Гемофілія Б

Гемофілія В - це спадковий розлад кровотечі, спричинений відсутністю фактора згортання крові IX. Без достатньої кількості фактора IX кров не може згортатися належним чином для контролю кровотечі.

Коли ви кровоточите, в організмі відбувається низка реакцій, які допомагають утворенню тромбів. Цей процес називається коагуляційним каскадом. У ньому беруть участь спеціальні білки, які називаються факторами згортання крові або згортання. Можливо, у вас буде більший шанс надмірної кровотечі, якщо один або декілька з цих факторів відсутні або не функціонують належним чином.

Фактор IX (дев'ять) є одним із таких факторів згортання. Гемофілія В - це результат того, що організм не виробляє достатньо фактора IX. Гемофілія В спричинена успадкованим Х-зчепленим рецесивним ознакою, дефектний ген розташований у Х-хромосомі.

У самок є дві копії Х-хромосоми. Якщо ген фактора IX в одній хромосомі не працює, ген в іншій хромосомі може зробити роботу з вироблення достатньої кількості фактора IX.

У чоловіків є лише одна Х-хромосома. Якщо в Х-хромосомі хлопчика відсутній ген фактора IX, у нього буде гемофілія В. З цієї причини більшість людей з гемофілією В - чоловіки.

Якщо у жінки є дефектний ген фактора IX, вона вважається носієм. Це означає, що дефектний ген може передаватися її дітям. Хлопчики, народжені у таких жінок, мають 50% шансів на гемофілію В. Їх дочки мають 50% шансів бути носіями.

Усі жіночі діти чоловіків, хворих на гемофілію, мають дефектний ген.

Фактори ризику гемофілії В включають:

• Сімейний анамнез кровотечі
• Бути чоловіком

Вираженість симптомів може бути різною. Тривала кровотеча - головний симптом. Часто це вперше можна побачити, коли немовля обрізають. Інші проблеми з кровотечею зазвичай з’являються, коли немовля починає повзати і ходити.

Помірні випадки можуть залишитися непоміченими до подальшого життя. Вперше симптоми можуть з’явитися після операції або травми. Внутрішня кровотеча може виникнути де завгодно.

Симптоми можуть включати:

• Кровотеча в суглоби із супутніми болями та набряками
• Кров у сечі або калі
• Синці
• Кровотечі шлунково-кишкового тракту та сечовивідних шляхів
• Кровотечі з носа
• Тривалі кровотечі з порізів, видалення зуба та хірургічного втручання
• Кровотеча, яка починається без причини

Якщо ви перша людина в сім’ї, у якої є підозра на розлад кровотечі, ваш медичний працівник призначить серію тестів, що називається дослідженням згортання крові. Після виявлення конкретного дефекту іншим людям у вашій родині знадобляться тести для діагностики розладу.

Тести для діагностики гемофілії В включають:

• Частковий час тромбопластину (PTT)
• Протромбіновий час
• Час кровотечі
• Рівень фібриногену
• Активність ІХ сироваткового фактора

Лікування включає заміну відсутнього фактора згортання. Ви отримаєте концентрати фактора IX. Скільки ви отримуєте, залежить від:

• Тяжкість кровотечі
• Місце кровотечі
• Ваша вага та зріст

Щоб запобігти кризі кровотечі, людей з гемофілією та їхні сім'ї можна навчити давати концентрати фактора IX вдома при перших ознаках кровотечі. Людям з важкими формами захворювання можуть знадобитися регулярні профілактичні інфузії.

Якщо у вас важка гемофілія, вам також може знадобитися приймати концентрат фактора IX перед операцією або певними видами стоматологічних робіт.

Ви повинні отримати вакцину проти гепатиту В. Люди з гемофілією частіше хворіють на гепатит В, оскільки можуть отримувати продукти крові.

Деякі люди з гемофілією В виробляють антитіла до фактора IX. Ці антитіла називаються інгібіторами. Інгібітори атакують фактор IX, так що він більше не діє. У таких випадках може бути наданий техногенний фактор згортання крові, який називається VIIa.

Ви можете полегшити стрес від хвороби, приєднавшись до групи підтримки гемофілії. Спільне спілкування з іншими людьми, які мають спільний досвід та проблеми, може допомогти вам не почуватись самотніми.

Під час лікування більшість людей з гемофілією В здатні вести досить нормальний спосіб життя.

Якщо у вас гемофілія В, вам слід регулярно оглядатись у гематолога.

Ускладнення можуть включати:

• Довготривалі проблеми із суглобами, які можуть вимагати заміни суглоба
• Кровотеча в мозок (внутрішньомозкові крововиливи)
• Тромбоз внаслідок лікування

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо:

• Розвиваються симптоми порушення кровотечі
• У члена сім'ї діагностовано гемофілію В.
• Якщо у вас гемофілія В, і ви плануєте мати дітей; доступне генетичне консультування

Може бути рекомендовано генетичне консультування. Тестування дозволяє виявити жінок та дівчат, які носять ген гемофілії.

Тестування можна проводити під час вагітності у дитини, яка перебуває в утробі матері.

Різдвяна хвороба; ІХ фактор гемофілії; Розлад кровотечі - гемофілія В

• Х-зчеплені рецесивні генетичні дефекти - як це впливає на хлопчиків
• Х-зчеплені рецесивні генетичні дефекти - як це впливає на дівчаток
• Х-зчеплені рецесивні генетичні дефекти
• Клітини крові
• Згустки крові

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 135.

Скотт JP, Flood VH. Спадкові дефіцити фактора згортання крові (порушення кровотечі). У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 503.