Симптоми гемофілії, як складається діагноз та загальні сумніви

Зміст

• Види гемофілії
• Симптоми гемофілії
• Як підтвердити діагноз
• Поширені питання про гемофілію
• 1. Чи частіше гемофілія зустрічається у чоловіків?
• 2. Чи завжди гемофілія є спадковою?
• 3. Чи заразна гемофілія?
• 4. Чи може хворий на гемофілію нормальне життя?
• 5. Хто має гемофілію, може приймати ібупрофен?
• 6. Чи може хворий на гемофілію татуювання або хірургічне втручання?

Гемофілія - ​​це генетичне та спадкове захворювання, тобто воно передається від батьків дітям, що характеризується тривалими кровотечами через дефіцит або зниження активності факторів VIII та IX у крові, які є важливими для згортання крові.

Таким чином, коли відбуваються зміни, пов’язані з цими ферментами, можливо, є кровотечі, які можуть бути внутрішніми, наприклад, з кровоточивістю ясен, носа, сечі або калу, або синцями на тілі, наприклад.

Хоча лікування не існує, лікування гемофілії проводиться періодичними ін’єкціями з фактором згортання крові, який відсутній в організмі, для запобігання кровотечі або кожного разу, коли є кровотеча, яке потрібно швидко вирішити. Зрозумійте, яким має бути лікування гемофілії.

Види гемофілії

Гемофілія може відбуватися двома шляхами, які, незважаючи на схожі симптоми, спричинені нестачею різних компонентів крові:

• Гемофілія А:це найпоширеніший тип гемофілії, що характеризується дефіцитом фактора згортання крові VIII;
• Гемофілія В:це спричинює зміни у виробництві фактора згортання IX, а також відоме як різдвяна хвороба.

Фактори згортання - це білки, присутні в крові, які активуються щоразу, коли кровоносна судина розривається, так що кровотеча утримується. Тому люди з гемофілією страждають від кровотечі, яка контролюється набагато довше.

Існують дефіцити інших факторів згортання, які також спричиняють кровотечу, і їх можна сплутати з гемофілією, наприклад, дефіцит фактора XI, відомий у народі як гемофілія типу С, але який відрізняється типом генетичної зміни та формою передачі.

Симптоми гемофілії

Симптоми гемофілії можна визначити логотипами в перші роки життя дитини, однак їх також можна виявити в період статевого дозрівання, підліткового або дорослого віку, особливо у випадках, коли гемофілія пов'язана зі зниженням активності факторів згортання крові. Таким чином, основними ознаками та симптомами, які можуть свідчити про гемофілію, є:

• Поява фіолетових плям на шкірі;
• Набряк і біль у суглобах;
• Спонтанна кровотеча без видимих ​​причин, як, наприклад, в яснах або носі;
• Кровотеча під час народження перших зубів;
• Кровотеча важко зупинити після простого порізу або операції;
• Рани, які заживають довго;
• Надмірна і тривала менструація.

Чим важчим є тип гемофілії, тим більша кількість симптомів і швидше вони з'являються, отже, важка гемофілія зазвичай виявляється у дитини протягом перших місяців життя, тоді як середня гемофілія зазвичай підозрюється приблизно у віці 5 років, або коли дитина починає ходити і грати.

Натомість легку гемофілію можна виявити лише у зрілому віці, коли людина зазнає сильного удару або після таких процедур, як видалення зуба, при яких кровотеча відзначається вище норми.

Як підтвердити діагноз

Діагноз гемофілії ставиться після оцінки гематологом, який вимагає тестів, що оцінюють здатність крові до згортання, таких як час згортання крові, який перевіряє час, який потрібен крові для утворення згустку, та вимірювання наявності факторів згортання крові та рівень їх у крові.

Фактори згортання крові є найважливішими білками крові, які вступають у гру, коли виникає певна кровотеча, щоб зупинити її. Відсутність будь-якого з цих факторів спричиняє захворювання, як у гемофілії типу А, яка спричинена відсутністю або зниженням фактора VIII або гемофілією типу В, де фактор IX є дефіцитним. Зрозумійте, як працює коагуляція.

Поширені питання про гемофілію

Деякі найпоширеніші питання щодо гемофілії:

1. Чи частіше гемофілія зустрічається у чоловіків?

Дефіцитні фактори згортання гемофілії присутні в Х-хромосомі, яка є унікальною для чоловіків і дублюється у жінок. Таким чином, щоб мати захворювання, чоловікові потрібно отримати лише 1 уражену Х-хромосому від матері, тоді як для розвитку захворювання жінці потрібно отримати 2 уражені хромосоми, і, отже, захворювання частіше зустрічається у чоловіки.

Якщо у жінки є лише 1 уражена Х-хромосома, успадкована від будь-якого з батьків, вона буде носієм, але хвороба не розвинеться, оскільки інша Х-хромосома компенсує інвалідність, однак вона має 25% шансів мати дитину при цьому захворюванні.

2. Чи завжди гемофілія є спадковою?

Приблизно в 30% випадків гемофілії відсутня сімейна історія захворювання, що може бути результатом спонтанної генетичної мутації в ДНК людини. У цьому випадку вважається, що людина набула гемофілію, але що вона все ще може передати хворобу своїм дітям, як і будь-хто інший із гемофілією.

3. Чи заразна гемофілія?

Гемофілія не заразна, навіть якщо є прямий контакт з кров’ю носія або навіть переливання, оскільки це не заважає утворенню крові кожної людини через кістковий мозок.

4. Чи може хворий на гемофілію нормальне життя?

При профілактичному лікуванні із заміною факторів згортання крові хворий на гемофілію може мати нормальне життя, включаючи заняття спортом.

На додаток до лікування, щоб запобігти нещасним випадкам, лікування можна проводити, коли є кровотеча, шляхом введення факторів згортання крові, що сприяє згортанню крові та запобігає серйозним кровотечам, яке проводиться відповідно до вказівок гематолога.

Крім того, кожного разу, коли людина збирається робити певний тип хірургічної процедури, включаючи, наприклад, видалення та пломбування зубів, необхідно робити дози для профілактики.

5. Хто має гемофілію, може приймати ібупрофен?

Такі лікарські засоби, як ібупрофен, або які містять ацетилсаліцилову кислоту, не слід приймати людям з діагнозом гемофілія, оскільки ці препарати можуть перешкоджати процесу згортання крові та сприяти виникненню кровотечі, навіть якщо застосовано фактор згортання крові.

6. Чи може хворий на гемофілію татуювання або хірургічне втручання?

Людина з діагнозом гемофілія, незалежно від типу та тяжкості, може робити татуювання або хірургічні процедури, однак рекомендується повідомляти про свій стан професіоналу та вводити фактор згортання крові до процедури, наприклад, уникаючи сильних кровотеч.

Крім того, у випадку татуювання деякі люди з гемофілією повідомляли, що процес загоєння та біль після процедури були меншими, коли вони застосовували фактор до того, як зробити татуювання. Важливо також шукати заклад, який регулюється ANVISA, чистий, із стерильними та чистими матеріалами, уникаючи ризику ускладнень.