Транстиретин-амілоїдна кардіоміопатія (ATTR-CM): симптоми, лікування та багато іншого

Зміст

• Які симптоми ATTR-CM?
• Що викликає ATTR-CM?
• Спадковий (сімейний) ATTR
• ATTR дикого типу
• Як діагностується ATTR-CM?
• Як лікується ATTR-CM?
• Які фактори ризику?
• Який прогноз, якщо у вас ATTR-CM?
• Суть

Транстиретиновий амілоїдоз (ATTR) - це стан, при якому білок під назвою амілоїд відкладається у вашому серці, а також у ваших нервах та інших органах. Це може призвести до серцевого захворювання, яке називається транстиретин-амілоїдна кардіоміопатія (ATTR-CM).

Транстиретин - це певний тип амілоїдного білка, який відкладається у вашому серці, якщо у вас ATTR-CM. Зазвичай він переносить вітамін А та гормон щитовидної залози по всьому тілу.

Існує два типи амілоїдозу транстиретину: дикий тип і спадковий.

ATTR дикого типу (також відомий як старечий амілоїдоз) не спричинений генетичною мутацією. Відкладений білок знаходиться у своїй немутованій формі.

При спадковому АТТР білок утворюється неправильно (неправильно складений). Потім він злипається і, швидше за все, потрапляє в тканини вашого тіла.

Які симптоми ATTR-CM?

Лівий шлуночок вашого серця прокачує кров по вашому тілу. ATTR-CM може впливати на стінки цієї камери серця.

Амілоїдні відкладення роблять стінки жорсткими, тому вони не можуть розслабитися або нормально стискатися.

Це означає, що ваше серце не може ефективно наповнити (знижена діастолічна функція) кров’ю або перекачувати кров через ваше тіло (знижена систолічна функція). Це називається обмежувальною кардіоміопатією, яка є різновидом серцевої недостатності.

Симптоми цього типу серцевої недостатності включають:

• задишка (задишка), особливо при положенні лежачи або при напрузі
• набряки на ногах (периферичний набряк)
• біль у грудях
• нерегулярний пульс (аритмія)
• серцебиття
• втома
• збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія)
• рідина в животі (асцит)
• поганий апетит
• запаморочення, особливо при стоянні
• непритомність (синкопе)

Унікальний симптом, який іноді виникає, - це високий кров’яний тиск, який повільно покращується. Це трапляється тому, що, оскільки ваше серце стає менш ефективним, воно не може нагнітати досить сильно, щоб підвищити артеріальний тиск.

Інші симптоми, які можуть виникнути у вас через відкладення амілоїдів в інших частинах тіла, крім вашого серця, включають:

• зап’ястково-тунельний синдром
• печіння і оніміння рук і ніг (периферична нейропатія)
• болі в спині від стенозу хребта

Якщо у вас болить грудна клітка, негайно телефонуйте до 911.

Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо з’являються такі симптоми:

• наростаюча задишка
• сильний набряк ніг або швидкий набір ваги
• прискорений або нерегулярний пульс
• паузи або повільний пульс
• запаморочення
• непритомність

Що викликає ATTR-CM?

Існує два типи ATTR, і кожен з них має унікальну причину.

Спадковий (сімейний) ATTR

У цього типу транстиретин неправильно розкривається через генетичну мутацію. Це може передаватися від батьків до дитини через гени.

Симптоми зазвичай починаються у 50-х роках, але вони можуть початися вже у 20-х роках.

ATTR дикого типу

Неправильне згортання білка - звичайне явище. Ваше тіло має механізми виведення цих білків, перш ніж вони спричинять проблему.

З віком ці механізми стають менш ефективними, і неправильно складені білки можуть злипатися і утворювати відкладення. Ось що відбувається в ATTR дикого типу.

ATTR дикого типу не є генетичною мутацією, тому він не може передаватися через гени.

Симптоми зазвичай починаються у 60-70-х роках.

Як діагностується ATTR-CM?

Діагностика може бути важкою, оскільки симптоми такі ж, як і у інших типів серцевої недостатності. Тести, які зазвичай використовуються для діагностики, включають:

• електрокардіограма, щоб визначити, чи товсті стінки серця від відкладень (зазвичай електрична напруга нижча)
• ехокардіограма для пошуку товстих стінок та оцінки роботи серця та виявлення ненормальних моделей розслаблення або ознак підвищеного тиску в серці
• МРТ серця для пошуку амілоїду в стінці серця
• біопсія серцевого м’яза для пошуку відкладень амілоїду під мікроскопом
• генетичні дослідження на пошуки спадкового ATTR

Як лікується ATTR-CM?

Трансгіретин в основному виробляє ваша печінка. З цієї причини спадковий ATTR-CM лікується трансплантацією печінки, коли це можливо. Оскільки серце часто незворотно пошкоджується при діагностуванні захворювання, трансплантація серця зазвичай робиться одночасно.

У 2019 році затверджено два препарати для лікування ATTR_CM: тафамідис меглумін (Vyndaqel) та тафамідіс (Vyndamax) капсули.

Деякі симптоми кардіоміопатії можна вилікувати діуретиками для виведення зайвої рідини.

Інші ліки, які зазвичай використовуються для лікування серцевої недостатності, такі як бета-адреноблокатори та дигоксин (ланоксин), можуть бути шкідливими в цьому стані, і їх не слід регулярно застосовувати.

Які фактори ризику?

Фактори ризику спадкового ATTR-CM включають:

• сімейна історія захворювання
• чоловіча стать
• вік старше 50 років
• Африканського походження

Фактори ризику для дикого типу ATTR-CM включають:

• вік старше 65 років
• чоловіча стать

Який прогноз, якщо у вас ATTR-CM?

Без трансплантації печінки та серця ATTR-CM з часом погіршується. У середньому люди з ATTR-CM живуть після діагностики.

Захворювання може мати все більший вплив на якість вашого життя, але лікування симптомів за допомогою ліків може значно допомогти.

Суть

ATTR-CM викликаний генетичною мутацією або пов'язаний з віком. Це призводить до симптомів серцевої недостатності.

Діагностика важка через схожість з іншими типами серцевої недостатності. З часом він поступово погіршується, але його можна лікувати за допомогою трансплантації печінки та серця та ліків, що допомагає контролювати симптоми.

Якщо ви відчуваєте будь-який із симптомів ATTR-CM, перерахованих раніше, зверніться до лікаря.