Як успадковується серповидноклітинна анемія?

Зміст

• Яка різниця між домінантним та рецесивним геном?
• Серповидноклітинна анемія є аутосомною чи пов’язаною зі статтю?
• Як я можу зрозуміти, чи передам ген своїй дитині?
• Як я знаю, чи я перевізник?
• Суть

Що таке серповидноклітинна анемія?

Серповидноклітинна анемія - це генетичний стан, який спостерігається з народження. Багато генетичних захворювань спричинені зміненими або мутованими генами вашої матері, батька або обох батьків.

Люди з серповидно-клітинною анемією мають еритроцити, які за формою нагадують півмісяць або серп. Ця незвичайна форма зумовлена ​​мутацією гена гемоглобіну. Гемоглобін - це молекула еритроцитів, яка дозволяє їм доставляти кисень до тканин у всьому тілі.

Серпоподібні еритроцити можуть призвести до різноманітних ускладнень. Через неправильну форму вони можуть застрягти в кровоносних судинах, що призводить до хворобливих симптомів. Крім того, серповидні клітини відмирають швидше, ніж типові еритроцити, що може призвести до анемії.

Деякі, але не всі генетичні захворювання можуть успадковуватися від одного або обох батьків. Серповидноклітинна анемія є одним із цих станів. Його схема успадкування є аутосомно-рецесивною. Що означають ці терміни? Як саме серповидноклітинна анемія передається від батьків до дитини? Читайте далі, щоб дізнатись більше.

Яка різниця між домінантним та рецесивним геном?

Генетики використовують терміни домінантний та рецесивний, щоб описати ймовірність того, що певна риса передається наступному поколінню.

У вас є дві копії кожного з ваших генів - одна від матері, а інша - від батька. Кожна копія гена називається алелем. Ви можете отримати домінантний алель від кожного з батьків, рецесивний алель від кожного з батьків або по одному від кожного.

Домінантні алелі зазвичай замінюють рецесивні алелі, звідси їх назва. Наприклад, якщо ви успадковуєте рецесивний алель від батька, а домінантний - від матері, ви, як правило, демонструєте рису, пов’язану з домінантним алелем.

Рис серповидноклітинної анемії виявляється на рецесивному алелі гена гемоглобіну. Це означає, що ви повинні мати дві копії рецесивного алелю - одну від вашої матері та одну від вашого батька, щоб мати стан.

Люди, які мають одну домінантну та одну рецесивну копію алелю, не матимуть серповидноклітинної анемії.

Серповидноклітинна анемія є аутосомною чи пов’язаною зі статтю?

Аутосомні та пов’язані зі статтю стосуються хромосоми, в якій присутній алель.

Кожна клітина вашого тіла, як правило, містить 23 пари хромосом. З кожної пари одна хромосома успадковується від матері, а інша - від батька.

Перші 22 пари хромосом називаються аутосомами і однакові для чоловіків та жінок.

Остання пара хромосом називається статевою хромосомою. Ці хромосоми відрізняються між статями. Якщо ви жінка, ви отримали Х-хромосому від матері та Х-хромосому від батька. Якщо ви чоловік, ви отримали Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька.

Деякі генетичні умови пов’язані зі статтю, це означає, що алель присутній у X або Y статевій хромосомі. Інші є аутосомними, що означає, що алель присутній в одній з аутосом.

Аллель серповидноклітинної анемії є аутосомним, тобто він може бути знайдений на одній з інших 22 пар хромосом, але не на X або Y хромосомі.

Як я можу зрозуміти, чи передам ген своїй дитині?

Для того, щоб мати серповидноклітинну анемію, потрібно мати дві копії рецесивного серповидноклітинного алелю. Але як бути з тими, у кого є лише одна копія? Ці люди відомі як перевізники. Кажуть, що вони мають серповидноклітинні ознаки, але не серповидноклітинну анемію.

Носії мають один домінантний алель і колись рецесивний алель. Пам’ятайте, що домінантний алель зазвичай перевершує рецесивний, тому у носіїв, як правило, відсутні симптоми захворювання. Але вони все ще можуть передати рецесивний алель своїм дітям.

Ось кілька прикладів сценаріїв, щоб проілюструвати, як це може статися:

• Сценарій 1. Жоден з батьків не має рецесивного серповидноклітинного алелю. Жоден з їхніх дітей не матиме серповидноклітинної анемії або не буде носієм рецесивного алелю.
• Сценарій 2. Один з батьків є перевізником, а інший - ні. Жоден з їхніх дітей не матиме серповидноклітинної анемії. Але є 50 відсотків шансів, що діти стануть перевізниками.
• Сценарій 3. Обидва батьки є перевізниками. Існує 25 відсотків шансів, що їхні діти отримають два рецесивні алелі, що спричиняє серповидноклітинну анемію. Також є 50 відсотків шансів, що вони будуть перевізниками. Нарешті, є також 25 відсотків шансів, що їхні діти взагалі не перенесуть алель.
• Сценарій 4. Один з батьків не є носієм, але у іншого серповидноклітинна анемія. Жодне з їхніх дітей не матиме серповидноклітинної анемії, але всі вони будуть носіями.
• Сценарій 5. Один з батьків є носієм, а інший має серповидноклітинну анемію. Існує 50 відсотків шансів, що у дітей буде серповидноклітинна анемія, і 50 відсотків шансів, що вони будуть носіями.
• Сценарій 6. У обох батьків серповидноклітинна анемія. У всіх їхніх дітей буде серповидноклітинна анемія.

Як я знаю, чи я перевізник?

Якщо у вас є сімейна історія серповидноклітинної анемії, але у вас її немає самостійно, ви можете бути носієм. Якщо ви знаєте, що це є у вашої родини, або ви не впевнені у своїй сімейній історії, простий тест може допомогти визначити, чи несете ви алель серпоподібних клітин.

Лікар візьме невеликий зразок крові, як правило, з кінчика пальця, і відправить у лабораторію для аналізу. Як тільки результати будуть готові, генетичний консультант проаналізує їх разом з вами, щоб допомогти зрозуміти ризик передачі алеля своїм дітям.

Якщо ви все-таки носите рецесивний алель, непогано б попросити свого партнера також пройти тест. Використовуючи результати обох ваших тестів, генетичний консультант може допомогти вам обом зрозуміти, як серповидноклітинна анемія може чи не впливає на будь-яких майбутніх дітей, яких ви маєте разом.

Суть

Серповидноклітинна анемія - це генетичний стан, який має аутосомно-рецесивний характер успадкування. Це означає, що стан не пов’язане із статевими хромосомами. Хтось повинен отримати дві копії рецесивного алелю, щоб мати стан. Людей, які мають один домінантний і один рецесивний алель, називають носіями.

Існує багато різних сценаріїв успадкування серповидно-клітинної анемії, залежно від генетики обох батьків. Якщо ви стурбовані тим, що ви або ваш партнер можете передати алель або стан своїм дітям, простий генетичний тест може допомогти вам орієнтуватися у всіх потенційних сценаріях.