Що таке синдром Вівера і як його лікувати

Зміст

• Основні симптоми
• Що викликає синдром
• Як проводиться лікування

Синдром Вівера - рідкісний генетичний стан, при якому дитина дуже швидко росте протягом усього дитинства, але має затримки в інтелектуальному розвитку, крім того, що має характерні риси обличчя, наприклад, великий лоб і дуже широко розплющені очі.

У деяких випадках у деяких дітей також можуть спостерігатися деформації суглобів та хребта, а також слабкі м’язи та в’яла шкіра.

Лікування синдрому Вівера не існує, проте спостереження педіатра та лікування, адаптоване до симптомів, можуть допомогти поліпшити якість життя дитини та батьків.

Основні симптоми

Однією з основних характеристик синдрому Вівера є те, що він росте швидше, ніж зазвичай, саме тому вага і зріст майже завжди в дуже високих процентилях.

Однак інші симптоми та особливості включають:

• Мала сила м’язів;
• Перебільшені рефлекси;
• Затримка у розвитку довільних рухів, таких як хапання за предмет;
• Низький, хрипкий плач;
• Очі широко розставлені;
• Надлишок шкіри в куточку ока;
• Плоска шия;
• Широкий лоб;
• Дуже великі вуха;
• Деформації стопи;
• Пальці постійно зімкнуті.

Деякі з цих симптомів можна виявити незабаром після народження, тоді як інші - протягом перших місяців життя під час консультацій з педіатром, наприклад. Таким чином, бувають випадки, коли синдром виявляється лише через кілька місяців після народження.

Крім того, тип та інтенсивність симптомів можуть змінюватися залежно від ступеня синдрому, а отже, в деяких випадках можуть залишатися непоміченими.

Що викликає синдром

Конкретна причина розвитку синдрому Вівера ще не відома, однак, можливо, це може статися через мутацію гена EZH2, відповідального за виготовлення деяких копій ДНК.

Таким чином, діагноз синдрому часто можна поставити за допомогою генетичного тесту, крім спостереження за характеристиками.

Все ще існує підозра, що ця хвороба може перейти від матері до дітей, тому рекомендується пройти генетичне консультування, якщо є випадки синдрому в сім’ї.

Як проводиться лікування

Специфічного лікування синдрому Вівера не існує, однак можна застосовувати кілька методів відповідно до симптомів та особливостей кожної дитини. Наприклад, одним із найбільш часто використовуваних видів лікування є фізіотерапія для виправлення деформацій стопи.

Діти з цим синдромом також мають підвищений ризик розвитку раку, особливо нейробластоми, і тому бажано регулярно відвідувати педіатра, щоб оцінити, чи є такі симптоми, як втрата апетиту або розтягнення, що може свідчити про наявність пухлини, почати лікування якомога швидше. Дізнайтеся більше про нейробластому.