Що таке синдром VATER?

Зміст

• Огляд
• Що це спричиняє?
• Які симптоми?
• Дефекти хребців
• Анальні дефекти
• Серцеві вади
• Трахеоезофагеальна нориця
• Ниркові вади
• Дефекти кінцівок
• Інші симптоми
• Як це діагностується?
• Які варіанти лікування?
• Outlook

Огляд

Синдром VATER, який часто називають асоціацією VATER, - це група вроджених вад розвитку, які часто трапляються разом. VATER - скорочення.Кожна буква означає частину ураженого тіла:

• хребці (хребетні кістки)
• заднього проходу
• трахеоезофагеальна (трахея та стравохід)
• ниркові (ниркові)

Асоціація називається VACTERL, якщо також уражені серце (серце) та кінцівки. Оскільки це трапляється дуже часто, VACTERL часто є більш точним терміном.

Щоб діагностувати асоціацію VATER або VACTERL, дитина повинна мати вроджені вади щонайменше у трьох з цих областей.

Асоціація VATER / VACTERL зустрічається рідко. За оцінками, 1 із кожних 10 000 до 40 000 немовлят народжується з цією групою захворювань.

Що це спричиняє?

Лікарі точно не знають, що викликає асоціацію VATER. Вони вважають, що дефекти трапляються на початку вагітності.

Може бути задіяна комбінація генів та факторів навколишнього середовища. Жодного окремого гена не виявлено, але дослідники виявили кілька хромосомних аномалій та генних змін (мутацій), пов’язаних зі станом. Іноді це постраждає більше, ніж одна людина в одній родині.

Які симптоми?

Симптоми залежать від того, які дефекти є у дитини.

Дефекти хребців

До 80 відсотків людей з асоціацією VATER мають дефекти в кістках хребта (хребців). Ці проблеми можуть включати:

• відсутні кістки в хребті
• зайві кістки в хребті
• кістки аномальної форми
• кістки, які зрощені між собою
• вигнутий хребет (сколіоз)
• зайві ребра

Анальні дефекти

Від 60 до 90 відсотків людей з асоціацією VATER мають проблеми зі своїм анусом, такі як:

• тонке покриття над заднього проходу, що перекриває отвір
• відсутність проходу між дном товстої кишки (прямою кишкою) та анусом, тому стілець не може виходити з кишечника поза тілом

Проблеми з анусом можуть спричинити такі симптоми, як:

• набряклий живіт
• блювота
• відсутність випорожнень або дуже мало випорожнень

Серцеві вади

"C" у VACTERL означає "серцевий". Проблеми з серцем страждають від 40 до 80 відсотків людей із цим захворюванням. До них можна віднести:

• Дефект шлуночкової перегородки (VSD). Це отвір у стінці, що розділяє праву і ліву нижні камери серця (шлуночки).
• Дефект міжпередсердної перегородки. Це коли отвір у стіні розділяє дві верхні камери серця (передсердя).
• Тетралогія Фалло. Це поєднання чотирьох вад серця: ВСД, збільшений аортальний клапан (переважна аорта), звуження легеневого клапана (легеневий стеноз) та потовщення правого шлуночка (гіпертрофія правого шлуночка).
• Гіпопластичний синдром лівого серця. Це коли ліва сторона серця неправильно формується, не даючи крові протікати через серце.
• Патентна артеріальна протока (PDA). КПК виникає, коли в одній із кровоносних судин серця є аномальний отвір, який перешкоджає надходженню крові в легені для захоплення кисню.
• Транспозиція великих артерій. Дві основні артерії, що виходять із серця, розташовані назад (транспоновані).

Симптоми серцевих проблем включають:

• проблеми з диханням
• задишка
• синій колір шкіри
• втома
• порушення серцевого ритму
• прискорене серцебиття
• шум у серці (шум)
• погане харчування
• відсутність збільшення ваги

Трахеоезофагеальна нориця

Свищ - це ненормальний зв’язок між трахеєю (дихальною трубою) і стравоходом (трубою, яка несе їжу з рота в шлунок). Ці дві структури, як правило, взагалі не пов'язані. Це заважає їжі, що переходить з горла в шлунок, відводячи частину їжі в легені.

Симптоми включають:

• вдихання їжі в легені
• кашель або задуха під час годування
• блювота
• синій колір шкіри
• проблеми з диханням
• набряклий живіт
• поганий набір ваги

Ниркові вади

Близько 50 відсотків людей з VATER / VACTERL мають вади нирок. До них можна віднести:

• погано сформовані нирки
• нирки, які потрапили не в те місце
• закупорка сечі з нирок
• резервне копіювання сечі з сечового міхура в нирки

Дефекти нирок можуть спричинити часті інфекції сечовивідних шляхів. У хлопчиків також може бути дефект, при якому отвір пеніса знаходиться внизу, а не на кінчику (гіпоспадія).

Дефекти кінцівок

До 70 відсотків немовлят з VACTERL мають дефекти кінцівок. До них можна віднести:

• відсутні або слабо розвинені великі пальці
• зайві пальці рук або ніг (полідактилія)
• перетинчасті пальці рук або ніг (синдактилія)
• слабо розвинені передпліччя

Інші симптоми

Інші, більш загальні симптоми асоціації VATER включають:

• повільний ріст
• неможливість набору ваги
• нерівномірність рис обличчя (асиметрія)
• вушні дефекти
• легеневі дефекти
• проблеми з піхвою або пенісом

Важливо зазначити, що асоціація VATER / VACTERL не впливає на навчання та інтелектуальний розвиток.

Як це діагностується?

Оскільки асоціація VATER - це сукупність умов, жоден тест не може її діагностувати. Лікарі зазвичай ставлять діагноз, виходячи з клінічних ознак та симптомів. Немовлята з цим захворюванням мають принаймні три вади VATER або VACTERL. Важливо виключити інші генетичні синдроми та умови, які можуть поділяти ознаки з асоціацією VATER / VACTERL.

Які варіанти лікування?

Лікування ґрунтується на тому, які типи вроджених вад захворювання. Хірургічне втручання може виправити багато дефектів, включаючи проблеми з анальним отвором, кістками хребта, серця та нирок. Часто ці процедури роблять незабаром після народження дитини.

Оскільки асоціація VATER включає кілька систем організму, кілька різних лікарів лікують її, зокрема:

• кардіолог (проблеми з серцем)
• гастроентеролог (ШКТ)
• ортопед (кістки)
• уролог (нирки, сечовий міхур та інші відділи сечовидільної системи)

Діти з асоціацією VATER часто потребуватимуть постійного спостереження та лікування, щоб запобігти майбутнім проблемам. Вони також можуть потребувати допомоги таких фахівців, як фізіотерапевт та ерготерапевт.

Outlook

Перспективи залежать від того, які типи дефектів є у людини, і як лікуються ці проблеми. Часто люди з асоціацією VACTERL мають симптоми протягом усього життя. Але при правильному лікуванні вони можуть вести здоровий спосіб життя.