Хвороба Вільсона

Зміст

• Ознаки та симптоми хвороби Вільсона
• Пов'язані з печінкою
• Неврологічний
• Кільця Кайсер-Флейшера та соняшникова катаракта
• Інші симптоми
• У чому причина і хто ризикує хворобою Вільсона?
• Як діагностується хвороба Вільсона?
• Фізичний іспит
• Лабораторні тести
• Як лікується хвороба Вільсона?
• Перший етап
• Другий етап
• Третій етап
• Який прогноз хвороби Вільсона?
• Чи можете ви запобігти хворобі Вільсона?
• Наступні кроки

Що таке хвороба Вільсона?

Хвороба Вільсона, також відома як гепатолентикулярна дегенерація та прогресуюча лінзовидна дегенерація, є рідкісним генетичним розладом, що викликає отруєння міддю в організмі. Це вражає приблизно 1 з 30000 людей у ​​всьому світі.

У здоровому організмі печінка фільтрує надлишок міді і виділяє її через сечу. При хворобі Вільсона печінка не може належним чином вивести зайву мідь. Потім зайва мідь накопичується в таких органах, як мозок, печінка та очі.

Рання діагностика має вирішальне значення для зупинки прогресування хвороби Вільсона. Лікування може включати прийом ліків або трансплантацію печінки. Відкладення або відсутність лікування може призвести до печінкової недостатності, пошкодження мозку або інших загрозливих для життя станів.

Поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вашій родині є хвороба Вільсона в анамнезі. Багато людей з таким станом живуть нормально, здоровим життям.

Ознаки та симптоми хвороби Вільсона

Ознаки та симптоми хвороби Вільсона дуже різняться залежно від того, який орган уражений. Їх можна прийняти за інші захворювання або стани. Хвороба Вільсона може виявити тільки лікар та за допомогою діагностичного обстеження.

Пов'язані з печінкою

Наступні симптоми можуть свідчити про накопичення міді в печінці:

• слабкість
• відчуття втоми
• втрата ваги
• нудота
• блювота
• втрата апетиту
• сверблячий
• жовтяниця або пожовтіння шкіри
• набряк або набряк ніг і живота
• біль або здуття живота
• павукові ангіоми або видимі гілкоподібні судини на шкірі
• м’язові судоми

Багато з цих симптомів, такі як жовтяниця та набряки, однакові для інших станів, таких як печінкова та ниркова недостатність. Ваш лікар проведе кілька тестів перед підтвердженням діагнозу хвороби Вільсона.

Неврологічний

Накопичення міді в мозку може спричинити такі симптоми, як:

• погіршення пам’яті, мови чи зору
• ненормальна ходьба
• мігрені
• слюнотеча
• безсоння
• незграбність руками
• зміни особистості
• зміни настрою
• депресія
• проблеми в школі

На запущених стадіях ці симптоми можуть включати м’язові спазми, судоми та м’язові болі під час руху.

Кільця Кайсер-Флейшера та соняшникова катаракта

Ваш лікар також перевірить наявність кілець Кайзер-Флейшера (K-F) та катаракти соняшнику в очах. Кільця K-F - це ненормальні золотисто-коричневі забарвлення в очах, які спричинені відкладеннями надлишку міді. Кільця K-F виявляються приблизно у 97 відсотків людей з хворобою Вільсона.

Катаракта соняшнику виявляється у 1 з 5 людей із хворобою Вільсона. Це виразний різнокольоровий центр зі спицями, що випромінюються назовні.

Інші симптоми

Накопичення міді в інших органах може спричинити:

• синюшне забарвлення нігтів
• камені в нирках
• передчасний остеопороз або відсутність щільності кісткової тканини
• артрит
• порушення менструального циклу
• низький кров'яний тиск

У чому причина і хто ризикує хворобою Вільсона?

Мутація в ATP7B ген, який кодує транспортування міді, викликає хворобу Вільсона. Ви повинні успадкувати ген від обох батьків, щоб захворіти на хворобу Вільсона. Це може означати, що хтось із ваших батьків хворіє на ген або несе ген.

Ген може пропустити покоління, тому ви можете захотіти шукати далі, ніж ваші батьки, або пройти генетичний тест.

Як діагностується хвороба Вільсона?

Хвороба Вільсона може бути важкою для лікарів спочатку поставити діагноз. Симптоми подібні до інших проблем зі здоров'ям, таких як отруєння важкими металами, гепатит С та церебральний параліч.

Іноді ваш лікар зможе виключити хворобу Вільсона, як тільки з’являться неврологічні симптоми, а K-F кільця не видно.Але це не завжди стосується людей, які мають специфічні для печінки симптоми або не мають інших симптомів.

Лікар запитає про ваші симптоми та запитає історію хвороби вашої родини. Вони також використовуватимуть різноманітні тести для виявлення пошкоджень, спричинених скупченням міді.

Фізичний іспит

Під час фізичного навантаження ваш лікар:

• огляньте своє тіло
• прислухатися до звуків у животі
• перевірте очі під яскравим світлом на наявність кільця K-F або катаракти соняшнику
• перевіряє ваші рухові навички та навички пам’яті

Лабораторні тести

Для аналізу крові ваш лікар візьме зразки та проаналізує їх у лабораторії, щоб перевірити:

• порушення в роботі печінкових ферментів
• рівень міді в крові
• нижчий рівень церулоплазміну, білка, який переносить мідь по крові
• мутований ген, який також називають генетичним тестуванням
• низький рівень цукру в крові

Ваш лікар може також попросити вас збирати сечу протягом 24 годин, щоб шукати скупчення міді.

Як лікується хвороба Вільсона?

Успішне лікування хвороби Вільсона залежить більше від часу, ніж від ліків. Лікування часто відбувається у три етапи і повинно тривати все життя. Якщо людина припинить приймати ліки, мідь може знову накопичуватися.

Перший етап

Перший спосіб лікування - це виведення надлишку міді з організму за допомогою хелатотерапії. Хелатні агенти включають такі препарати, як d-пеніциламін та триєнтин або сиприн. Ці препарати видалять зайву мідь з ваших органів і викидають її в кров. Потім ваші нирки фільтруватимуть мідь у сечу.

Триентин має менше повідомлених побічних ефектів, ніж d-пеніциламін. Потенційні побічні ефекти d-пеніциламіну включають:

• лихоманка
• висип
• проблеми з нирками
• проблеми з кістковим мозком

Ваш лікар призначить менші дози хелатируючих препаратів, якщо ви вагітні, оскільки вони можуть спричинити вроджені вади.

Другий етап

Метою другого етапу є підтримка нормального рівня міді після видалення. Ваш лікар призначить цинк або тетратіомолібдат, якщо ви закінчили перше лікування або не виявили симптомів, але маєте хворобу Вільсона.

Цинк, що приймається всередину у вигляді солей або ацетату (Гальзін), утримує організм від засвоєння міді з продуктів. Можливо, у вас невелике розлад шлунку від прийому цинку. Діти з хворобою Вільсона, але без симптомів, можуть захотіти приймати цинк, щоб запобігти погіршенню стану або уповільненню його прогресування.

Третій етап

Після того, як симптоми покращаться, а рівень міді в нормі, ви захочете зосередитися на тривалій підтримуючій терапії. Це включає продовження терапії цинком або хелатуванням та регулярний контроль рівня міді.

Ви також можете керувати вмістом міді, уникаючи продуктів з високим рівнем, таких як:

• сушені фрукти
• печінка
• гриби
• горіхи
• молюсків
• шоколад
• полівітаміни

Можливо, ви захочете перевірити рівень води і вдома. У вашій воді може бути зайва мідь, якщо у вашому домі є мідні труби.

Лікарські засоби можуть зайняти від чотирьох до шести місяців, щоб працювати на людину, яка відчуває симптоми. Якщо людина не реагує на ці методи лікування, їй може знадобитися трансплантація печінки. Успішна трансплантація печінки може вилікувати хворобу Вільсона. Рівень успішності трансплантації печінки становить 85 відсотків через рік.

Який прогноз хвороби Вільсона?

Чим раніше ви з’ясуєте, чи є у вас ген хвороби Вільсона, тим кращий ваш прогноз. Хвороба Вільсона може перерости у печінкову недостатність та пошкодження мозку, якщо її не лікувати.

Раннє лікування може допомогти змінити неврологічні проблеми та пошкодження печінки. Лікування на пізній стадії може запобігти подальшому прогресу захворювання, але воно не завжди відновлює шкоду. Людям, які перебувають у стадії розвитку, можливо, доведеться навчитися керувати своїми симптомами протягом свого життя.

Чи можете ви запобігти хворобі Вільсона?

Хвороба Вільсона - це успадкований ген, який передається від батьків дітям. Якщо у батьків є дитина з хворобою Вільсона, вони потенційно можуть мати і інших дітей із цим захворюванням.

Хоча ви не можете запобігти хворобі Вільсона, ви можете затримати або уповільнити початок захворювання. Якщо ви рано дізнаєтесь, що хворієте на Вільсона, ви можете запобігти появі симптомів, приймаючи такі препарати, як цинк. Генетичний фахівець може допомогти батькам визначити свій потенційний ризик передачі хвороби Вільсона своїм дітям.

Наступні кроки

Зверніться до лікаря, якщо ви або хтось із ваших знайомих має хворобу Вільсона або має симптоми печінкової недостатності. Найбільшим показником цього стану є сімейний анамнез, але мутований ген може пропустити покоління. Можливо, ви захочете попросити генетичний тест поряд з іншими тестами, які призначить ваш лікар.

Вам доведеться негайно розпочати лікування, якщо вам поставлять діагноз хвороби Вільсона. Раннє лікування може допомогти запобігти або затримати стан, особливо якщо у вас ще не проявляються симптоми. Ліки включають хелатируючі речовини та цинк, і це може зайняти до шести місяців для роботи. Навіть після того, як рівень міді нормалізується, слід продовжувати приймати ліки, оскільки хвороба Вільсона - це стан протягом усього життя.