Що таке гемофілія А?

Зміст

• Що викликає гемофілію А?
• Чим гемофілія А відрізняється від В і С?
• Хто ризикує?
• Які симптоми гемофілії А?
• Важка гемофілія
• Помірна гемофілія
• Легка гемофілія
• Як діагностується гемофілія А?
• Які ускладнення гемофілії А?
• Як лікується гемофілія А?
• Легка гемофілія А
• Важка гемофілія А
• Який прогноз?

Гемофілія А найчастіше є генетичним розладом кровотечі, спричиненим відсутнім або дефектним згортаючим білком, званим фактором VIII. Це також називається класичною гемофілією або дефіцитом фактора VIII. У рідкісних випадках він не передається у спадок, а натомість викликаний аномальною імунною реакцією у вашому організмі.

Люди, які страждають гемофілією, легко кровоточать і отримують синці, а їх кров займає багато часу, щоб утворити згустки. Гемофілія А - рідкісний, серйозний стан, який не може вилікувати, але піддається лікуванню.

Прочитайте далі, щоб краще зрозуміти це розлад кровотечі, включаючи причини, фактори ризику, симптоми та потенційні ускладнення.

Що викликає гемофілію А?

Гемофілія А найчастіше є генетичним розладом. Це означає, що це спричинено змінами (мутаціями) певного гена. Коли ця мутація передається у спадок, вона передається від батьків дітям.

Специфічна мутація гена, що викликає гемофілію А, призводить до дефіциту фактора згортання крові, який називається фактором VIII. Ваше тіло використовує різноманітні фактори згортання крові, щоб допомогти утворити згустки при рані або травмі.

Згусток - це гелеподібна речовина, що складається з елементів у вашому тілі, що називаються тромбоцитами та фібрином. Згустки допомагають зупинити кровотечу після травми або порізу і дозволяють їй заживати. Без достатньої кількості фактора VIII кровотеча буде тривалим.

Рідше гемофілія А виникає випадково у людини, яка не мала попереднього сімейного анамнезу розладу. Це називається набутою гемофілією А. Зазвичай вона спричинена тим, що імунна система людини неправильно виробляє антитіла, які атакують фактор VIII. Набута гемофілія частіше зустрічається у людей у ​​віці від 60 до 80 років та у вагітних жінок. Як відомо, набута гемофілія розв’язується, на відміну від спадкової форми.

Чим гемофілія А відрізняється від В і С?

Існує три типи гемофілії: А, В (також відома як Різдвяна хвороба) та С.

Гемофілія А і В мають дуже схожі симптоми, але спричинені різними мутаціями генів. Гемофілія А спричинена дефіцитом фактора згортання крові VIII. Гемофілія В є наслідком дефіциту фактора IX.

З іншого боку, гемофілія С обумовлена ​​дефіцитом фактора XI. У більшості людей з таким типом гемофілії відсутні симптоми і часто відсутні кровотечі в суглоби та м’язи.Тривалі кровотечі зазвичай трапляються лише після травми або операції. На відміну від гемофілії А і В, гемофілія С найчастіше зустрічається у ашкеназьких євреїв і однаково вражає як чоловіків, так і жінок.

Фактори VIII та IX - не єдині фактори згортання крові, необхідні вашому організму для утворення згустків. Інші рідкісні розлади кровотечі можуть виникати, коли є дефіцити факторів I, II, V, VII, X, XII або XIII. Однак дефіцит цих інших факторів згортання крові надзвичайно рідкий, тому про ці порушення відомо не так багато.

Всі три типи гемофілії вважаються рідкісними захворюваннями, але гемофілія А є найпоширенішою з трьох.

Хто ризикує?

Гемофілія зустрічається рідко - вона зустрічається лише в 1 з кожних 5000 пологів. Гемофілія А зустрічається однаково у всіх расових та етнічних груп.

Це називається Х-зчепленим станом, оскільки мутація, що викликає гемофілію А, виявляється в Х-хромосомі. Чоловіки визначають статеві хромосоми дитини, даруючи дочкам Х-хромосому, а синам Y-хромосому. Отже, самкам XX, а чоловікам XY.

Коли у батька є гемофілія А, вона знаходиться в його Х-хромосомі. Якщо припустити, що мати не є носієм цього захворювання або не має його, жоден з його синів не успадкує захворювання, оскільки всі його сини матимуть від нього Y-хромосому. Однак усі його доньки будуть носіями, оскільки вони отримали від нього одну Х-хромосому, уражену гемофілією, а від матері не уражену Х-хромосому.

Жінки-носії мають 50-відсотковий шанс передати мутацію своїм дітям, оскільки одна Х-хромосома уражена, а інша - ні. Якщо її сини успадкують уражену Х-хромосому, у них буде захворювання, оскільки їх єдина Х-хромосома від їх матері. Будь-які дочки, які успадкують уражений ген від матері, будуть носіями.

Єдиний спосіб розвитку у жінки гемофілії - це якщо батько страждає гемофілією, а мати є носієм захворювання або має хворобу. Жінка потребує мутації гемофілії в обох Х-хромосомах, щоб показати ознаки стану.

Які симптоми гемофілії А?

Люди з гемофілією А кровоточать частіше і довше, ніж люди без захворювання. Кровотеча може бути внутрішньою, наприклад, у суглобах або м’язах, або зовнішньою та видимою, як при порізах. Тяжкість кровотечі залежить від того, скільки фактора VIII має людина у своїй плазмі крові. Існує три рівні тяжкості:

Важка гемофілія

Приблизно 60 відсотків людей з гемофілією А мають важкі симптоми. Симптоми важкої форми гемофілії включають:

• кровотеча після травми
• спонтанна кровотеча
• стиснуті, набряклі або болючі суглоби, спричинені кровотечею в суглобах
• носова кровотеча
• сильна кровотеча з незначного порізу
• кров у сечі
• кров у калі
• великі синці
• кровоточивість ясен

Помірна гемофілія

Приблизно 15 відсотків людей з гемофілією А мають середній ступінь захворювання. Симптоми помірної гемофілії А схожі з важкою формою гемофілії А, але менш серйозні і виникають рідше. Симптоми включають:

• тривала кровотеча після травм
• спонтанна кровотеча без очевидної причини
• легко синці
• скутість або біль у суглобах

Легка гемофілія

Близько 25 відсотків випадків гемофілії А вважаються легкими. Часто діагноз ставлять лише після серйозної травми або операції. Симптоми включають:

• тривала кровотеча після серйозної травми, травми або операції, наприклад, видалення зуба
• легкі синці та кровотечі
• незвична кровотеча

Як діагностується гемофілія А?

Лікар ставить діагноз, вимірюючи рівень активності фактора VIII у зразку крові.

Якщо в сімейному анамнезі є гемофілія, або мати є відомим носієм, діагностичні тести можна робити під час вагітності. Це називається пренатальною діагностикою.

Які ускладнення гемофілії А?

Повторна та надмірна кровотеча може призвести до ускладнень, особливо якщо вона не лікується. До них належать:

• важка анемія
• пошкодження суглобів
• глибока внутрішня кровотеча
• неврологічні симптоми кровотечі в мозок
• імунна реакція на лікування фактором згортання крові

Прийом настоїв донорської крові також збільшує ризик зараження такими, як гепатит. Однак у наш час донорську кров ретельно перевіряють перед переливанням.

Як лікується гемофілія А?

Лікування гемофілії А не існує, і хворі на розлад потребують лікування протягом усього життя. Людям рекомендується проходити лікування у спеціалізованому центрі лікування гемофілії (HTC), коли це можливо. На додаток до лікування, HTC надають ресурси та підтримку.

Лікування передбачає заміну відсутнього фактора згортання крові шляхом переливання. Фактор VIII можна отримати з донорської крові, але зараз його зазвичай створюють штучно в лабораторії. Це називається рекомбінантним фактором VIII.

Частота лікування залежить від тяжкості розладу:

Легка гемофілія А

Хворі з легкими формами гемофілії А можуть потребувати замісної терапії лише після епізоду кровотечі. Це називається епізодичним лікуванням або лікуванням на вимогу. Інфузії гормону, відомого як десмопресин (DDAVP), можуть допомогти стимулювати організм виділяти більше фактора згортання крові, щоб зупинити епізод кровотечі. Ліки, відомі як фібринові герметики, також можуть наноситися на місце рани, щоб сприяти загоєнню.

Важка гемофілія А

Люди з важкою формою гемофілії А можуть отримувати періодичні інфузії фактора VIII, щоб запобігти епізодам кровотеч та ускладнень. Це називається профілактичною терапією. Цих пацієнтів також можна навчити робити настої вдома. У важких випадках може знадобитися фізична терапія для полегшення болю, спричиненого кровотечею в суглобах. У важких випадках потрібне хірургічне втручання.

Який прогноз?

Перспективи залежать від того, чи отримуватиме хтось належне лікування. Багато людей, хворих на гемофілію А, помруть до повноліття, якщо їм не буде надано належний догляд. Однак при належному лікуванні прогнозується майже нормальна тривалість життя.