Дефіцит фактора X

Дефіцит фактора X (десять) - це розлад, спричинений відсутністю в крові білка, який називається фактором X. Це призводить до проблем зі згортанням крові (згортанням).

Коли ви кровоточите, в організмі відбувається низка реакцій, які допомагають утворенню тромбів. Цей процес називається коагуляційним каскадом. У ньому беруть участь особливі білки, які називаються факторами згортання або згортання крові. Можливо, у вас буде більший шанс надмірної кровотечі, якщо один або декілька з цих факторів відсутні або не функціонують належним чином.

Фактор Х - один із таких факторів згортання. Дефіцит фактора X часто спричинений спадковим дефектом гена фактора X. Це називається спадковою недостатністю фактора X. Кровотеча коливається від легкого до важкого залежно від того, наскільки важким є дефіцит.

Дефіцит фактора X також може бути обумовлений іншим станом або вживанням певних ліків. Це називається набутим дефіцитом фактора X. Дефіцит набутого фактора Х є загальним явищем. Це може бути спричинено:

• Нестача вітаміну К (деякі новонароджені народжуються з дефіцитом вітаміну К)
• Накопичення аномальних білків у тканинах та органах (амілоїдоз)
• Важкі захворювання печінки
• Застосування ліків, що запобігають згортанню (антикоагулянти, такі як варфарин)

Жінкам з дефіцитом фактора Х може спочатку діагностуватися, коли у них дуже сильні менструальні кровотечі та кровотечі після пологів. Цей стан може бути вперше помічений у новонароджених хлопчиків, якщо у них кровотеча триває довше, ніж зазвичай після обрізання.

Симптоми можуть включати будь-що з наступного:

• Кровотеча в суглоби
• Кровотеча в м’язи
• Легко синці
• Рясні менструальні кровотечі
• Кровотеча зі слизової оболонки
• Кровотечі з носа, які не зупиняються легко
• Кровотеча з пуповини після народження

Тести, які можна проводити, включають:

• Аналіз фактора X
• Частковий час тромбопластину (PTT)
• Протромбіновий час (PT)

Кровотеча можна контролювати шляхом внутрішньовенних (IV) інфузій плазми або концентратів факторів згортання крові. Якщо вам бракує вітаміну К, ваш лікар призначить вітамін К вам приймати всередину, через ін’єкції під шкіру або через вену (внутрішньовенно).

Якщо у вас є це порушення кровотечі, обов’язково:

• Повідомте своїх медичних працівників, перш ніж проводити будь-яку процедуру, включаючи хірургічну та стоматологічну роботу.
• Повідомте про це членам своєї родини, тому що у них може бути такий же розлад, але вони ще не знають про це.

Ці ресурси можуть надати більше інформації про дефіцит фактора X:

• Національний фонд гемофілії: Інші недоліки факторів - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficifici
• Національна організація з рідкісних розладів --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• Домашня довідка про генетику NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Результат хороший, якщо стан м’який або ви отримуєте лікування.

Успадкований дефіцит фактора X є станом на все життя.

Перспективи придбаного дефіциту фактора X залежать від причини. Якщо це викликано захворюваннями печінки, результат залежить від того, наскільки добре можна лікувати ваше захворювання печінки. Прийом добавок вітаміну К лікуватиме дефіцит вітаміну К. Якщо розлад викликаний амілоїдозом, існує кілька варіантів лікування. Ваш лікар може сказати вам більше.

Може статися сильна кровотеча або раптова втрата крові (крововилив). Суглоби можуть деформуватися при важкій хворобі внаслідок багатьох кровотеч.

Зверніться до екстреної медичної допомоги, якщо у вас незрозуміла або серйозна втрата крові.

Профілактика спадкового дефіциту фактора X невідома. Коли причиною є брак вітаміну К, вживання вітаміну К може допомогти.

Дефіцит Стюарта-Проуера

• Утворення тромбу
• Згустки крові

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Рідкісні дефіцити фактора згортання крові. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 137.

Зал JE. Гемостаз і згортання крові. В: Зал JE, вид. Гайтон і Холл Підручник з медичної фізіології. 13-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 37.

Рагні М.В. Геморагічні розлади: дефіцит фактора згортання крові. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.