Синдром Тернера

Синдром Тернера - рідкісний генетичний стан, при якому у жінки немає звичайної пари Х-хромосом.

Типова кількість хромосом людини - 46. Хромосоми містять усі ваші гени та ДНК, будівельні блоки тіла. Дві з цих хромосом - статеві - визначають, станете ви хлопчиком чи дівчинкою.

• У самок зазвичай є 2 одностатеві хромосоми, записані як XX.
• У чоловіків є X і Y хромосома (записана як XY).

При синдромі Тернера в клітинах відсутня вся або частина Х-хромосоми. Захворювання трапляється лише у жінок. Найчастіше у жінки з синдромом Тернера є лише 1 Х-хромосома. Інші можуть мати 2 Х-хромосоми, але одна з них неповна. Іноді у самки є деякі клітини з 2 Х-хромосомами, але інші клітини мають лише 1.

Можливі знахідки голови та шиї включають:

• Вуха низько поставлені.
• Шия виглядає широкою або схожою на павутину.
• Дах рота вузький (високе небо).
• Лінія волосся на потилиці нижча.
• Нижня щелепа нижча і, здається, зникає (відступає).
• Опущені повіки і сухість очей.

Інші висновки можуть включати:

• Пальці рук і ніг короткі.
• У немовлят набрякають руки і ноги.
• Нігті вузькі і повертаються вгору.
• Грудна клітка широка і плоска. Соски виглядають більш широко розставленими.
• Зріст при народженні часто менше середнього.

Дитина з синдромом Тернера набагато коротша за дітей одного віку та статі. Це називається низьким зростом. Цю проблему можуть не помітити дівчата до 11 років.

Статеве дозрівання може бути відсутнім або не завершеним. Якщо настає статеве дозрівання, воно найчастіше починається в нормальному віці. Після віку статевого дозрівання, якщо не лікувати жіночими гормонами, можуть бути наявні такі дані:

• Волосся на лобку часто присутнє і нормальне.
• Розвиток молочної залози може не відбутися.
• Менструальні періоди відсутні або дуже легкі.
• Сухість піхви та біль при статевому акті є загальними явищами.
• Безпліддя.

Іноді діагноз синдрому Тернера може бути поставлений лише дорослому. Це може бути виявлено, оскільки у жінки дуже легкі або відсутні місячні і проблеми із вагітністю.

Синдром Тернера можна діагностувати на будь-якому етапі життя.

Це може бути діагностовано до народження, якщо:

• Під час пренатального тестування проводиться хромосомний аналіз.
• Кістозна гігрома - це наріст, який часто виникає в області голови та шиї. Цей результат можна побачити на УЗД під час вагітності та призводить до подальшого тестування.

Медичний працівник проведе фізичний огляд та виявить ознаки атипового розвитку. У немовлят із синдромом Тернера часто набрякають руки і ноги.

Можуть бути проведені такі тести:

• Рівень гормону в крові (лютеїнізуючий гормон, естроген та фолікулостимулюючий гормон)
• Ехокардіограма
• Каріотипування
• МРТ грудної клітки
• УЗД репродуктивних органів та нирок
• Тазовий іспит

Інші тести, які можна проводити періодично, включають:

• Скринінг артеріального тиску
• Перевірка щитовидної залози
• Аналізи крові на ліпіди та глюкозу
• Скринінг слуху
• Огляд очей
• Тестування щільності кісток

Гормон росту може допомогти дитині з синдромом Тернера зростати.

Естроген та інші гормони часто починають вводити, коли дівчинці 12 або 13 років.

• Вони допомагають спровокувати ріст грудей, волосся на лобку, інших статевих ознак та зростання у висоту.
• Терапія естрогенами продовжується протягом усього життя до настання менопаузи.

Жінки з синдромом Тернера, які бажають завагітніти, можуть розглянути можливість використання донорської яйцеклітини.

Жінкам із синдромом Тернера може знадобитися догляд або спостереження щодо таких проблем зі здоров'ям:

• Утворення келоїдів
• Втрата слуху
• Високий кров'яний тиск
• Діабет
• Витончення кісток (остеопороз)
• Розширення аорти та звуження аортального клапана
• Катаракта
• Ожиріння

Інші питання можуть включати:

• Управління вагою
• Вправа
• Перехід у доросле життя
• Стрес і депресія через зміни

Люди, які страждають синдромом Тернера, можуть нормально жити, коли ретельно спостерігає їх лікар.

Інші проблеми зі здоров’ям можуть включати:

• Тиреоїдит
• Проблеми з нирками
• Інфекції середнього вуха
• Сколіоз

Невідомий спосіб запобігти синдрому Тернера.

Синдром Бонневі-Ульріха; Дисгенезія статевих залоз; Моносомія X; XO

• Каріотипування

Бачино, Каліфорнія, Лі Б. Цитогенетика: Клігман Р.М., Сент-Геме Дж., Блум Нью-Джерсі, Шах С.С., Таскер Р.К., Вільсон К.М., ред. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 98.

Сорбара JC, Wherrett DK. Порушення статевого розвитку. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолого-перинатальна медицина Фанарова та Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 89.

Styne DM. Фізіологія та порушення статевого дозрівання. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 26.