Синдром Елерса-Данлоса: що це таке, симптоми та лікування

Зміст

• Які ознаки та симптоми
• Можливі причини
• Які типи
• Який діагноз
• Як проводиться лікування

Синдром Елерса-Данлоса, більш відомий як еластична чоловіча хвороба, характеризується групою генетичних порушень, які вражають сполучну тканину шкіри, суглобів і стінок судин.

Як правило, люди з цим синдромом мають суглоби, стінки кровоносних судин і шкіру більш розтяжними, ніж зазвичай, а також більш крихкими, оскільки саме сполучна тканина виконує функцію надання їм опору та гнучкості, а в деяких випадках може спричиняти важкі судинні захворювання відбувається пошкодження.

Цей синдром, який переходить від батьків до дітей, не може вилікувати, але його можна лікувати, щоб зменшити ризик ускладнень. Лікування полягає у призначенні знеболюючих та гіпотензивних препаратів, фізіотерапії та, в деяких випадках, хірургічному втручанні.

Які ознаки та симптоми

Ознаками та симптомами, які можуть виникнути у людей із синдромом Елерса-Данлоса, є більша розтяжність суглобів, що призводить до більш обширних рухів, ніж звичайні, і, як наслідок, локальний біль та виникнення травм, більша еластичність шкіри, що робить її більш крихкою та в'яла і з аномальними рубцями.

Крім того, у більш важких випадках, коли синдром Елерса-Данлоса є судинним, у людей може бути тонший ніс і верхня губа, видні очі і навіть тонша шкіра, яка легко травмується. Артерії в тілі також дуже крихкі, і у деяких людей аортальна артерія також може бути дуже слабкою, що може розірватися і призвести до смерті. Стінки матки і кишечника також дуже тонкі і можуть легко порватися.

Інші симптоми, які можуть виникнути:

• Дуже часті вивихи і розтягнення зв’язок через нестабільність суглобів;
• Забій м’язів;
• Хронічна втома;
• Артроз і артрит ще молодим;
• М'язова слабкість;
• Біль у м’язах та суглобах;
• Більша стійкість до болю.

Як правило, це захворювання діагностується в дитинстві чи підлітковому віці через часті вивихи, розтягнення зв’язок та завищену еластичність, що спостерігається у пацієнтів, що в кінцевому підсумку звертає увагу сім’ї та педіатра.

Можливі причини

Синдром Елерса-Данлоса - спадкове генетичне захворювання, яке виникає внаслідок мутації генів, що кодують різні типи колагену або ферментів, що змінюють колаген, і може передаватися від батьків дітям.

Які типи

Синдром Елерса-Данлоса класифікується на 6 основних типів, що є типом 3 або гіпермобільністю, найпоширенішим, що характеризується більшим обсягом рухів, за яким слідують типи 1 і 2, або класичним, зміна якого дає колаген типу I та тип IV і які більше впливають на структуру шкіри.

Тип 4 або судинний трапляється рідше попередніх і виникає через зміни колагену ІІІ типу, який вражає судини та органи, що може дуже легко розірватися.

Який діагноз

Для постановки діагнозу достатньо провести фізикальний огляд і оцінити стан суглобів. Крім того, лікар може також провести генетичне обстеження та біопсію шкіри, щоб виявити наявність змінених колагенових волокон.

Як проводиться лікування

Синдром Елерса-Данлоса не лікує, але лікування може допомогти полегшити симптоми і запобігти ускладненню захворювання. Лікар може призначити знеболюючі засоби, такі як парацетамол, ібупрофен або напроксен, наприклад, для полегшення болю та ліки для зниження артеріального тиску, оскільки стінки судин слабші і необхідно зменшити силу, з якою проходить кров.

Крім того, фізична терапія також дуже важлива, оскільки допомагає зміцнити м’язи та стабілізувати суглоби.

У більш важких випадках, коли необхідно відновити пошкоджений суглоб, при якому відбувається розрив кровоносної судини або органу, може знадобитися хірургічне втручання.