Хвороба Крейцфельдта-Якоба

Хвороба Крейтцфельдта - Якоба (ХБН) - це форма пошкодження мозку, яка призводить до швидкого зменшення рухів та втрати психічних функцій.

CJD викликається білком, який називається пріоном. Прион змушує нормальні білки аномально згортатися. Це впливає на здатність інших білків функціонувати.

CJD трапляється дуже рідко. Існує кілька типів. Класичні типи CJD:

• Спорадичний CJD становить більшість випадків. Це відбувається без відомих причин. Середній вік, з якого він починається, - 65 років.
• Сімейний CJD виникає, коли людина успадковує аномальний пріон від батьків (ця форма CJD рідкісна).
• Придбаний CJD включає варіант CJD (vCJD), форму, що стосується хвороби божевільної корови. Ятрогенний CJD також є набутою формою захворювання. Ятрогенний CJD іноді передається через переливання крові, трансплантацію або забруднені хірургічні інструменти.

Варіант CJD викликаний вживанням зараженого м’яса. Вважається, що інфекція, яка спричиняє хворобу у корів, та сама, що викликає vCJD у людей.

Варіант CJD викликає менше 1 відсотка всіх випадків CJD. Це, як правило, впливає на молодих людей. Менше 200 людей у ​​всьому світі хворіли на це захворювання. Майже всі випадки траплялися в Англії та Франції.

CJD може бути пов'язаний з кількома іншими захворюваннями, спричиненими пріонами, включаючи:

• Хронічне марнотратство (виявляється у оленів)
• Куру (страждають переважно жінки на Новій Гвінеї, які їли мозок померлих родичів як частина похоронного ритуалу)
• Скрейпі (зустрічається у овець)
• Інші дуже рідкісні спадкові захворювання людини, такі як хвороба Герстмана-Штрауслера-Шейнкера та сімейна безсоння із фатальним наслідком

Симптоми CJD можуть включати будь-що з наступного:

• Деменція, яка швидко погіршується протягом декількох тижнів або місяців
• Затуманення зору (іноді)
• Зміни ходи (ходьба)
• Плутанина, дезорієнтація
• Галюцинації (бачити або чути речі, яких немає)
• Відсутність координації (наприклад, спотикання та падіння)
• Скутість м’язів, посмикування
• Відчуває нервозність, підстрибування
• Зміни особистості
• Сонливість
• Раптові різкі рухи або судоми
• Проблеми з розмовою

На початку захворювання нервова система та психічне обстеження покажуть проблеми з пам’яттю та мисленням. Пізніше в процесі захворювання обстеження рухової системи (іспит для перевірки м’язових рефлексів, сили, координації та інших фізичних функцій) може показати:

• Аномальні рефлекси або посилення нормальних рефлекторних реакцій
• Підвищення м’язового тонусу
• Посмикування м’язів і спазми
• Сильна реакція на здивування
• Слабкість і втрата м’язової тканини (втрата м’язів)

Відбувається втрата координації та зміни мозочка. Це область мозку, яка контролює координацію.

Очний огляд показує зони сліпоти, які людина може не помітити.

Тести, що використовуються для діагностики цього стану, можуть включати:

• Аналізи крові для виключення інших форм деменції та пошуку маркерів, які іноді виникають при хворобі
• КТ головного мозку
• Електроенцефалограма (ЕЕГ)
• МРТ головного мозку
• Спинномозковий кран для тесту на білок, який називається 14-3-3

Підтвердити захворювання можна лише за допомогою біопсії мозку або розтину. Сьогодні дуже рідко можна зробити біопсію мозку для пошуку цієї хвороби.

Невідоме лікування цього стану. Різні ліки намагалися уповільнити хворобу. Сюди входять антибіотики, препарати від епілепсії, розріджувачі крові, антидепресанти та інтерферон. Але жодна не працює добре.

Метою лікування є забезпечення безпечного середовища, контроль агресивної або збудженої поведінки та задоволення потреб людини. Для цього може знадобитися моніторинг та допомога вдома або в установі догляду. Сімейні консультації можуть допомогти родині впоратися зі змінами, необхідними для домашнього догляду.

Людям із цим захворюванням може знадобитися допомога у контролі над неприйнятною або небезпечною поведінкою. Це передбачає нагородження позитивною поведінкою та ігнорування негативної поведінки (коли це безпечно). Їм також може знадобитися допомога в орієнтації на оточення. Іноді потрібні ліки, які допомагають контролювати агресію.

Особам, які страждають на ХСН, та їх сім'ї, можливо, доведеться звернутися за юридичною консультацією на початку розвитку захворювання. Заздалегідь розпорядження, довіреність та інші юридичні дії можуть полегшити прийняття рішень щодо догляду за особою, яка страждає на ЗСЖ.

Результат CJD дуже поганий. Люди зі спорадичним ХСН не можуть доглядати за собою протягом 6 місяців або менше після появи симптомів.

Розлад закінчується летальним результатом за короткий час, як правило, протягом 8 місяців. Люди, які страждають на варіацію CJD, погіршуються повільніше, але стан все ще смертельний. Кілька людей виживають протягом 1 або 2 років. Причиною смерті зазвичай є інфекція, серцева недостатність або дихальна недостатність.

Курс CJD:

• Зараження хворобою
• Сильне недоїдання
• Деменція в деяких випадках
• Втрата здатності взаємодіяти з іншими
• Втрата здатності функціонувати або доглядати за собою
• Смерть

CJD не є невідкладною медичною допомогою. Однак раннє діагностування та лікування може полегшити контроль симптомів, дати пацієнтам час скласти попередні вказівки та підготуватися до кінця життя, а також дати сім’ям додатковий час, щоб змиритися з цим захворюванням.

Медичне обладнання, яке може бути забруднене, слід вилучити з експлуатації та утилізувати. Люди, яким відомо CJD, не повинні здавати рогівку або інші тканини тіла.

Зараз у більшості країн існують суворі рекомендації щодо управління зараженими коровами, щоб уникнути передачі CJD людям.

Трансмісивна губчаста енцефалопатія; vCJD; CJD; Хвороба Якова-Кройцфельда

• Хвороба Крейцфельдта-Якоба
• Центральна нервова система та периферична нервова система

Bosque PJ, Tyler KL. Пріони та пріонна хвороба центральної нервової системи (трансмісивні нейродегенеративні захворювання). У: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Принципи та практика інфекційних хвороб Манделла, Дугласа та Беннета. 9-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 179.

Гешвінд доктор медицини. Пріонові хвороби. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 94.