Нефрогенний нецукровий діабет

Нефрогенний нецукровий діабет (НДІ) - це розлад, при якому дефект у малих трубочках (канальцях) нирок змушує людину виділяти велику кількість сечі і втрачати занадто багато води.

Зазвичай канальці нирок дозволяють фільтрувати та повертати більшу частину води в крові.

НДІ виникає, коли канальці нирок не реагують на гормон в організмі, який називається антидіуретичним гормоном (АДГ), також званий вазопресином. АДГ, як правило, змушує нирки робити сечу більш концентрованою.

В результаті не реагуючи на сигнал АДГ, нирки виділяють занадто багато води в сечу. Це змушує організм виробляти велику кількість дуже розведеної сечі.

НДІ дуже рідкісні. Вроджений нефрогенний нецукровий діабет присутній при народженні. Це результат дефекту, переданого сім'ями. Зазвичай страждають чоловіки, хоча жінки можуть передавати цей ген своїм дітям.

Найчастіше НДІ розвивається з інших причин. Це називається набутим розладом. Фактори, які можуть спровокувати набуту форму цього стану, включають:

• Закупорка сечовивідних шляхів
• Високий рівень кальцію
• Низький рівень калію
• Застосування деяких ліків (літію, демеклоцикліну, амфотерицину В)

У вас може бути сильна або нестримна спрага, і ви прагнете крижаної води.

Ви будете виробляти велику кількість сечі, як правило, більше 3 літрів і до 15 літрів на день. Сеча дуже розріджена і схожа майже на воду. Можливо, вам доведеться мочитися кожну годину або навіть більше, навіть вночі, коли ви не їсте і не п'єте стільки.

Якщо ви не вживаєте достатню кількість рідини, це може призвести до зневоднення. Симптоми можуть включати:

• Сухі слизові оболонки
• Суха шкіра
• Запалий вигляд на очах
• Запали фонтанели (м’яке пляма) у немовлят
• Зміни в пам’яті або балансі

Інші симптоми, які можуть виникнути через брак рідини, що спричиняє зневоднення, включають:

• Втома, відчуття слабкості
• Головний біль
• Дратівливість
• Низька температура тіла
• Біль у м'язах
• Швидкий пульс
• Втрата ваги
• Зміна пильності та навіть кома

Медичний працівник огляне вас і запитає про симптоми вашої або вашої дитини.

Фізичний іспит може виявити:

• Низький кров'яний тиск
• Швидкий пульс
• Шок
• Ознаки зневоднення

Тести можуть виявити:

• Висока осмоляльність сироватки крові
• Високий діурез, незалежно від того, скільки рідини ви п’єте
• Нирки не концентрують сечу, коли вам вводять АДГ (зазвичай це ліки під назвою десмопресин)
• Низька осмоляльність сечі
• Нормальний або високий рівень АДГ

Інші тести, які можна зробити, включають:

• Аналіз крові на натрій
• Об’єм сечі 24 години
• Тест на концентрацію сечі
• Питома вага сечі
• Тест на дефіцит води
  

Метою лікування є контроль рівня рідини в організмі. Буде даватися велика кількість рідини. Кількість повинна бути приблизно рівною кількості води, що втрачається в сечі.

Якщо стан зумовлений певними ліками, припинення прийому препарату може покращити симптоми. Але, НЕ припиняйте приймати будь-які ліки, не попередньо поговоривши зі своїм постачальником.

Для поліпшення симптомів можна зменшити ліки за рахунок зменшення виділення сечі.

Якщо людина п’є достатньо води, цей стан не буде сильно впливати на рідинний або електролітний баланс організму. Іноді здача великої кількості сечі протягом тривалого часу може спричинити інші проблеми з електролітом.

Якщо людина не вживає достатню кількість рідини, високий відхід сечі може спричинити зневоднення та високий рівень натрію в крові.

НДІ, який присутній при народженні, є тривалим станом, що вимагає лікування протягом усього життя.

Не оброблений NDI може спричинити будь-що з наступного:

• Розширення сечоводів та сечового міхура
• Високий вміст натрію в крові (гіпернатріємія)
• Сильне зневоднення
• Шок
• Кома

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо у вас або вашої дитини є симптоми цього розладу.

Вроджений НДІ не можна запобігти.

Лікування розладів, які можуть призвести до набутої форми захворювання, в деяких випадках може запобігти його розвитку.

Нефрогенний нецукровий діабет; Набутий нефрогенний нецукровий діабет; Вроджений нефрогенний нецукровий діабет; NDI

• Чоловіча сечовидільна система

Боккенхауер Д. Розлади рідини, електроліту та кислотно-лужної системи у дітей. У: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бреннер і ректор «Нирка». 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 73.

Breault DT, Majzoub JA. Нецукровий діабет. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Вазопресин, нецукровий діабет та синдром неадекватного антидіурезу. У: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослі та дитячі. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 18.

Шейнман СЖ. Генетично засновані порушення транспорту нирок. В: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Посібник Національної ниркової фундації з питань захворювання нирок. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 38.