Що таке синдром Марфана, симптоми та лікування
Зміст
Синдром Марфана - генетичне захворювання, що вражає сполучну тканину, яка відповідає за підтримку та еластичність різних органів в організмі. Люди з цим синдромом, як правило, дуже високі, худі і мають надзвичайно довгі пальці рук і ніг, а також можуть мати зміни в серці, очах, кістках і легенях.
Цей синдром виникає через спадковий дефект гена фібриліну-1, який є основним компонентом зв’язок, стінок артерій та суглобів, внаслідок чого деякі частини та органи тіла стають крихкими. Діагноз ставить лікар загальної практики або педіатр через історію здоров’я людини, аналізи крові та візуалізацію, а лікування полягає у підтримці наслідків, спричинених синдромом.
Основні симптоми
Синдром Марфана - це генетичне захворювання, яке викликає зміни в різних системах організму, що призводить до ознак та симптомів, які можуть з’являтися при народженні або навіть протягом усього життя, ступінь тяжкості яких залежить від однієї людини до іншої. Ці ознаки можуть з’являтися в таких місцях:
- Серце: основними наслідками синдрому Марфана є зміни серця, що призводять до втрати опори в стінці артерії, що може спричинити аневризму аорти, розширення шлуночків та пролапс мітрального клапана;
- Кістки: цей синдром призводить до надмірного росту кісток, і його можна побачити, перебільшуючи зріст людини та дуже довгі руки, пальці рук і ніг. Розкопаний сундук, також званийлійкоподібна деформація грудної клітки, тобто коли депресія формується в центрі грудної клітки;
- Очі: зазвичай у людей, які страждають цим синдромом, спостерігається зміщення сітківки, глаукома, катаракта, короткозорість і може мати синіший відтінок найбілішої частини ока;
- Хребет: прояви цього синдрому можуть бути помітні при таких проблемах з хребтом, як сколіоз, тобто відхилення хребта вправо або вліво. Також можна спостерігати збільшення дурального мішка в поперековому відділі, який є мембраною, що покриває область хребта.
Іншими ознаками, які можуть виникнути через цей синдром, є розхитаність зв’язок, деформація піднебіння, відома як дах рота, і плоскостопість, для якої характерні довгі ступні, без викривлення підошви. Подивіться більше, що таке плоскостопість і як проводиться лікування.
Причини синдрому Марфана
Синдром Марфана викликаний дефектом гена, який називається фібриліном-1 або FBN1, який виконує функцію забезпечення опори та формування еластичних волокон різних органів тіла, таких як кістки, серце, очі та хребет.
У більшості випадків цей дефект є спадковим, це означає, що він передається від батька або матері дитині і може траплятися як у жінок, так і у чоловіків. Однак у деяких рідкісних випадках цей дефект гена може трапитися випадково і без відомих причин.
Як ставиться діагноз
Діагноз синдрому Марфана ставить лікар загальної практики або педіатр на основі сімейної історії людини та фізичних змін, а візуалізаційні тести, такі як ехокардіографія та електрокардіограма, можуть бути призначені для виявлення можливих проблем із серцем, таких як розсічення аорти. Дізнайтеся більше про розсічення аорти та про те, як її ідентифікувати.
Рентген, комп’ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія також показані для перевірки змін в інших органах та аналізів крові, таких як генетичні тести, які здатні виявити мутації гена, відповідального за появу цього синдрому. Після виходу результатів тестів лікар дасть генетичну консультацію, в якій дадуть рекомендації щодо генетики сім’ї.
Варіанти лікування
Лікування синдрому Марфана не спрямоване на лікування захворювання, але воно сприяє зменшенню симптомів, щоб покращити якість життя людей з цим синдромом, а також сприяє мінімізації деформацій хребта, покращенню рухів суглобів та зменшенню можливості розвитку вивихи.
Тому пацієнтам із синдромом Марфана слід регулярно обстежувати серце та судини та приймати такі ліки, як бета-адреноблокатори, щоб запобігти пошкодженню серцево-судинної системи. Крім того, може знадобитися хірургічне лікування для корекції уражень аортальної артерії, наприклад.
Сьогодні
