Тризмо-псевдокамптодактичний синдром (ТПС)

Зміст

• Що таке синдром тризму-псевдокамптодактилії?
• Які симптоми ТПС?
• Що викликає ТПС?
• Як діагностується ТПС?
• Як лікується ТПС?

Що таке синдром тризму-псевдокамптодактилії?

Тризмо-псевдокамптодактичний синдром (ТПС) - рідкісне порушення м’язів, яке вражає рот, руки та ноги. Синдром також відомий як синдром Голландії-Кеннеді та синдром Гехта. Дізнайтеся більше про цей синдром.

Які симптоми ТПС?

Симптоми ТПС варіюються у людини. Це викликає укорочені м’язи і сухожилля. Найпоширеніший симптом - обмежена рухливість рота, що може спричинити проблеми при жуванні. Інші симптоми можуть включати:

• обмежений рух рук або ніг
• стиснуті кулаки
• клубна нога
• аномалії стоп і рук

Що викликає ТПС?

ТПС - це спадкове захворювання. Мутація гена MYH8 викликає TPS. Це автосомно-домінантний характер. Це означає, що людина може успадкувати аномальний ген лише від одного з батьків. Єдиним відомим фактором ризику цього стану є сімейний анамнез ТПС.

Як діагностується ТПС?

Зазвичай лікар може діагностувати ТПС при народженні. Це вимагає повного фізичного обстеження. Лікар також розгляне історію хвороби родини, оскільки ТПС - це спадковий синдром. Ознаки ТПС починають проявлятися в грудному віці.

Як лікується ТПС?

Немає ліків від ТПС. Однак ви можете зробити операцію, щоб полегшити деякі симптоми ТПС. Також лікарі часто пропонують фізичну та трудотерапію людям з ТПС, які мають проблеми з ходьбою або мають спритність.