Ретинобластома

Ретинобластома - рідкісна пухлина ока, яка зазвичай зустрічається у дітей. Це злоякісна (ракова) пухлина частини ока, яка називається сітківкою.

Ретинобластома спричинена мутацією гена, який контролює розподіл клітин. В результаті клітини виростають поза контролем і стають раковими.

Приблизно в половині випадків ця мутація розвивається у дитини, сім'я якої ніколи не хворіла на рак ока. В інших випадках мутація відбувається у кількох членів сім'ї. Якщо мутація протікає в сім’ї, існує 50% шансів, що діти постраждалої людини також матимуть мутацію. Тому ці діти матимуть високий ризик розвитку ретинобластоми самостійно.

Рак найчастіше вражає дітей молодше 7 років. Найчастіше діагностується у дітей віком від 1 до 2 років.

Може постраждати одне або обидва ока.

Зіниця ока може виглядати білою або мати білі плями. Біле світіння в очах часто можна побачити на фотографіях, зроблених зі спалахом. Замість типового "червоного ока" від спалаху зіниця може виглядати білим або спотвореним.

Інші симптоми можуть включати:

• Схрещені очі
• Подвійне бачення
• Очі, які не вирівнюються
• Біль і почервоніння очей
• Поганий зір
• Різні кольори райдужної оболонки в кожному оці

Якщо рак поширився, можуть виникати болі в кістках та інші симптоми.

Медичний працівник проведе повний фізичний огляд, включаючи очний огляд. Можуть бути проведені такі тести:

• КТ або МРТ голови
• Огляд очей з розширенням зіниці
• УЗД ока (ехоенцефалограма голови та ока)

Варіанти лікування залежать від розміру та локалізації пухлини:

• Невеликі пухлини можна лікувати за допомогою лазерної хірургії або кріотерапії (заморожування).
• Радіація застосовується як для пухлини, яка знаходиться в оці, так і для більших пухлин.
• Хіміотерапія може знадобитися, якщо пухлина поширилася за межі ока.
• Око може потребувати видалення (процедура, яка називається енуклеацією), якщо пухлина не реагує на інші методи лікування. У деяких випадках це може бути першим лікуванням.

Якщо рак не поширився за межі ока, вилікувати можна майже всіх людей. Однак лікування може вимагати агресивного лікування і навіть видалення ока, щоб досягти успіху.

Якщо рак поширився за межі ока, ймовірність вилікування нижча і залежить від того, як пухлина поширилася.

У ураженому оці може виникнути сліпота. Пухлина може поширитися в очну ямку через зоровий нерв. Він також може поширюватися на мозок, легені та кістки.

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо є ознаки або симптоми ретинобластоми, особливо якщо очі вашої дитини виглядають ненормально або на фотографіях здаються ненормальними.

Генетичне консультування може допомогти сім’ям зрозуміти ризик розвитку ретинобластоми. Це особливо важливо, коли захворюванням страждало більше одного члена сім'ї, або якщо ретинобластома зустрічається на обох очах.

Пухлина - сітківка; Рак - сітківка; Рак ока - ретинобластома

• Око

Ченг К.П. Офтальмологія. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 20.

Кім Дж. В., Менсфілд, Північна Кароліна, Мерфрі, Ал. Ретинобластома. У: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. Сітківка Райана. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 132.

Тарек Н, Герцог CE. Ретинобластома. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 529.