Синдром протея: що це таке, як його ідентифікувати та лікувати

Зміст

• Основні риси
• Що викликає синдром
• Як проводиться лікування
• Роль психолога в синдромі Протея

Синдром Протея - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується надмірним та асиметричним зростанням кісток, шкіри та інших тканин, що призводить до гігантизму кількох кінцівок та органів, переважно рук, ніг, черепа та спинного мозку.

Симптоми синдрому Протея зазвичай з’являються у віці від 6 до 18 місяців, а надмірне та непропорційне зростання зазвичай припиняється у підлітковому віці. Важливо, щоб синдром швидко ідентифікувався, щоб можна було негайно вжити заходів для виправлення деформацій та покращення іміджу тіла пацієнтів із синдромом, уникаючи психологічних проблем, таких як соціальна ізоляція та депресія, наприклад.

Основні риси

Синдром протея зазвичай спричиняє появу деяких характеристик, таких як:

• Деформації рук, ніг, черепа та спинного мозку;
• Асиметрія тіла;
• Надмірні шкірні складки;
• Проблеми з хребтом;
• Довше обличчя;
• Проблеми з серцем;
• Бородавки і світлі плями на тілі;
• Збільшена селезінка;
• Збільшений діаметр пальця, що називається цифровою гіпертрофією;
• Розумова відсталість.

Хоча є кілька фізичних змін, у більшості випадків пацієнти з синдромом нормально розвивають свої інтелектуальні здібності і можуть мати відносно нормальне життя.

Важливо, щоб синдром був виявлений якомога раніше, оскільки якщо подальше спостереження проводиться з моменту появи перших змін, це може допомогти не тільки уникнути психологічних розладів, але й уникнути деяких загальних ускладнень цього синдром, такий як поява рідкісних пухлин або виникнення глибоких венозних тромбозів.

Що викликає синдром

Причина синдрому Протея ще не встановлена, проте вважається, що це може бути генетичне захворювання, що виникає в результаті спонтанної мутації гена ATK1, яка виникає під час розвитку плода.

Незважаючи на генетичний характер, синдром Протея не вважається спадковим, що означає відсутність ризику передачі мутації від батьків дітям. Однак, якщо в родині є випадки синдрому Протея, рекомендується проводити генетичне консультування, оскільки може виникнути більша схильність до виникнення цієї мутації.

Як проводиться лікування

Специфічного лікування синдрому Протея не існує, і, як правило, лікар рекомендує використовувати спеціальні засоби для контролю деяких симптомів, крім хірургічного втручання з відновлення тканин, видалення пухлин та поліпшення естетики тіла.

При виявленні на ранніх стадіях синдром можна контролювати за допомогою препарату, який називається Рапаміцин, що є імунодепресивним препаратом, призначеним з метою запобігання аномальному росту тканин та запобігання утворенню пухлин.

Крім того, надзвичайно важливо, щоб лікування проводила мультидисциплінарна команда медичних працівників, до складу якої повинні входити, наприклад, педіатри, ортопеди, пластичні хірурги, дерматологи, стоматологи, нейрохірурги та психологи. Таким чином, людина матиме всю необхідну підтримку, щоб мати хорошу якість життя.

Роль психолога в синдромі Протея

Психологічне спостереження є дуже важливим не тільки для пацієнтів із синдромом, але й для членів їх сімей, оскільки таким чином можна зрозуміти хворобу та прийняти заходи, що покращують якість життя та самооцінку людини. Крім того, психолог має важливе значення для поліпшення труднощів у навчанні, лікування випадків депресії, зменшення дискомфорту людини та забезпечення соціальної взаємодії.