Спадковий овалоцитоз

Спадковий овалоцитоз - рідкісний стан, що передається сім'ями (передається у спадок). Клітини крові мають овальну форму замість круглих. Це форма спадкового еліптоцитозу.

Овалоцитоз в основному виявляється в популяціях Південно-Східної Азії.

У новонароджених немовлят з овалоцитозом може спостерігатися анемія та жовтяниця. У дорослих найчастіше симптоми не проявляються.

Огляд лікарем може показати збільшення селезінки.

Цей стан діагностується, дивлячись на форму клітин крові під мікроскопом. Також можуть бути проведені такі тести:

• Повний аналіз крові (CBC) для перевірки на анемію або руйнування еритроцитів
• Мазок крові для визначення форми клітини
• Рівень білірубіну (може бути високим)
• Рівень лактатдегідрогенази (може бути високим)
• УЗД черевної порожнини (може виявити камені в жовчному міхурі)

У важких випадках захворювання можна лікувати шляхом видалення селезінки (спленектомія).

Захворювання може бути пов’язане з жовчнокам’яною хворобою або проблемами з нирками.

Овалоцитоз - спадковий

• Клітини крові

Галлахер П.Г. Гемолітичні анемії: мембрана еритроцитів і метаболічні дефекти. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 26-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 152.

Галлахер П.Г. Порушення мембрани еритроцитів. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи та практика. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 45.

Мергеріан М.Д., Галлахер П.Г. Спадковий еліптоцитоз, спадковий піропоікілоцитоз та пов’язані з ними розлади. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 486.