Аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок

Аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок (ADTKD) - це група спадкових станів, які вражають канальці нирок, змушуючи нирки поступово втрачати свою працездатність.

ADTKD спричинений мутаціями певних генів. Ці проблеми з генами передаються через сім'ї (передаються у спадок) за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що аномальний ген потрібен лише одному з батьків для того, щоб успадкувати хворобу. Часто захворювання страждають у багатьох членів сім'ї.

При всіх формах ADTKD в міру прогресування захворювання пошкоджуються канальці нирок. Це структури в нирках, які дозволяють фільтрувати та повертати більшу частину води в крові.

Їх аномальними генами, що спричиняють різні форми ADTKD, є:

• UMOD ген - викликає ADTKD-UMOD, або уромодулінова хвороба нирок
• MUC1 ген - викликає ADTKD-MUC1або хвороба нирок муцину-1
• REN ген - викликає ADTKD-REN, або сімейна ювенальна гіперурикемічна нефропатія типу 2 (FJHN2)
• HNF1B ген - викликає ADTKD-HNF1B, або цукровий діабет молодого типу 5 із початком зрілості (MODY5)

Коли причина ADTKD невідома або генетичний тест не зроблений, це називається ADTKD-NOS.

На початку захворювання, залежно від форми ADTKD, симптоми можуть включати:

• Надмірне сечовипускання (поліурія)
• Подагра
• Тяга до солі
• Сечовипускання вночі (ніктурія)
• Слабкість

У міру загострення хвороби можуть розвиватися симптоми ниркової недостатності, які включають:

• Легкі синці або кровотечі
• Втома, слабкість
• Часта гикавка
• Головний біль
• Підвищений колір шкіри (шкіра може здаватися жовтою або коричневою)
• Сверблячий
• Нездужання (загальне погане самопочуття)
• Посмикування м’язів або судоми
• Нудота
• Бліда шкіра
• Зниження відчуття в руках, ногах або інших областях
• Блювота кров’ю або кров’ю у випорожненнях
• Втрата ваги
• Судоми
• Плутанина, зниження пильності, кома

Медичний працівник огляне вас і запитає про ваші симптоми. Вас, ймовірно, запитають, чи є у інших членів родини ADTKD або захворювання нирок.

Тести, які можна проводити, включають:

• 24-годинний об’єм сечі та електроліти
• Азот сечовини в крові (BUN)
• Загальний аналіз крові (CBC)
• Аналіз крові на креатинін
• Кліренс креатиніну - кров та сеча
• Аналіз крові на сечову кислоту
• Питома вага сечі (буде низькою)

Наступні тести можуть допомогти діагностувати цей стан:

• КТ черевної порожнини
• УЗД черевної порожнини
• Біопсія нирки
• УЗД нирок

Лікування АДТКД не існує. Спочатку лікування фокусується на контролі симптомів, зменшенні ускладнень та уповільнення прогресування захворювання. Оскільки втрачається стільки води та солі, вам потрібно буде слідувати інструкціям щодо вживання великої кількості рідини та прийому добавок солі, щоб уникнути зневоднення.

У міру прогресування захворювання розвивається ниркова недостатність. Лікування може включати прийом ліків та зміну дієти, обмеження продуктів, що містять фосфор і калій. Можливо, вам знадобиться діаліз і трансплантація нирки.

Вік, у якому люди з ADTKD досягають термінальної стадії захворювання нирок, варіюється залежно від форми захворювання. Він може бути таким молодим, як у підлітковому віці або в більш дорослому віці. Довічне лікування може контролювати симптоми хронічної хвороби нирок.

ADTKD може призвести до таких проблем зі здоров'ям:

• Анемія
• Ослаблення кісток та переломи
• Тампонада серця
• Зміни в метаболізмі глюкози
• Хронічна серцева недостатність
• Кінцева стадія хвороби нирок
• Шлунково-кишкові кровотечі, виразки
• Крововилив (надмірна кровотеча)
• Високий кров'яний тиск
• Гіпонатріємія (низький рівень натрію в крові)
• Гіперкаліємія (занадто багато калію в крові), особливо при термінальній стадії захворювання нирок
• Гіпокаліємія (занадто мало калію в крові)
• Безпліддя
• Менструальні проблеми
• Викидень
• Перикардит
• Периферична нейропатія
• Порушення функції тромбоцитів з легкими синцями
• Змінюється колір шкіри

Зателефонуйте на прийом до свого провайдера, якщо у вас є якісь симптоми сечових проблем або нирок.

Медулярна кістозна хвороба нирок є спадковим розладом. Це може бути не запобігти.

ADTKD; Медулярна кістозна хвороба нирок; Захворювання, пов'язане з реніном; Сімейна ювенальна гіперурикемічна нефропатія; Уромодулінові захворювання нирок

• Анатомія нирок
• Кіста нирки з жовчнокам’яною хворобою - КТ
• Нирки - потік крові та сечі

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S.Аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок. Adv Хронічна ниркова дис. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок: діагностика, класифікація та лікування - консенсусний звіт KDIGO. Нирки Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Гуей-Вудфорд Л.М. Інші кістозні захворювання нирок. У: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Комплексна клінічна нефрологія. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 45.