідкісних захворювань (GARD), у жінок утричі частіше, ніж у чоловіків, розвивається такий стан. Він може вражати будь-який вік, але типовий вік початку - від 15 до 25 років.

Як це діагностується?

MCTD може бути важко діагностувати, оскільки він може нагадувати кілька станів. Він може мати домінуючі риси склеродермії, вовчака, міозиту або ревматоїдного артриту або поєднання цих розладів.

Для постановки діагнозу лікар призначить вам фізичний огляд. Вони також запитають у вас детальну історію ваших симптомів. Якщо можливо, ведіть журнал своїх симптомів, зазначаючи, коли вони трапляються і як довго вони тривають. Ця інформація буде корисною для вашого лікаря.

Якщо ваш лікар розпізнає клінічні ознаки MCTD, такі як набряк навколо суглобів, висип або докази чутливості до холоду, він може призначити аналіз крові для перевірки певних антитіл, пов’язаних з MCTD, таких як анти-RNP, а також наявність запальних маркерів.

Вони також можуть замовити тести на предмет виявлення антитіл, більш тісно пов'язаних з іншими аутоімунними захворюваннями, щоб забезпечити точний діагноз та / або підтвердити синдром перекриття.

Як це лікується?

Ліки можуть допомогти впоратися з симптомами MCTD. Деякі люди потребують лікування своєї хвороби лише тоді, коли вона загострюється, але іншим може знадобитися тривале лікування.

Ліки, що використовуються для лікування MCTD, включають:

• Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ). Безрецептурні НПЗЗ, такі як ібупрофен (Advil, Motrin) та напроксен (Aleve), можуть лікувати біль у суглобах та запалення.
• Кортикостероїди. Стероїдні ліки, такі як преднізон, можуть лікувати запалення і допомагають зупинити імунну систему від атаки на здорові тканини. Оскільки вони можуть спричинити багато побічних ефектів, таких як високий кров’яний тиск, катаракта, перепади настрою та збільшення ваги, їх зазвичай використовують лише короткі періоди часу, щоб уникнути довгострокових ризиків.
• Протималярійні препарати. Гідроксихлорохін (плакеніл) може допомогти при легкій формі MCTD і, ймовірно, допоможе запобігти спалахам.
• Блокатори кальцієвих каналів. Такі ліки, як ніфедипін (Прокардія) та амлодипін (Норваск), допомагають керувати явищем Рейно.
• Імунодепресанти. Тяжкий MCTD може зажадати тривалого лікування імунодепресантами, які є препаратами, що пригнічують вашу імунну систему. Поширені приклади включають азатіоприн (Імуран, Азасан) та мофетил мікофенолат (CellCept). Ці препарати можуть бути обмежені під час вагітності через можливість розвитку вад розвитку плоду або токсичності.
• Препарати від легеневої гіпертензії. Легенева гіпертензія є основною причиною смерті серед людей з МКТР. Лікарі можуть призначити такі препарати, як бозентан (Tracleer) або силденафіл (Revatio, Viagra), щоб запобігти погіршенню легеневої гіпертензії.

На додаток до ліків можуть допомогти також кілька змін способу життя:

• Який прогноз?

  Незважаючи на складний спектр симптомів, MCTD може проявлятися як і залишається хворобою легкого та середнього ступеня тяжкості.

  Однак у деяких пацієнтів може прогресувати і розвиватися більш серйозна експресія хвороби із залученням таких головних органів, як легені.

  Більшість захворювань сполучної тканини вважаються мультисистемними захворюваннями, і їх слід розглядати як такі. Моніторинг основних органів є важливою частиною всебічного медичного управління.

  У випадку MCTD періодичний огляд систем повинен включати симптоми та ознаки, пов'язані з:

  • ЖКВ
  • поліміозит
  • склеродермія

  Оскільки MCTD може мати особливості цих захворювань, можуть бути задіяні такі основні органи, як легені, печінка, нирки та мозок.

  Поговоріть зі своїм лікарем щодо складання довгострокового плану лікування та лікування, який найкраще підходить для ваших симптомів.

  Звернення до фахівця з ревматології може бути корисним через потенційну складність цього захворювання.