Робертсонівська транслокація, пояснена простою мовою

Зміст

• Що таке Робертсонівська транслокація?
• Хромосоми, уражені транслокацією Робертсона
• Симптоми Робертсонівської транслокації
• Вплив на народжуваність
• Синдром Дауна та інше
• Прогноз

Що таке Робертсонівська транслокація?

Всередині кожної вашої клітини є ниткоподібні структури, складені з частин, званих хромосомами. Ці щільно накручені нитки - це те, що мають на увазі люди, коли вони посилаються на вашу ДНК. Це концепція росту клітин, яка робить кожну клітинку вашого тіла унікальною для вас.

Уявіть головоломку, яка стискається разом, щоб створити спіральну сходи. Ось так структурована ваша ДНК. Кожен шматок вашої ланцюга ДНК належить до певного місця, забезпечуючи, щоб ваші клітини могли розколотись і розмножитися з вашою ДНК, відбитою всередині кожної.

"Хромосомна транслокація" - це термін, який використовується для опису, коли дві частини головоломки з'єднуються таким чином, що не підходять. Робертсонівська транслокація є найпоширенішим видом транслокації хромосом людини. Приблизно 1 на 1000 народжених дітей матиме цю транслокацію у своїй ДНК. Це не обов'язково викликає будь-які проблеми.

Хромосоми, уражені транслокацією Робертсона

Робертсонівська транслокація впливає на акроцентричні хромосоми. В акроцентричній хромосомі вузька область, де обидві половини хромосоми з'єднуються, знаходиться біля самого кінця хромосоми. У транслокації Робертсона акроцентричні хромосоми зливаються разом. Це злиття з'єднує дві "довгі руки" ДНК в одну.

Щоб полегшити вивчення генів та їх мутацій, вчені призначили число кожній хромосомі в ланцюжку ДНК людини. Акроцентричні хромосоми цього ланцюга ДНК - це хромосоми 13, 14, 15, 21 та 22. Загальні транслокаційні утворення включають:

• хромосома 13 з хромосомою 14 (найпоширеніша Робертсонова транслокація та найпоширеніша хромосомна перебудова, виявлена ​​у людини)
• хромосома 13 з хромосомою 21
• хромосома 14 з хромосомою 21
• хромосома 15 з хромосомою 21
• хромосома 21 з хромосомою 22

Робертсонівські транслокації передбачають злиття довгих гілок ланцюгів ДНК. Коли клітини розмножуються, ця помилка ДНК копіюється знову і знову, і зазвичай короткі гілки ланцюга ДНК втрачаються. Втрата інформації може призвести до того, що у вашій ДНК з’явиться одна повна хромосома, нормальна кількість 46.

Оскільки ДНК-хромосоми пов'язані разом у 23 пари, то непарна кількість хромосом іноді може вказувати на відсутність у вашій ДНК важливої ​​генетичної інформації. Транслокація Робертсона також може призвести до того, що у вашу ДНК буде включена додаткова копія однієї хромосоми. ДНК-ланцюг з відсутньою або додатковою генетичною інформацією називається незбалансованою.

Симптоми Робертсонівської транслокації

У більшості випадків відсутні симптоми або видимі ознаки Робертсонівської транслокації. Залежно від того, де у вашій ДНК відбувається транслокація, велика ймовірність, що ви не відчуєте жодних побічних ефектів, коли ваш ланцюг ДНК буде нетиповим.

Оскільки хромосоми бувають парами, ви можете здійснити транслокацію Робертсона, яка порушує вашу ланцюг ДНК, але залишає вам всю генетичну інформацію, необхідну для ваших клітин, щоб правильно розмножуватися. Ось чому багато людей з цим станом проходять життя, навіть не підозрюючи про те, що у нього є.

Але навіть якщо транслокація Робертсона не представляє проблеми у вашій ДНК, ви можете стати "носієм" транслокації. Це означає, що існує можливість передачі відсутньої або додаткової ДНК дітям. Тут все ускладнюється.

Багаторазові викидні, труднощі із завагітнінням та вагітності, при яких у плода розвивається трисомія чи інші генетичні відхилення, можуть бути ознакою того, що ви або ваш партнер маєте цю транслокацію.

Вплив на народжуваність

Якщо ви або ваш партнер перенесли Робертсонівську транслокацію, у вас може бути ризик безпліддя або викидня. І коли люди з цією транслокацією виношують дитину на термін, дитина може мати високий ризик хромосомного дисбалансу.

Якщо у вас було більше одного викидня або ви знаєте, що у вас вагітність плодом, який має хромосомний дисбаланс, ваш лікар може порадити генетичне тестування на Робертсонівську транслокацію. Якщо у вас або вашого партнера є ця транслокація, можливо, для наступних вагітностей може знадобитися врахування оцінки ризику, яка аналізує ДНК, яку ви носите, а також генетичне консультування.

Моносомія - це генетична зміна, при якій відсутня половина пари хромосом. Робертсонівські транслокації можуть спричинити вагітність, яка переносить моносомію 14 та моносомію 21. Обидва вважаються нежиттєздатними.

Трисомія - це генетична зміна, при якій є додаткова копія хромосоми в ланцюжку ДНК, викидаючи ланцюг з рівноваги. Транслокація Робертсона може призвести до трисомії 14 або трисомії 21. Трисомія 21 також відома як синдром Дауна.

Синдром Дауна та інше

Синдром Дауна - найпоширеніший генетичний розлад у світі. Якщо ваша транслокація Робертсона зростає іншу хромосому з хромосомою 21, ви можете бути генетично більш схильні до народження дитини з синдромом Дауна.

Синдром Патау - рідкісний генетичний стан, який може викликати вади серця та порушення мозкового та спинного мозку. Синдром Патау є результатом додаткової копії хромосоми 13 в ДНК плода, що розвивається.

Якщо ваша транслокація Робертсона зливає хромосому 13 з іншою хромосомою, ви можете бути носієм синдрому Патау. Більшість випадків цієї трисомії не успадковуються, але це можливо. Приблизно у 20 відсотках випадків синдрому Патау транслокація відіграє роль у появі синдрому.

Діти, народжені з синдромом Патау, рідко живуть більше одного року. Інші моносомії та трисомії, які можуть виникнути при Робертсонівських транслокаціях, не є життєздатними. Ось чому транслокація Робертсона пов'язана з більшим ризиком викидня.

Прогноз

Зазвичай люди, народжені з Робертсонівською транслокацією, здорові і мають середню тривалість життя. Але з'ясування того, що у вас є генетична патологія, і можливість її впливу на вашу вагітність або ваших дітей може бути заплутаною і стресовою.

Результати життєздатності для певних генетичних станів значно відрізняються. Такі фактори, як вік матері та історія здоров’я, відображають статистику щодо носіїв транслокації та їх вагітності.

Деякі дисбаланси хромосом, такі як моносомії 14 та 21 та трисомія 14, не мають хорошого прогнозу. Трисомія 13 і трисомія 21 призводять до генетичних станів, які є життєздатними, але можуть мати серйозні наслідки. Потім є результати транслокації, які взагалі не несуть генетичних наслідків.

Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви підозрюєте чи знаєте, що у вас є переклад Робертсона. Генетичне консультування, прорив у дослідженнях та клінічні випробування - все це може збільшити шанси на успішну вагітність.