Серповидноклітинна анемія

Зміст

• Резюме
• Що таке серповидноклітинна хвороба?
• Що викликає серповидно-клітинну хворобу?
• Хто ризикує серповидно-клітинною хворобою?
• Які симптоми серповидно-клітинної хвороби?
• Як діагностується серповидно-клітинна хвороба?
• Які способи лікування серповидно-клітинної хвороби (SCD)?

Резюме

Що таке серповидноклітинна хвороба?

Серповидно-клітинна хвороба (ССЗ) - це група спадкових порушень еритроцитів. Якщо у вас ССД, існує проблема з вашим гемоглобіном. Гемоглобін - це білок в еритроцитах, який переносить кисень по всьому тілу. При СЦД гемоглобін утворює жорсткі палички в еритроцитах. Це змінює форму еритроцитів. Клітини мають бути у формі диска, але це змінює їх на півмісяця або серпа.

Серпоподібні клітини не є гнучкими і не можуть легко змінювати форму. Багато з них розриваються, рухаючись по кровоносних судинах. Серпні клітини зазвичай тривають лише 10 - 20 днів, замість звичайних 90 - 120 днів. Ваше тіло може мати проблеми із створенням достатньої кількості нових клітин, щоб замінити загублені. Через це у вас може не вистачити еритроцитів. Це стан, який називається анемією, і він може викликати відчуття втоми.

Серпоподібні клітини також можуть прилипати до стінок судин, викликаючи закупорку, яка уповільнює або зупиняє потік крові. Коли це трапляється, кисень не може потрапити до сусідніх тканин. Нестача кисню може спричинити напади раптових, сильних болів, які називаються больовими кризами. Ці атаки можуть відбуватися без попередження. Якщо ви його отримаєте, можливо, вам доведеться звернутися до лікарні для лікування.

Що викликає серповидно-клітинну хворобу?

Причиною SCD є дефектний ген, який називається геном серповидноклітинних клітин. Люди, які страждають на цю хворобу, народжуються з двома генами серпоподібних клітин, по одному від кожного з батьків.

Якщо ви народилися з одним геном серповидноклітинних клітин, це називається ознакою серповидноклітинних клітин. Люди з серповидно-клітинними ознаками, як правило, здорові, але вони можуть передати дефектний ген своїм дітям.

Хто ризикує серповидно-клітинною хворобою?

У Сполучених Штатах більшість людей із ССЗ - афроамериканці:

• Приблизно 1 з 13 афроамериканських немовлят народжується із серповидно-клітинними ознаками
• Приблизно 1 із кожних 365 темношкірих дітей народжується із серповидно-клітинною хворобою

SCD також вражає деяких людей, які походять з латиноамериканського, південно-європейського, близькосхідного або азіатсько-індійського походження.

Які симптоми серповидно-клітинної хвороби?

Люди з ССД починають мати ознаки захворювання протягом першого року життя, як правило, приблизно у віці 5 місяців. Ранні симптоми SCD можуть включати

• Хворобливі набряки рук і ніг
• Втома або метушливість від анемії
• Жовтуватий колір шкіри (жовтяниця) або білків очей (жовтяниця)

Наслідки ССД різняться залежно від людини і можуть змінюватися з часом. Більшість ознак та симптомів SCD пов’язані з ускладненнями захворювання. Вони можуть включати сильний біль, анемію, пошкодження органів та інфекції.

Як діагностується серповидно-клітинна хвороба?

Аналіз крові може показати, чи є у вас СЦД або серповидноклітинна ознака. Зараз усі штати тестують новонароджених як частину своїх скринінгових програм, тому лікування можна розпочати рано.

Люди, які замислюються про народження дітей, можуть пройти тест, щоб з’ясувати, наскільки ймовірно, що їхні діти будуть хворіти на ССЗ.

Лікарі також можуть діагностувати ССД ще до народження дитини. Під час цього тесту використовується зразок навколоплідних вод (рідина в мішку, що оточує дитину) або тканини, взяті з плаценти (органу, який доставляє дитині кисень і поживні речовини).

Які способи лікування серповидно-клітинної хвороби (SCD)?

Єдиний засіб для лікування ССД - це трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин. Оскільки ці трансплантати є ризикованими і можуть мати серйозні побічні ефекти, їх зазвичай застосовують лише у дітей з важким ДСЗ. Щоб трансплантація могла працювати, кістковий мозок повинен збігатися. Зазвичай найкращий донор - це брат чи сестра.

Існують методи лікування, які можуть допомогти полегшити симптоми, зменшити ускладнення та продовжити життя:

• Антибіотики для спроби запобігти інфекціям у дітей молодшого віку
• Знижувачі болю при гострому або хронічному болі
• Гідроксисечовина, ліки, яке, як було показано, зменшує або запобігає кільком ускладненням ССД. Це збільшує кількість фетального гемоглобіну в крові. Це ліки підходить не всім; поговоріть зі своїм медичним працівником про те, чи варто це приймати. Цей препарат не є безпечним під час вагітності.
• Щеплення дитинства для запобігання інфекціям
• Переливання крові при важкій анемії. Якщо у вас були якісь серйозні ускладнення, такі як інсульт, у вас можуть бути переливання крові, щоб запобігти більшій кількості ускладнень.

Існують інші методи лікування конкретних ускладнень.

Щоб залишатися якомога здоровішими, переконайтесь, що ви регулярно отримуєте медичну допомогу, ведете здоровий спосіб життя та уникаєте ситуацій, які можуть спричинити больову кризу.

NIH: Національний інститут серця, легенів та крові

• Від Африки до США: пошук молодої жінки для лікування серповидноклітинних захворювань
• Чи є широко доступний засіб лікування серповидноклітинних захворювань на горизонті?
• Шлях до надії на серповидноклітинні захворювання
• Серповидноклітинна хвороба: що слід знати
• Крок всередину серповидно-клітинної гілки NIH
• Чому Джордін Спаркс хоче, щоб більше людей говорили про серповидноклітинні захворювання