Пренатальний скринінг ДНК без клітин

Зміст

• Що таке пренатальний скринінг безклітинної ДНК (cfDNA)?
• Для чого використовується?
• Навіщо мені потрібний пренатальний скринінг cfDNA?
• Що відбувається під час пренатального скринінгу cfDNA?
• Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до цього тесту?
• Чи є ризики для тесту?
• Що означають результати?
• Чи є ще щось, що мені потрібно знати про пренатальний скринінг cfDNA?
• Список літератури

Що таке пренатальний скринінг безклітинної ДНК (cfDNA)?

Пренатальний скринінг безклітинної ДНК (cfDNA) - це аналіз крові для вагітних. Під час вагітності частина ДНК ненародженої дитини циркулює в крові матері. Скринінг cfDNA перевіряє цю ДНК, щоб з’ясувати, чи частіше у дитини є синдром Дауна або інший розлад, спричинений трисомією.

Трисомія - це розлад хромосом. Хромосоми - це частини клітин, які містять ваші гени. Гени - це частини ДНК, передані від вашої матері та батька. Вони несуть інформацію, яка визначає ваші унікальні риси, такі як зріст і колір очей.

• У людини в кожній клітині зазвичай 46 хромосом, розділених на 23 пари.
• Якщо одна з цих пар має зайву копію хромосоми, це називається трисомією. Трисомія спричиняє зміни у розвитку тіла та мозку.
• У синдромі Дауна є додаткова копія хромосоми 21. Це також відомо як трисомія 21. Синдром Дауна є найпоширенішим хромосомним розладом у Сполучених Штатах.
• Інші трисомічні розлади включають синдром Едвардса (трисомія 18), де є додаткова копія хромосоми 18, та синдром Патау (трисомія 13), де є додаткова копія хромосоми 13. Ці розлади рідкісні, але більш серйозні, ніж синдром Дауна. Більшість дітей з трисомією 18 або трисомією 13 помирають протягом першого року життя.

Скринінг cfDNA має дуже невеликий ризик для вас і вашої дитини, але він не може точно сказати, чи є у вашої дитини хромосомний розлад. Лікар повинен буде замовити інші обстеження для підтвердження або виключення діагнозу.

Інші назви: безклітинна фетальна ДНК, cffDNA, неінвазивний пренатальний тест, NIPT

Для чого використовується?

Скринінг cfDNA найчастіше використовується для того, щоб показати, чи підвищений ризик розвитку вашої майбутньої дитини одним із таких хромосомних розладів:

• Синдром Дауна (трисомія 21)
• Синдром Едвардса (трисомія 18)
• Синдром Патау (трисомія 13)

Скринінг також може бути використаний для:

• Визначте стать дитини (стать). Це можна зробити, якщо УЗД показало, що статеві органи дитини не є чітко чоловічими чи жіночими. Це може бути спричинено розладом статевих хромосом.
• Перевірити резус групу крові. Rh - це білок, який міститься в еритроцитах. Якщо у вас є білок, вас вважають резус-позитивним. Якщо ви цього не зробите, ви резус-негативні. Якщо ви резус-негативні, а ваша майбутня дитина резус-позитивні, імунна система вашого організму може атакувати клітини крові вашої дитини. Якщо на початку вагітності ви виявите, що у вас резус-негативний результат, ви можете приймати ліки, щоб захистити свою дитину від небезпечних ускладнень.

Скринінг на кДНК можна зробити вже на 10-му тижні вагітності.

Навіщо мені потрібний пренатальний скринінг cfDNA?

Багато медичних працівників рекомендують цей скринінг вагітним жінкам, які мають більш високий ризик народження дитини з хромосомним розладом. Ви можете зазнати більш високого ризику, якщо:

• Вам 35 років і старше. Вік матері є основним фактором ризику народження дитини з синдромом Дауна або іншими розладами трисомії. Ризик зростає в міру дорослішання жінки.
• У вас народилася ще одна дитина з хромосомним розладом.
• УЗД плода не виглядало нормально.
• Інші результати пренатальних тестів не були нормальними.

Деякі медичні працівники рекомендують обстеження всім вагітним жінкам. Це пов’язано з тим, що скринінг майже не має ризику та має високий рівень точності порівняно з іншими пренатальними скринінговими тестами.

Ви та ваш медичний працівник повинні обговорити, чи підходить вам скринінг cfDNA.

Що відбувається під час пренатального скринінгу cfDNA?

Медичний працівник візьме зразок крові з вени на руці за допомогою маленької голки. Після введення голки в пробірку або флакон збирається невелика кількість крові. Ви можете відчути невелике жало, коли голка входить або виходить. Зазвичай це займає менше п’яти хвилин.

Чи потрібно мені щось робити, щоб підготуватися до цього тесту?

Можливо, ви захочете поговорити з генетичним консультантом перед тим, як пройти обстеження. Генетичний консультант - це спеціально навчений фахівець з генетики та генетичного тестування. Він може пояснити можливі результати та те, що вони можуть означати для вас та вашої дитини.

Чи є ризики для тесту?

Немає ризику для вашої майбутньої дитини і дуже мало для вас. У вас може бути невеликий біль або синці в тому місці, куди була введена голка, але більшість симптомів швидко зникають.

Що означають результати?

Якщо ваші результати були негативними, малоймовірно, що у вашої дитини синдром Дауна або інший розлад трисомії. Якщо ваші результати були позитивними, це означає, що існує підвищений ризик того, що ваша дитина має одне з цих розладів. Але це точно не може сказати вам, чи постраждала ваша дитина. Для більш підтвердженого діагнозу вам знадобляться інші обстеження, такі як амніоцентез та відбір проб ворсин хоріона (CVS). Ці тести, як правило, є дуже безпечними процедурами, але вони мають невеликий ризик викидня.

Якщо у вас є запитання щодо ваших результатів, поговоріть зі своїм медичним працівником та / або генетичним консультантом.

Дізнайтеся більше про лабораторні тести, контрольні діапазони та розуміння результатів.

Чи є ще щось, що мені потрібно знати про пренатальний скринінг cfDNA?

Скринінг cfDNA не настільки точний у жінок, які вагітні більш ніж однією дитиною (двійнятами, трійнями або більше).

Список літератури

1. ACOG: Американський конгрес акушерів-гінекологів [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американський конгрес акушерів-гінекологів; c2019. Безклітинний пренатальний скринінговий тест ДНК; [цитоване 2019 1 листопада]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Американський конгрес акушерів-гінекологів [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американський конгрес акушерів-гінекологів; c2019. Резус-фактор: як він може вплинути на вашу вагітність; 2018 лютого [цитоване 2019 листопада 1]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Центри з контролю та профілактики захворювань [Інтернет]. Атланта: Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Генетичне консультування; [цитоване 2019 1 листопада]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Лабораторні тести в Інтернеті [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Американська асоціація клінічної хімії; c2001–2019. Безклітинна фетальна ДНК; [оновлено 2019 3 травня; цитується 2019 1 листопада]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Інтернет]. Арлінгтон (Вірджинія): Марш Даймса; c2019. Синдром Дауна; [цитоване 2019 1 листопада]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Інтернет]. Арлінгтон (Вірджинія): Марш Даймса; c2019. Пренатальні тести; [цитоване 2019 1 листопада]; [близько 3 екранів]. Доступно за посиланням: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Клініка Майо [Інтернет]. Фонд Мейо для медичної освіти та досліджень; c1998–2019. Пренатальний скринінг ДНК без клітин: огляд; 2018 вересня 27 (цитоване 2019 1 листопада]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Версія для споживачів Merck [Інтернет]. Кенілворт (Нью-Джерсі): Merck & Co. Inc.; c2019. Пренатальне діагностичне тестування; [оновлено 2017 червня; цитується 2019 1 листопада]; [близько 3 екранів]. Доступно з: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Національне товариство синдрому Дауна [Інтернет]. Вашингтон, округ Колумбія: Національне товариство синдрому Дауна; c2019. Розуміння діагностики синдрому Дауна; [цитоване 2019 1 листопада]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Національний інститут серця, легенів та крові [Інтернет]. Бетесда (доктор медичних наук): Міністерство охорони здоров'я та соціальних служб США; Аналізи крові; [цитоване 2019 1 листопада]; [близько 3 екранів]. Доступно за адресою: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Національне товариство генетичних консультантів [Інтернет]. Чикаго: Національне товариство генетичних консультантів; c2019. До і під час вагітності; [цитоване 2019 1 листопада]; [близько 4 екранів]. Доступно з: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Безклітинна ДНК плода та неінвазивна пренатальна діагностика. Br J Gen Pract. [Інтернет]. 2009 1 травня [цитоване 2019 1 листопада]; 59 (562): e146–8. Доступно з: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2019. Енциклопедія охорони здоров’я: скринінг І триместру; [цитоване 2019 1 листопада]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Медичний центр Університету Рочестера [Інтернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медичний центр Рочестерського університету; c2019. Енциклопедія охорони здоров’я: Трисомія 13 та Трисомія 18 у дітей; [цитоване 2019 1 листопада]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2019. Інформація про здоров'я: генетика: пренатальний скринінг та тестування; [оновлено 2019 квітня 1; цитується 2019 1 листопада]; [близько 4 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Інтернет]. Медісон (Вісконсин): Університет штату Вісконсін, лікарні та клініки; c2019. Інформація про здоров’я: генетика: огляд теми [оновлено 2019 квітня 1; цитується 2019 1 листопада]; [близько 2 екранів]. Доступно з: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Інформація на цьому веб-сайті не повинна використовуватися як заміна професійної медичної допомоги чи консультації. Зверніться до медичного працівника, якщо у вас є питання щодо вашого здоров’я.