Що таке синдром Дауна, причини та характеристики

Зміст

• Причини синдрому Дауна
• Основні риси
• Як ставиться діагноз
• Лікування синдрому Дауна
• Як уникнути

Синдром Дауна, або трисомія 21, є генетичним захворюванням, спричиненим мутацією хромосоми 21, яка призводить до того, що у носія немає пари, а тріо хромосом, і з цієї причини в цілому він не має 46, а 47.

Ця зміна хромосоми 21 призводить до того, що дитина народжується зі специфічними характеристиками, такими як нижня імплантація вух, підтягнуті вгору очі та великий язик, наприклад. Оскільки синдром Дауна є результатом генетичної мутації, він не може вилікуватись, і немає спеціального лікування для нього. Однак деякі методи лікування, такі як фізіотерапія, психомоторна стимуляція та логопедія, важливі для стимулювання та сприяння розвитку дитини з трисомією 21.

Причини синдрому Дауна

Синдром Дауна виникає внаслідок генетичної мутації, через яку трапляється додаткова копія частини хромосоми 21. Ця мутація не є спадковою, тобто не передається від батька до сина, і її поява може бути пов’язана з віком батьків, але переважно від матері, з більшим ризиком у жінок, які завагітніли після 35 років.

Основні риси

Деякі характеристики пацієнтів із синдромом Дауна включають:

• Імплантація вух нижче норми;
• Великий і важкий язик;
• Косі очі, підтягнуті вгору;
• Затримка моторного розвитку;
• М'язова слабкість;
• Наявність лише 1 лінії в долоні;
• Помірна відсталість у середньому або середньому ступені;
• Невисокий зріст.

Діти з синдромом Дауна не завжди мають усі ці характеристики, а також може спостерігатися надмірна вага та затримка розвитку мови. Познайомтесь з іншими характеристиками людини з синдромом Дауна.

Також може трапитися так, що деякі діти мають лише одну з цих характеристик, не враховуючи в цих випадках, що вони мають захворювання.

Як ставиться діагноз

Діагноз цього синдрому зазвичай ставлять під час вагітності шляхом проведення деяких тестів, таких як УЗД, напівпрозора напівпрозорість, кордоцентез та амніоцентез.

Після народження діагноз синдрому можна підтвердити, виконавши аналіз крові, в ході якого проводиться обстеження для виявлення наявності зайвої хромосоми. Зрозумійте, як ставиться діагноз синдрому Дауна.

Окрім синдрому Дауна, існує також синдром Дауна з мозаїкою, при якому уражається лише невеликий відсоток клітин дитини, отже, в дитячому організмі є суміш нормальних клітин і клітин з мутацією.

Лікування синдрому Дауна

Фізіотерапія, психомоторна стимуляція та логопедична терапія мають важливе значення для полегшення мови та годування хворих на синдром Дауна, оскільки вони сприяють поліпшенню розвитку та якості життя дитини.

За немовлятами з цим синдромом необхідно стежити з народження та протягом усього життя, щоб регулярно оцінювати стан їх здоров’я, оскільки, як правило, із цим синдромом пов’язані захворювання серця. Крім того, важливо також забезпечити хорошу соціальну інтеграцію дитини та навчання у спеціальних школах, хоча вони можуть відвідувати звичайну школу.

Люди з синдромом Дауна мають більший ризик розвитку інших захворювань, таких як:

• Проблеми з серцем;
• Зміни дихання;
• Апное уві сні;
• Розлади щитовидної залози.

Крім того, дитина повинна мати якусь інвалідність у навчанні, але не завжди має розумову відсталість і може розвиватися, маючи можливість вчитися і навіть працювати, маючи тривалість життя більше 40 років, але вони, як правило, залежать від догляду та необхідність контролюватися кардіологом та ендокринологом протягом усього життя.

Як уникнути

Синдром Дауна є генетичним захворюванням, тому його не можна запобігти, однак завагітніти до 35 років може бути одним із способів зменшити ризик народження дитини з цим синдромом. Хлопчики з синдромом Дауна стерильні і тому не можуть мати дітей, але дівчата можуть нормально завагітніти і дуже ймовірно матимуть дітей із синдромом Дауна.