Серповидноклітинна анемія

Зміст

• Які симптоми серповидно-клітинної анемії?
• Які типи серповидноклітинної хвороби?
• Хвороба гемоглобіну СС
• Хвороба гемоглобіну
• Гемоглобін SB + (бета) таласемія
• Гемоглобін SB 0 (бета-нуль) таласемія
• Гемоглобін SD, гемоглобін SE та гемоглобін SO
• Серповидно-клітинна ознака
• Хто ризикує серповидно-клітинною анемією?
• Які ускладнення можуть виникнути при серповидноклітинній анемії?
• Важка анемія
• Синдром кисті-стопи
• Секвестрація селезінки
• Затримка зростання
• Неврологічні ускладнення
• Проблеми з очима
• Виразки шкіри
• Хвороби серця та синдром грудної клітки
• Хвороби легенів
• Пріапізм
• Камені в жовчному міхурі
• Синдром серповидної грудної клітки
• Як діагностується серповидноклітинна анемія?
• Детальний анамнез пацієнта
• Аналізи крові
• Електрофорез Hb
• Як лікується серповидноклітинна анемія?
• Догляд на дому
• Який довгостроковий прогноз серповидно-клітинної хвороби?
• Джерела статей

Що таке серповидноклітинна анемія?

Серповидноклітинна анемія, або серповидноклітинна хвороба (СКС), є генетичним захворюванням еритроцитів (еритроцитів). Зазвичай еритроцити мають форму дисків, що надає їм гнучкість для подорожі навіть найдрібнішими кровоносними судинами. Однак при цьому захворюванні еритроцити мають аномальну форму півмісяця, що нагадує серп. Це робить їх липкими, жорсткими і схильними до потрапляння в невеликі судини, що перешкоджає потраплянню крові до різних частин тіла. Це може спричинити біль та пошкодження тканин.

SCD - це аутосомно-рецесивний стан. Для захворювання потрібно дві копії гена. Якщо у вас є лише одна копія гена, кажуть, що ви маєте ознаки серповидноклітинних клітин.

Які симптоми серповидно-клітинної анемії?

Симптоми серповидноклітинної анемії зазвичай проявляються в молодому віці. Вони можуть з’являтися у немовлят вже у віці 4 місяців, але зазвичай трапляються приблизно на 6 місяці.

Хоча існує кілька типів SCD, всі вони мають схожі симптоми, які різняться за ступенем тяжкості. До них належать:

• надмірна втома або дратівливість, від анемії
• метушливість, у немовлят
• нічне мочіння, від супутніх проблем з нирками
• жовтяниця, яка являє собою пожовтіння очей і шкіри
• набряк і біль у руках і ногах
• часті інфекції
• біль у грудях, спині, руках або ногах

Які типи серповидноклітинної хвороби?

Гемоглобін - це білок в еритроцитах, який несе кисень. Зазвичай він має два альфа-ланцюги та два бета-ланцюги. Чотири основні типи серповидноклітинної анемії обумовлені різними мутаціями цих генів.

Хвороба гемоглобіну СС

Хвороба гемоглобіну СС є найпоширенішим видом серповидноклітинної хвороби. Це відбувається, коли ви успадковуєте копії гена гемоглобіну S від обох батьків. Це утворює гемоглобін, відомий як Hb SS. Як найбільш важка форма ССД, люди з цією формою також відчувають найгірші симптоми з більшою частотою.

Хвороба гемоглобіну

Хвороба гемоглобіну - другий за поширеністю тип серповидноклітинної хвороби. Це відбувається, коли ви успадковуєте ген Hb C від одного з батьків, а ген Hb S від іншого. Особи з Hb SC мають симптоми, подібні до осіб з Hb SS. Однак анемія менш важка.

Гемоглобін SB + (бета) таласемія

Гемоглобін SB + (бета) таласемія впливає на вироблення гена бета-глобіну. Розмір еритроцитів зменшується, оскільки виробляється менше бета-білка. Якщо він успадковується з геном Hb S, у вас буде гетаглобін S бета-таласемія. Симптоми не такі важкі.

Гемоглобін SB 0 (бета-нуль) таласемія

Серповидна бета-нульова таласемія - четвертий тип серповидноклітинної хвороби. Він також включає ген бета-глобіну. Він має подібні симптоми з анемією Hb SS. Однак іноді симптоми бета-нульової таласемії є більш серйозними. Це пов’язано з гіршим прогнозом.

Гемоглобін SD, гемоглобін SE та гемоглобін SO

Ці типи серповидноклітинних захворювань зустрічаються рідше і зазвичай не мають виражених симптомів.

Серповидно-клітинна ознака

Кажуть, що люди, які успадковують лише мутований ген (гемоглобін S) від одного з батьків, мають серповидноклітинні ознаки. Вони можуть не мати симптомів або зменшити симптоми.

Хто ризикує серповидно-клітинною анемією?

Діти ризикують захворіти серповидноклітинною хворобою лише в тому випадку, якщо обидва батьки мають риси серповидноклітинної клітини. Аналіз крові, який називається електрофорезом гемоглобіну, також може визначити, який тип ви можете носити.

Люди з регіонів, які мають ендемічну малярію, частіше є носіями. Сюди входять люди з:

• Африка
• Індія
• Середземномор'я
• Саудівська Аравія

Які ускладнення можуть виникнути при серповидноклітинній анемії?

SCD може спричинити важкі ускладнення, які виникають, коли серповидні клітини блокують судини в різних областях тіла. Хворобливі або пошкоджуючі закупорки називаються серповидноклітинними кризами. Вони можуть бути спричинені різними обставинами, зокрема:

• захворювання
• зміни температури
• стрес
• погана гідратація
• висота

Нижче наведено типи ускладнень, які можуть виникнути в результаті серповидноклітинної анемії.

Важка анемія

Анемія - це дефіцит еритроцитів. Серпові клітини легко ламаються. Це розбиття еритроцитів називається хронічним гемолізом. Зазвичай еритроцити живуть близько 120 днів. Серповидні клітини живуть максимум 10 - 20 днів.

Синдром кисті-стопи

Синдром кисті-стопи виникає, коли серпоподібні еритроцити блокують кровоносні судини в руках або ногах. Це призводить до набрякання рук і ніг. Це також може спричинити виразку ніг. Набряклі руки і ноги часто є першою ознакою серповидноклітинної анемії у немовлят.

Секвестрація селезінки

Секвестрація селезінки - це закупорка судин селезінки серповидними клітинами. Це викликає раптове, болісне збільшення селезінки. Можливо, доведеться видалити селезінку через ускладнення серповидно-клітинної хвороби під час операції, відомої як спленектомія. Деякі пацієнти з серповидноклітинними клітками зазнають достатньої шкоди своїй селезінці, щоб вона зморщувалась і взагалі переставала функціонувати. Це називається аутоспленектомія. У пацієнтів без селезінки підвищений ризик зараження такими бактеріями, як Стрептокок, Гемофілус, і Сальмонели видів.

Затримка зростання

Затримка зростання часто трапляється у людей із ССД. Діти зазвичай нижчі, але відновлюють свій зріст до дорослого віку. Статеве дозрівання також може затримуватися. Це відбувається тому, що еритроцити серповидноклітинних клітин не можуть забезпечити достатньо кисню та поживних речовин.

Неврологічні ускладнення

Судоми, інсульти або навіть кома можуть бути наслідком серповидно-клітинної хвороби. Вони спричинені блокуванням мозку. Слід шукати негайного лікування.

Проблеми з очима

Сліпота викликана закупоркою судин, що постачають очі. Це може пошкодити сітківку ока.

Виразки шкіри

Виразки шкіри на ногах можуть виникнути, якщо там закупорені дрібні судини.

Хвороби серця та синдром грудної клітки

Оскільки СЦД перешкоджає постачанню крові киснем, це також може спричинити серцеві проблеми, які можуть призвести до серцевих нападів, серцевої недостатності та ненормальних серцевих ритмів.

Хвороби легенів

Пошкодження легенів з часом, пов'язане зі зменшенням кровотоку, може призвести до високого кров'яного тиску в легенях (легенева гіпертензія) та рубцевих змін у легенях (легеневий фіброз). Ці проблеми можуть виникнути раніше у пацієнтів із синдромом серпоподібної грудної клітини. Пошкодження легенів ускладнює перенесення легенів киснем у кров, що може спричинити частіший криз серпоподібних клітин.

Пріапізм

Пріапізм - це тривала, болісна ерекція, яку можна спостерігати у деяких чоловіків із серповидно-клітинною хворобою. Це трапляється, коли кровоносні судини пеніса перекриті. Якщо не лікувати, це може призвести до імпотенції.

Камені в жовчному міхурі

Камені в жовчному міхурі - одне з ускладнень, яке не спричинене закупоркою судин. Натомість вони спричинені розпадом еритроцитів. Побічним продуктом цього розпаду є білірубін. Високий рівень білірубіну може призвести до каменів у жовчному міхурі. Їх ще називають пігментними каменями.

Синдром серповидної грудної клітки

Синдром серпоподібної грудної клітини - важкий тип серповидноклітинного кризу.Це викликає сильний біль у грудях і пов’язане з такими симптомами, як кашель, лихоманка, виділення мокроти, задишка та низький рівень кисню в крові. Аномалії, що спостерігаються на рентгенівських знімках грудної клітки, можуть представляти або пневмонію, або загибель легеневої тканини (інфаркт легені). Довгостроковий прогноз для пацієнтів, які перенесли синдром серпоподібної грудної клітини, гірший, ніж для тих, хто цього не мав.

Як діагностується серповидноклітинна анемія?

Всі новонароджені в США проходять обстеження на наявність серповидно-клітинної хвороби. Тест перед пологами шукає ген серповидноклітинних клітин у ваших навколоплідних водах.

У дітей та дорослих для діагностики серповидно-клітинної хвороби також може бути використана одна або кілька з наступних процедур.

Детальний анамнез пацієнта

Цей стан часто спочатку проявляється як гострий біль у кистях і стопах. У пацієнтів також можуть бути:

• сильний біль у кістках
• анемія
• хворобливе збільшення селезінки
• проблеми росту
• респіраторні інфекції
• виразки ніг
• проблеми з серцем

Ваш лікар може захотіти перевірити вас на серповидноклітинну анемію, якщо у вас є якісь із вищезазначених симптомів.

Аналізи крові

Для пошуку СЦД можна використовувати кілька аналізів крові:

• Аналіз крові може виявити аномальний рівень Hb в діапазоні від 6 до 8 грамів на децилітр.
• На плівках крові можуть бути еритроцити, які виглядають як клітини з нерегулярним скороченням.
• Серпні тести на розчинність виявляють наявність Hb S.

Електрофорез Hb

Електрофорез Hb завжди необхідний для підтвердження діагнозу серповидно-клітинної хвороби. Він вимірює різні типи гемоглобіну в крові.

Як лікується серповидноклітинна анемія?

Для ССД доступний ряд різних методів лікування:

• Регідратація внутрішньовенними рідинами допомагає еритроцитам повернутися до нормального стану. Еритроцити частіше деформуються і приймають серпоподібну форму, якщо у вас зневоднення.
• Лікування основних або асоційованих інфекцій є важливою частиною управління кризою, оскільки стрес інфекції може призвести до серповидноклітинного кризису. Інфекція також може спричинити ускладнення кризи.
• Переливання крові покращує транспорт кисню та поживних речовин у міру необхідності. Упаковані еритроцити видаляють із донорської крові і передають пацієнтам.
• Додатковий кисень подається через маску. Це полегшує дихання і покращує рівень кисню в крові.
• Больові ліки застосовуються для зняття болю під час серпового кризу. Можливо, вам знадобляться безрецептурні препарати або сильні знеболюючі ліки, такі як морфін.
• (Droxia, Hydrea) сприяє збільшенню вироблення фетального гемоглобіну. Це може зменшити кількість переливання крові.
• Щеплення може допомогти запобігти зараженню. Пацієнти, як правило, мають нижчий імунітет.

Трансплантація кісткового мозку застосовується для лікування серповидноклітинної анемії. Діти молодше 16 років, які мають важкі ускладнення та мають відповідного донора, є найкращими кандидатами.

Догляд на дому

Є щось, що ви можете зробити вдома, щоб допомогти своїм серповидноклітинним симптомам:

• Для зняття болю використовуйте грілки.
• Приймайте добавки з фолієвою кислотою, як рекомендує ваш лікар.
• Їжте достатню кількість фруктів, овочів та цільнозернових зерен. Це може допомогти вашому організму виробляти більше еритроцитів.
• Пийте більше води, щоб зменшити ймовірність виникнення серповидноклітинних криз.
• Тренуйтеся регулярно і зменшуйте стрес, щоб зменшити кризи.
• Негайно зверніться до лікаря, якщо вважаєте, що у вас є якийсь тип інфекції. Раннє лікування інфекції може запобігти повноцінному кризу.

Групи підтримки також можуть допомогти вам впоратися з цією недугою.

Який довгостроковий прогноз серповидно-клітинної хвороби?

Прогноз захворювання різний. У деяких пацієнтів часті і болісні серповидноклітинні кризи. Інші лише рідко мають напади.

Серповидноклітинна анемія - це спадкове захворювання. Поговоріть із генетичним консультантом, якщо вас турбує, що ви можете бути носієм. Це може допомогти вам зрозуміти можливі методи лікування, профілактичні заходи та репродуктивні можливості.

• Факти про серповидно-клітинну хворобу. (2016, 17 листопада). Отримано з
• Лопес, C., Саравія, C., Гомес, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 листопада) Механізми генетично заснованої стійкості до малярії. Ген, 467(1-2), 1-12 Отримано з
• Персонал клініки Майо. (2016, 29 грудня). Серповидноклітинна анемія. Отримано з http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Серповидноклітинна анемія. (2016, 1 лютого). Отримано з http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Джерела статей

Які ознаки та симптоми серповидно-клітинної хвороби? (2016, 2 серпня). Отримано з