Особливості синдрому Прадера Віллі та способи лікування

Зміст

• Основні риси
• Немовлята та діти до 2 років
• Діти та дорослі
• Що викликає синдром
• Як проводиться лікування

Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає проблеми з обміном речовин, зміною поведінки, в’ялістю м’язів та затримкою розвитку. Крім того, ще однією дуже поширеною рисою є поява надмірного голоду після дворічного віку, що може в кінцевому підсумку призвести до ожиріння та діабету.

Хоча цей синдром не може вилікувати, є деякі методи лікування, такі як трудотерапія, фізична терапія та психотерапія, які можуть допомогти зменшити симптоми та забезпечити кращу якість життя.

Основні риси

Характеристики синдрому Прадера-Віллі сильно відрізняються від дитини до дитини і, як правило, різняться залежно від віку:

Немовлята та діти до 2 років

• М'язова слабкість: зазвичай призводить до того, що руки і ноги здаються дуже в’ялими;
• Труднощі з грудним вигодовуванням: це відбувається через м’язову слабкість, яка заважає дитині тягнути молоко;
• Апатія: дитина здається постійно втомленою і мало реагує на подразники;
• Нерозвинені статеві органи: з невеликими або відсутніми розмірами.

Діти та дорослі

• Надлишок голоду: дитина постійно їсть і у великих кількостях, крім того, що часто шукає їжу в шафах чи на смітті;
• Зростання та затримка розвитку: загальноприйнятим є те, що дитина нижча за норму і має меншу м’язову масу;
• Труднощі у навчанні: приділяйте більше часу, щоб навчитися читати, писати або навіть вирішувати повсякденні проблеми;
• Проблеми з мовленням: затримка артикуляції слів навіть у зрілому віці;
• Вади розвитку в організмі: такі як дрібні руки, сколіоз, зміни форми стегон або відсутність кольору волосся та шкіри.

Крім того, все ще дуже часто виникають проблеми з поведінкою, такі як часто ставлення до гніву, виконання дуже повторюваних процедур або агресивна дія, коли щось відмовляють, особливо у випадку їжі.

Що викликає синдром

Синдром Прадера-Віллі з'являється, коли відбувається зміна генів сегмента в 15-й хромосомі, що порушує функції гіпоталамуса і викликає симптоми захворювання з моменту народження дитини. Зазвичай зміна хромосоми успадковується від батька, але бувають і випадки, коли це відбувається випадково.

Діагноз, як правило, ставлять на основі спостереження за симптомами та генетичних тестів, призначених для новонароджених з низьким тонусом м’язів.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Прадера-Віллі варіюється залежно від симптомів та особливостей дитини, і, отже, може знадобитися команда з кількох медичних спеціальностей, оскільки можуть знадобитися різні методи лікування, такі як:

• Вживання гормону росту: зазвичай використовується у дітей для стимулювання росту, щоб уникнути низького зросту та поліпшити м’язову силу;
• Консультації з питань харчування: допомагає контролювати голодні імпульси та покращує розвиток м’язів, забезпечуючи необхідними поживними речовинами;
• Терапія статевими гормонами: застосовуються при затримці розвитку статевих органів дитини;
• Психотерапія: допомагає контролювати зміни в поведінці дитини, а також запобігати голодним імпульсам;
• Логопедія: Ця терапія дозволяє досягти певного прогресу, пов'язаного з мовою та формами спілкування цих людей.
• Фізична активність: Часті фізичні навантаження важливі для збалансування маси тіла та зміцнення м’язів.
• Фізіотерапія: Фізична терапія покращує м’язовий тонус, покращує рівновагу та покращує дрібну моторику.
• Трудотерапія: Ерготерапія забезпечує пацієнтам Прадер-Віллі більшу незалежність та самостійність у повсякденній діяльності.
• Психологічна підтримка: Психологічна підтримка має важливе значення для того, щоб допомогти людині та її родині в тому, як боротися з нав’язливою поведінкою та розладами настрою.

Також можуть бути використані багато інших форм терапії, які, як правило, рекомендуються педіатром після спостереження за особливостями та поведінкою кожної дитини.