Синдром Дубіна-Джонсона

Синдром Дубіна-Джонсона (DJS) - це розлад, що передається через сім'ї (передається у спадок). У цьому стані у вас може бути легка жовтяниця протягом усього життя.

DJS - це дуже рідкісне генетичне захворювання. Щоб успадкувати стан, дитина повинна отримати копію дефектного гена від обох батьків.

Синдром заважає здатності організму переміщати білірубін через печінку у жовч. Коли печінка і селезінка руйнують зношені еритроцити, виробляється білірубін. Білірубін зазвичай переходить у жовч, яка виробляється печінкою. Потім він впадає в жовчні протоки, повз жовчний міхур і в травну систему.

Коли білірубін неправильно транспортується в жовч, він накопичується в крові. Це призводить до того, що шкіра і білки очей жовтіють. Це називається жовтяницею. Сильно високий рівень білірубіну може пошкодити мозок та інші органи.

Люди з DJS мають помірну жовтяницю протягом усього життя, яка може погіршитися через:

• Алкоголь
• Протизаплідні таблетки
• Фактори навколишнього середовища, що впливають на печінку
• Інфекція
• Вагітність

Легка жовтяниця, яка може з’явитися лише до статевого дозрівання або дорослого віку, найчастіше є єдиним симптомом ССН.

Наступні тести можуть допомогти діагностувати цей синдром:

• Біопсія печінки
• Рівень ферментів печінки (аналіз крові)
• Білірубін в сироватці крові
• Рівні копропорфірину в сечі, включаючи рівень копропорфірину I

Специфічного лікування не потрібно.

Перспективи дуже позитивні. DJS, як правило, не скорочує тривалість життя людини.

Ускладнення незвичні, але можуть включати наступне:

• Біль у животі
• Сильна жовтяниця

Зателефонуйте своєму медичному працівнику, якщо трапиться щось із наведеного нижче:

• Жовтяниця важка
• З часом жовтяниця погіршується
• У вас також є біль у животі або інші симптоми (що може бути ознакою того, що інший розлад викликає жовтяницю)

Якщо у вас є сімейна історія DJS, генетичне консультування може бути корисним, якщо ви плануєте мати дітей.

• Органи травної системи

Коренблат К.М., Берк П.Д. Зверніться до пацієнта з жовтяницею або патологічними тестами печінки. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 138.

Лідофський С.Д. Жовтяниця. У: Фельдман М, Фрідман Л.С., Брандт Л.Ж., ред. Шлунково-кишкова та печінкова хвороби Шлейзенгера та Фордтрана. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: глава 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Обмін білірубіну та його порушення. В: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Гепатологія Закіма і Боєра: Підручник з хвороб печінки. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 58.